Kiedyś budziła przerażenie, dziś jest pod kontrolą. "Dostęp do leków 24h/na dobę"
Hemofilia to choroba, którą większość z nas zna przede wszystkim w kontekście historycznym, niemal jak obraz z filmu grozy. Tymczasem dziś życie chorego z hemofilią nie różni się zbyt mocno od innych. "Przeszliśmy długą drogę" - podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.
Oczywiście, walka o jakość życia chorych na hemofilię wciąż trwa. Pojawiają się choćby nowe terapie, które mają ułatwiać przede wszystkim sposób podawania leków. Wydaje się też, że jesteśmy tuż tuż, o krok, od terapii genowej, która trwale rozwiązywałaby problem.
Niestety, w grę wchodzą wciąż ogromne pieniądze i powszechne stosowanie tych rozwiązań to jeszcze kwestia przyszłości. Na szczęście przełom, nie tylko ratujący życie, ale również jego jakość, dokonał się dawno temu i jest dostępny dla Polaków.
- W porównaniu z tym, co medycyna i państwo może zaoferować wielu pacjentom z chorobami rzadkimi, chorzy z hemofilią niewątpliwie są szczęściarzami - podkreśla prezes Gajewski w rozmowie z "Poradnikiem Zdrowie".
Hemofilia - co to za choroba
Hemofilia jest rzadką, dziedziczną chorobą krwi, w której organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czynników krzepnięcia. Z tego powodu krwawienia po urazach (lub nawet bez nich) mogą być długotrwałe i niebezpieczne. W Polsce w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu. Nadal są jednak wyzwania, z którymi na co dzień mierzą się chorzy na hemofilię.
Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, podkreśla, że dla pacjentów kwestią kluczową jest bezpieczeństwo, które polega przede wszystkim na zapewnieniu dostępu do leczenia w każdym miejscu w kraju, zarówno w sytuacjach planowych, jak i nagłych.
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię zapewnia bardzo dobry dostęp do leków. W sytuacji nagłej czynniki krzepnięcia są dostarczane bezpłatnie do każdego miejsca, gdzie to jest konieczne, do każdego szpitala, w którym znajdzie się chory na hemofilię z powodu nagłego wypadku czy zabiegu planowego.
Hemofilia może dotknąć każdego
W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. To choroba genetyczna, czyli najczęściej ją dziedziczymy, ale w ok. 30% przypadków do mutacji genetycznych dochodzi de novo, czyli hemofilia pojawia się w rodzinie, w której wcześniej ona nie występowała.
Największym problemem są wylewy (krwawienia), najczęściej do mięśni i stawów. Wylewy mogą pojawić się nie tylko po urazie, ale także bez wyraźnej przyczyny: np. pacjent idzie spać i rano wstaje z wylewem. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności. Niektóre krwawienia mogą być bardzo niebezpieczne, wręcz groźne dla życia, np. do centralnego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, dlatego trzeba działać szybko
– wyjaśniał prof. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM, konsultant w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej dla województwa mazowieckiego, podczas konferencji prasowej zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię
Badania, które warto wykonać po COVID-19
Hemofilia - można grać w piłkę
Coraz lepsze leczenie powoduje, że dziś długość życia chorego na hemofilię nie musi różnić się od długości życia osoby zdrowej. Podstawową formą leczenia jest leczenie profilaktyczne, chroniące przed krwawieniami. Dzięki temu dzieci chore na hemofilię, które od początku otrzymują leczenie profilaktyczne, mogą normalnie żyć i normalnie funkcjonować.
Nowa definicja profilaktyki World Federation of Hemophilia (WFH) mówi, że mamy tak leczyć dzieci, żeby jakość ich życia była porównywalna z jakością życia osób zdrowych. To znaczy: jeśli chłopiec chce grać w piłkę, to nie mamy mu tego zabraniać, tylko tak ustawić dawkowanie leczenia profilaktycznego, żeby mógł grać w piłkę. Indywidualizujemy leczenie profilaktyczne; mam pacjentów, którzy startują w zawodach pływackich i właśnie przygotowują się do olimpiady
- mówił prof. Łaguna.
Hemofilia - trudna sytuacja dorosłych
W trudniejszej sytuacji są dorośli chorzy na hemofilię, którzy mają poważne problem stawowe, często niepełnosprawność, będącą efektem niedostatecznego leczenia w przeszłości.
W ich przypadku podstawową potrzebą jest dziś nie tylko dobry dostęp do leków, ale też kompleksowa opieka w ośrodkach leczenia.
– Dziś ilość czynnika jest adekwatna do moich potrzeb. W dzieciństwie tak nie było, dlatego mam problemy ze stawami, niedawno konieczne było wykonanie synowektomii kolana. Na pewno uprościłyby mi życie dostawy domowe leków, ale i tak obecnie leczenie oceniam bardzo dobrze. Mogę pracować, prowadzić działalność gospodarczą, mam rodzinę
– opowiadał na konferencji Radosław Kamycki, pacjent chorujący na hemofilię.
Hemofilia - program, który zmienił wszystko
Leczenie hemofilii w Polsce jest obecnie oparte na funkcjonowaniu dwóch programów. Pierwszy to „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, w ramach którego dzieci do 18. roku życia otrzymują leczenie profilaktyczne.
Drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który rozpoczął się 20 lat temu (obecnie trwa jego czwarta edycja). Przed jego powstaniem dostęp do leków (czynników krzepnięcia) w Polsce był na poziomie, który Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiowała jako minimum niezbędne dla ratowania życia. Dziś sytuacja jest diametralnie inna:
– Jesteśmy w czołówce państw europejskich pod względem zużycia czynnika VIII w hemofilii A i czynnika IX w przypadku hemofilii B – zaznaczał prof. Łaguna.
