36-latka już 12 razy miała raka. W jej genach może kryć się lek na nowotwory

2022-11-07 15:32

To przypadek jeden na 8 miliardów ludzi. 36-letnia kobieta mieszkająca w Hiszpanii ma niespotykaną mutację genetyczną, która prowadzi do szybkiej replikacji komórek i tworzenia się guzów nowotworowych. Co ciekawe, ta sama mutacja pozwala organizmowi szybciej identyfikować i niszczyć komórki rakowe - pięć agresywnych nowotworów, na które chorowała kobieta, zniknęło bowiem stosunkowo łatwo jak na te typy raka.

36 latka już 12 razy miała raka. W jej genach odkryto coś, czego nie widziano nigdy wcześniej
Autor: Getty Images 36 letnia Hiszpanka już 12 razy chorowała na raka, z czego pięć guzów było wyjątkowo agresywnych

36 letnia mieszkanka Hiszpanii w swoim życiu chorowała na kilkanaście różnych nowotworów. Tym, co zwróciło na nią uwagę świata nauki, są bardzo nietypowe mutacje genu MAD1L1. Mutacje te powinny ją zabić jeszcze w okresie życia płodowego.

Tak się jednak nie stało i dzięki temu - jak twierdzą badacze, którzy stale monitorują stan jej zdrowia - może ona skrywać sekret skutecznego leczenia raka. Jej stan jest tak rzadki, że nie został jak dotąd nazwany.

Poradnik Zdrowie: kiedy iść do onkologa?

Kolejny nowotwór tworzył się co kilka lat

Kobieta ma za sobą trudne przejścia. Pierwszą nietypową masę zdiagnozowano u niej jeszcze w okresie niemowlęcym. Od tego czasu co kilka lat w różnych rejonach jej ciała pojawiała się nowa narośl. W wieku 15 lat zdiagnozowano u niej raka szyjki macicy. Gdy miała 20 lat, usunięto jej chirurgicznie guz gruczołu ślinowego, rok później miała kolejną operację - usunięto jej mięsaka o niskim stopniu złośliwości.

W latach 2006-2010 usunięto jej m.in. tłuszczaka sutka i wole wieloguzkowe, z kolei w 2012 konieczna była polipektomia z powodu gruczolakoraka odbytnicy. W sumie wykryto u niej 12 różnych guzów, z czego pięć okazało się wyjątkowo agresywnych.

Po wykryciu piątego nowotworu kobieta trafiła do Hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem gdzie zespół naukowców pobrał próbki jej krwi, a następnie wykorzystał sekwencjonowanie jednokomórkowego DNA i zbadał mutacje genetyczne w tysiącach pojedynczych komórek.

Naukowcy odkryli bardzo dziwną - jedyną w swoim rodzaju, gdyż nigdy wcześniej nie spotkaną u ludzi - mutację w obu kopiach genu MAD1L1, który uczestniczy w procesie podziału i różnicowania się komórek.

U 36-latki mutacja doprowadziła do dysfunkcji w procesach replikacji komórek - jej organizm produkował komórki o różnej liczbie chromosomów. To czyni kobietę niezwykle podatną na rozwój nowotworu, ale jest to broń obosieczna: jej układ odpornościowy jest w stanie bardzo szybko zwalczyć skutki choroby, gdyż dzięki tej mutacji ciągle jest silnie stymulowany, może więc szybciej identyfikować i niszczyć komórki nowotworowe.

Wciąż nie wiadomo, jakim cudem żyje

Póki co mutacja u tej pacjentki nie ma statusu nowej choroby - naukowcy włączyli ją do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych, znanych jako zespół aneuploidii mozaikowej (MVA). 

Do tej pory zidentyfikowano tylko trzy geny odpowiedzialne za ten zespół. Wiedziano, że osoby, które na niego cierpią, mają wyższe ryzyko zachorowania na raka i w ciągu całego życia mogą rozwinąć jeden lub dwa nowotwory. Czwarty gen odpowiedzialny za MVA, czyli mutacja w genie MAD1L1, wywołuje zdecydowanie więcej przypadków nowotworów. 

Badacze podkreślają, że odkrycie tej mutacji u człowieka jest bardzo zaskakujące. To pierwszy taki przypadek na świecie, podwójna mutacja w genie MAD1L1 jest bowiem śmiertelna w przypadku myszy, na których najczęściej prowadzi się takie badania. Inne modele zwierzęce również sugerują, że w przypadku mutacji w obu kopiach tego genu – z których każda pochodzi od jednego rodzica – zarodek umiera.

Jak przyznał dr Marcus Malumbres, biolog molekularny, szef zespołu onkologów w Hiszpańskim Narodowym Centrum Badań nad Rakiem (CNIO), naukowcy wciąż nie rozumieją, w taki sposób 36-latka była w stanie przetrwać stadium embrionalne, nie do końca również jasne jest, w jaki sposób udało jej się przezwyciężyć wszystkie te patologie, zwłaszcza skutki pięciu agresywnych nowotworów. Ich zdaniem nieustanna produkcja zmienionych komórek wywołała nieustającą reakcję obronną organizmu.

Zdaniem badaczy wzmocnienie odpowiedzi immunologicznej u innych pacjentów chorujących na raka pomogłoby zatrzymać rozwój guzów. Jak twierdzą, jednym z najważniejszych odkryć stojących za tym badaniem jest to, że układ odpornościowy jest w stanie wyzwolić reakcję obronną przeciwko komórkom o niewłaściwej liczbie chromosomów, co może otworzyć w przyszłości nowe możliwości w leczeniu raka.