Stwardnienie guzowate: przyczyny, objawy i leczenie

Autor: Monika Majewska

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Jednym z jej pierwszych objawów jest charakterystyczna wysypka, która z czasem zmienia się w małe guzki. W przebiegu stwardnienia guzowatego dochodzi do rozwoju nowotworów niezłośliwych wielu narządów, m.in. mózgu, sercu czy płucach. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy stwardnienia guzowatego? Jak przebiega leczenie chorych na SG?

Stwardnienie guzowate (TSC, choroba Bourneville'a-Pringle'a) należy do zespołów nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. W jej przebiegu dochodzi do powstawania zmian typu hamartoma (guzów o charakterze nienowotworowym, będących zaburzeniem rozwojowym) na skórze, mózgowiu, nerkach, sercu, kościach, płucach i oczach.

Szacuje  się, że stwardnieniem guzowatym dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie. W Polsce z tą chorobą zmaga się obecnie ok. 7 tys. osób.

Stwardnienie guzowate - przyczyny

Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco wraz z genami odpowiedzialnymi za układ grupowy krwi AB0. Stwardnienie guzowate jest spowodowane mutacją jednego z dwóch genów: TSC1 lub TSC2. Geny te kodują    białka funkcjonujące w  tzw. szlaku mTOR, które są odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuc

Oba geny należą do grupy tzw. supresorów wzrostu guzów, tzn. mają wpływ na rozwój choroby nowotworowej - kontrolują wzrost i proliferację (niekontrolowane namnażanie się) komórek nowotworowych, a także ich łączenie się ze sobą i przemieszczanie się.

Nie przegap

Stwardnienie guzowate - objawy

Jak tłumaczy prof.  Danuta Perek - Przewodnicząca Polskiego  Towarzystwa  Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej  Grupy Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka - najczęstszym pierwszym,   bardzo istotnym objawem widocznym „gołym okiem”, który nasuwa podejrzenie stwardnienia guzowatego, są bezbarwne znamiona na skórze. Występują po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia, zwykle w ilości nie mniej niż trzech, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm.

Pierwszym objawem SG są bezbarwne znamiona na skórze, które występują u 90 proc. chorych

Kolejnym objawem, który pojawiają się u 60-90 proc. chorych dzieci około 5 miesiąca życia, są nasilające się napady padaczkowe - mówi prof. Perek. U niemowląt pojawiają się napady zgięciowe, a u starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo  złożone. Są one zmianami dysplastycznymi, hamartomatycznymi  w korze mózgowej - wyjaśnia profesor.

W przebiegu stwardnienia guzowatego dochodzi do rozwoju jeszcze innej groźnej zmiany w mózgu - podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy – SEGA  (tj.  guz  mózgu). Blokuje on przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego i powoduje powstanie wodogłowia, którego konsekwencją jest wzrost ciśnienia śródczaszkowego, wklinowania mózgu i śmierci.Powoli rosnący guz może prowadzić do zaniku nerwów wzrokowych. Guz SEGA rozwija się w późniejszym dzieciństwie, u  nastolatków i we wczesnej młodości.

Ważne

Ważne

Stwardnienie guzowate może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o różnym stopniu nasilenia. Jednak charakterystyczne jest tworzenia guzków i guzów, które mogą atakować niemal każdy organ, a przede wszystkim serce, nerki, płuca, mózg i skórę.

Życiu  pacjentów mogą zagrażać również naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek AML, ponieważ mogą one ulec zezłośliwieniu lub być przyczyną groźnych krwawień - mówi prof. Perek. Liczne, łagodne zmiany zaburzają funkcjonowanie  nerek, prowadzą do ich niewydolności, dializ oraz konieczności przeszczepów - dodaje. Guzy w nerkach występują u 70-80 proc. chorych i są główną przyczyną śmierci w śród dorosłych chorych na stwardnienie guzowate - zaznacza.

Stwardnienie guzowate - diagnostyka, leczenie i rokowania

W SG przede wszystkim mamy do czynienia ze zmianami wymagającymi opieki neurologicznej, ale choroba atakuje różne organy, co  wiąże się z koniecznością współpracy takich specjalistów, jak: onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog - zauważa prof. Perek.

Zmiany w mózgu i nieprawidłowo leczone napady padaczkowe prowadzą do zespołu zaburzeń, w tym autyzmu czy ADHD. Niezbędna jest zatem pomoc psychologa i psychiatry. W  Polsce  brakuje nawet  epileptologów, nie  mówiąc już o ośrodkach, które  dedykowane byłyby leczeniu epilepsji.

W  leczeniu guzów SEGA  oraz guzów nerek typu  AML dostępne do niedawna były tylko metody chirurgiczne. Jednak niedawno opracowano lek, który  jest  w stanie hamować i odwracać skutki mutacji genów  (redukuje on masę guza nawet o 50 proc. po 3-6 miesiącach stosowania). To inhibitor mTOR – ewerolimus. W Polsce do do refundowanej terapii ma dostęp jedynie  grupa pacjentów    kontynuujących  leczenie SEGA rozpoczęte w ramach chemioterapii niestandardowej, i to tylko na terenie województwa łódzkiego. U nowo rozpoznanych chorych leczenie tym preparatem nie jest refundowane. Refundowany przez NFZ jest jedynie preparat o nazwie sirolimus,  który  jednak nie ma zarejestrowanych wskazań w SEGA.  Jego  podanie w tym przypadku traktowane jest zatem jako eksperyment medyczny.

To ci się przyda

To ci się przyda

Problemem chorych jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby stwardnienie guzowate. Chore  dzieci  pomoc  mogą znaleźć w :

  • Centrum  Zdrowia  Dziecka
  • Szpitalu Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
  • Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku

Chorzy dorośli do leczenia w tych ośrodkach już się nie kwalifikują.

Więcej na temat stwardnienia guzowatego można znaleźć na stronie Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: stowarzyszenie.stw.guz@wp.pl

Źródło:

Publikacja pt. "STWARDNIENIE GUZOWATE – POTRZEBNE KOMPLEKSOWE LECZENIE", przygotowana z okazji Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie Guzowate przez Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate, we współpracy z zespołem kampanii „Rak. To się leczy!”.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: Thinkstockphotos.com

Aktualizacja: 23.06.2015

DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia....

więcej

21367

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka...

więcej

11833

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie Zespół Turnera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub...

więcej

11377

CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Choć choroby genetyczne są rzadkością, to jednak w skali światowej dotyczą milionów. W Europie...

więcej

9480

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Cytologia jest badaniem wykrywającym stan przedrakowy i raka szyjki macicy. O tym, że krew miesiączkowa nie wypływa z pochwy, tylko się w niej zatrzymuje, powinna pani rozmawiać z lekarzem...

Tu wskazana byłaby wizyta w poradni genetycznej oraz wykonanie badań - analizy genów związanych z predyspozycją do nowotworów.

Teoretycznie można założyć licówkę, ale będzie to się wiązało z ingerencją w ten ząb. Radzę jednak zastanowić się nad konsultacją ortodontyczną. Specjalista oceni wadę zgryzu pacjenta, określi plan...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.