Przełomy i nadzieje w walce z rdzeniowym zanikiem mięśni

2018-02-01 13:57

Pojawienie się pierwszej terapii przeciwko rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA) to rewolucja, jeśli chodzi o opiekę nad pacjentami z SMA. W końcu bowiem jesteśmy w stanie stawić czoła tej ciężkiej chorobie rzadkiej. Trzeba jednak zadbać o to, by terapia była dostępna dla wszystkich pacjentów bez względu na postać choroby i stopień jej zaawansowania – podkreślali eksperci podczas debaty „Rdzeniowy zanik mięśni – obraz kliniczny i perspektywy terapii”. Podczas debaty w roli prelegenta wystąpił Prezes Fundacji – Kacper Ruciński.

Biopsja: rodzaje biopsji i przebieg badania
Autor: Getty Images

Okazją do organizacji debaty był odbywający się w dniach 25–27 stycznia 2018 r. w Krakowie Międzynarodowy Kongres SMA – największe w historii wydarzenie naukowe poświęcone wyłącznie rdzeniowemu zanikowi mięśni. Współorganizowane przez Fundację SMA i SMA Europe, przyciągnęło do Krakowa ponad 450 ekspertów z całego świata. Kongres został objęty patronatem Komisarza europejskiego ds. zdrowia i bezpieczeństwa żywności – Vytenisa Andriukaitisa, jak również Ministerstwa Zdrowia i Miasta Kraków.

W dyskusji systemowej wzięli udział: prof. dr hab. med. Marcin Czech, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia; polscy eksperci medyczni w obszarze neurologii i chorób nerwowo-mięsniowych prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (Warszawski Uniwersystet Medyczny), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Gdański Uniwersystet Medyczny) oraz prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Uniwersystet Medyczny w Poznaniu); światowej sławy eksperci zagraniczni prof. dr med. Enrico Bertini (szpital Bambino Gesù, Rzym) i prof. dr med. Laurent Servais (Institut de Myologie, Paryż, oraz szpital CHR Citadelle, Liège); ekspert systemu ochrony zdrowia dr Magdalena Władysiuk oraz prezes naszej Fundacji - Kacper Ruciński.

Medyczny cud w SMA?

„Musimy sobie jasno powiedzieć, że cudów w medycynie nie ma. Ale jeśli spojrzymy, jak wyglądała dotychczasowa opieka nad pacjentami z SMA, gdzie zalecaliśmy jedynie rehabilitację, profilaktykę przeciwodleżynową i wspieranie pacjenta, to pojawienie się leku, który przywraca czynności ruchowe lub pozwala, aby pojawiły się one po raz pierwszy, to można to określić mianem cudu.” – przyznała prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Jak przyznaje Kacper Ruciński, pojawienie się pierwszej skutecznej terapii przeciwko SMA w grudniu 2016 r. całkowicie zmieniło rzeczywistość pacjentów i ich rodzin. „Dla nas, rodzin, może to nie jest cud, bo ich nie ma, ale z pewnością ogromny przełom i coś, co dało nam przekonanie, że tę ciężką, często śmiertelną chorobę możemy ostatecznie pokonać”.

Potrzeba leku i szybkiej diagnozy

Prof. dr med. Laurent Servais, który opiekuje się chorymi na SMA we Francji i Belgii i wprowadził leczenie u ponad 100 chorych, podkreślił, że kluczowe jest, aby między zaobserwowaniem objawów i postawieniem diagnozy a rozpoczęciem leczenia minęło możliwie najmniej czasu. „Skrócenie tego opóźnienia jest niezwykle ważne – dlatego też po pierwsze należy uczyć lekarzy i studentów medycyny, jak rozpoznawać SMA, po drugie zapewniać możliwe najszybsze rozpoczęcie terapii, a w końcu prowadzić screening noworodków, pozwalający skrócić czas potrzebny na diagnozę i podjęcie decyzji o leczeniu. To bowiem w dłuższej perspektywie przełoży się na efektywność leczenia.” – powiedział prof. Servais.

Prof. dr hab. med. Marcin Czech, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia przyznał, że ogromnie się cieszy, że zaczęły pojawiać się terapie pozwalające skutecznie walczyć z tą straszliwą, śmiertelną chorobą. „Z punktu widzenia lekarza klinicysty chciałbym, aby ten lek był refundowany choćby dziś. Niestety jednak system nie działa w ten sposób – musimy brać pod uwagę wiele ograniczeń, w tym również te finansowe. Nie możemy zapomnieć, ile kosztują leki stosowane w chorobach rzadkich. To może znacząco zmniejszać pole manewru. Myślę, że bezsprzecznie konieczne są pewne zmiany w systemie ochrony zdrowia. Na dzień dzisiejszy jednak budżet refundacyjny mamy jaki mamy, toteż producent musi wykazać się zrozumieniem i wyjątkową elastycznością.” – podkreślił Wiceminister Zdrowia.

Warto wiedzieć

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Celem Fundacji jest prowadzenie wszechstronnej działalności na rzecz osób chorych na SMA i ich bliskich, dążenie do zmian w zakresie warunków i standardów opieki medycznej, zwiększanie świadomości istnienia i konsekwencji zdrowotnych choroby, finansowanie badań naukowych, a także wspieraniedziałań zmierzających do opracowania i udostępnienia skutecznego leczenia.