Polski system leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne i centralna dystrybucja leków są bardzo dobrze zorganizowane i chwalone również za granicą, także przez stowarzyszenia pacjenckie, co podkreśla Bogdan Gajewski.
Jak to wygląda w praktyce?
Leki są dostępne w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa oraz w depozytach szpitalnych (jest ich prawie 70), rozmieszczonych w całej Polsce. Pacjenci mają stały dostęp do leków poprzez centralną dystrybucję współdziałających ze sobą regionalnych centrów krwiodawstwa i krwiolecznictwa. Pozwala to na dokonywanie przesunięć w razie potrzeby do innych regionów Polski, co przekłada się również na racjonalną gospodarkę zakupionymi lekami oraz wykorzystanie ich w terminie ważności
- mówił na konferencji dr Sebastian Twaróg, dyrektor Narodowego Centrum Krwi (NCK).
Ponieważ wielu dorosłych chorych to osoby z niepełnosprawnością, rozwijany jest system dostaw domowych leków. Obecnie blisko 300 chorych na hemofilię otrzymuje dostawy do domu.
Ośrodki leczenia hemofilii: kluczowa kompleksowa opieka
W Polsce obecnie funkcjonuje 27 ośrodków leczenia hemofilii dla dorosłych chorych i 15 ośrodków dla dzieci.
W ośrodku pacjent powinien – w razie potrzeby – uzyskać pomoc nie tylko hematologa, ale też innych specjalistów, m.in. ortopedy, fizjoterapeuty, stomatologa, psychologa, genetyka. Jest to ważne zarówno w ośrodkach zajmujących się leczeniem dzieci, jak dorosłych.
– Chorzy na hemofilię dziś żyją coraz dłużej, co oznacza, że mają też inne choroby cywilizacyjne, jak nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, choroby serca, choroby zapalne jelit. W naszym ośrodku mieliśmy chorego na hemofilię, który zachorował na szpiczaka plazmocytowego. Dobra opieka nad wrodzoną skazą umożliwiła u niego przeszczepienie szpiku. Wielospecjalistyczna opieka jest podstawą
– mówiła prof. Maria Podolak-Dawidziak z Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.
Z ośrodkiem leczenia hemofilii powinien być 24-godzinny kontakt telefoniczny: gdy zdarzy się sytuacja nagła (np. wypadek), ratownik medyczny czy lekarz SOR będzie mógł skontaktować się z lekarzem dyżurnym i skonsultować sposób postępowania.
Niestety, czasem, jeśli pacjent z urazem trafia do "zwykłego" szpitala, to mogą być problemy z właściwym postępowaniem, mimo że każdy chory na hemofilię ma przy sobie kartę chorego, w której jest napisane: "Najpierw podaj czynnik, potem diagnozuj".
Eksperci podkreślają potrzebę szerzenia wiedzy w tym temacie. Mówią także o trudnościach z dostępem do rehabilitacji, która powinna być częścią leczenia hemofilii. Pod opieką fizjoterapeuty powinien być każdy chory na hemofilię.
Dzięki nowoczesnemu leczeniu stan narządu ruchu w przypadku dzieci nie różni się w zasadzie od stanu narządu ruchu rówieśników, ale wskazany jest nadzór i coroczna kontrola.
Niestety, w zasadzie 100 procent dorosłych pacjentów, którzy nie mieli możliwości skorzystania z nowoczesnego leczenia, rozwinęło artropatię hemofilową. Wymagają niemal stałego leczenia rehabilitacyjnego, jak również fizjoterapii przed i po zabiegach ortopedycznych oraz po zabiegach ortopedycznych.
Coraz więcej fizjoterapeutów szkoli się w tym zakresie, jednak w wielu ośrodkach takiego dobrego dostępu do fizjoterapii wciąż brakuje
– mówił dr n. med. Janusz Zawilski z Centrum Medycznego INTERLAB w Poznaniu.
Hemofilia - co z tymi lekami
Rośnie portfolio leków stosowanych w hemofilii. Dziś są to:
- czynniki krzepnięcia (osoczopochodne, rekombinowane, o przedłużonym działaniu),
- przeciwciała (podawane podskórnie),
- pierwsze terapie genowe.
Dostęp do leków i ich dystrybucję oceniamy bardzo pozytywnie. Jeśli chodzi o nowe leki, to monitorujemy ich skuteczność; jesteśmy bardzo zainteresowani wprowadzaniem nowych leków, chcemy jednak, by odbywało się to w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, gdyż gwarantuje on dostęp do leczenia w całej Polsce. Nie chcemy wyodrębnionych programów lekowych, gdyż programy lekowe są realizowane przez określone szpitale i nie zagwarantują bezpieczeństwa leczenia pacjentowi w całej Polsce
– podkreśla Bogdan Gajewski i dodaje, że praktyka pokazuje, jak skomplikowana bywa w Polsce organizacja związana z programami lekowymi, stąd pacjenci woleliby tego uniknąć.
Co, jeśli standardowe leczenie jest niewystarczające?
W ramach Narodowego Programu już dziś możemy włączać pacjentów do leczenia innymi preparatami niż czynniki krzepnięcia, Rada Programu może podjąć taką decyzję, jeśli pacjent tego wymaga. Wielokrotnie jednak zdarzało się, że lekarz wysyłał zapotrzebowanie dla pacjenta na dany lek, my stwierdzaliśmy, że są inne możliwości postępowania, nawiązywaliśmy kontakt z lekarzem i faktycznie często on się zgadzał, że jest możliwy zaproponowany przez nas sposób postępowania
– podsumował prof. Łaguna.
