Badania prenatalne: wskazania do diagnostyki prenatalnej

Konsultant:dr Krzysztof Dynowski, ginekolog
12 komentarze
Autor: Beata Prasałek

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne. Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.  Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Wskazania do badań prenatalnych

  • Kobieta ma więcej niż 35 lat.
  • W rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
  • Przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
  • Test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu). Podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.
Nie przegap

Badania prenatalne: refundacja NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

>>> BADANIA PRENATALNE – obowiązki lekarza i prawa pacjenta

Badania prenatalne: korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

Ostatnio dodane na forum
zobacz wszystkie »
 
 
Nie zarejestrowany, 20.02.2012 21:04
Chciałam się zapytac, czy mając 39 lat i będąc w 6 tygodniu ciąży mam prawo do bezpłatnych badań prenatalnych.Mój lekarz stwierdził że skoro urodziłam pierwsze dziecko zdrowe to nie mam możliwości ubiegac się o skierowanie na takie badanie.Czy sam wiek nie upoważnia mnie do zrobienia tekich badań bezpłatnie? Każdej kobiecie po 35 roku życia NFZ refunduje 2 badania prenatalne za trzecie trzeba zapłacić . Takie badania powinna wykonać każda kobieta w ciąży bez względu na wiek , ono nie zaszkodzi a wykluczy ewentualne wątpliwości dotyczące wad płodu. Badania są nieinwazyjne ...no chyba że lekarz specjalista będzie miał jakieś podejżenia to zaleci wykonanie bardziej zaawansowanych badań.
Nie zarejestrowany, 13.05.2011 21:48
Mój lekarz powiedział ze na 80% nie bedzie wad genetycznych i caly czas sie zastanawiam czy je robić a mam 22lata co na ten temat myślicie??
 

Ważne

Ważne

Skąd się biorą wady genetyczne?

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).
Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: PhotoSpin

Aktualizacja: 02.10.2013

Komentarze (1 - 10 z 12)
Agnieszka, 07.01.2013 19.51
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam.Chcialam sie dowiedziec,czy mozliwe jest ustalenie ojcostwa jeszcze w lonie matki.Moze ktos cos wie na ten temat?Bardzo prosze o odpowiedz to dla mnie wazne
 
dottti, 03.11.2012 00.02
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Ludzie jaki tu jest, cytując autora tekstu, interes dziecka gdy finałem badań jest aborcja?!!! Wady serca??? Owszem , towarzyszą zespołom genetycznym ale metoda diagnostyczna tej grupy wad , najlepszą, jest echo serca płodu. Przykro czytać takie teksty.
 
beata, 28.11.2011 10.23
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
witam wiek kobiety w takich przypadkach nie jest regola . mam 22 lata i na badaniu usg stwierdzono widoczne poszerzenie obu komór bocznych czyli wodogłowie. u mnie w rodzinie nie było zadnych wad wrodzonych. teraz czekam na badania prenatalne aby potwierdzic diagnoze . jeszcze żyje nadzieja ze to pomyłka.
 
Dorka, 13.07.2010 19.13
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Zgadzam się, ze warto robić badania prenatalne USG i test Pappa (czyli ten z krwi matki) są nieinwazyjne. Mam bardzo mądra lekarke dr Taszycka, która definitywnie zabronił mi juz na początku ciąży czytać fora internetowe i z każdym pytaniem przychodzic do Niej. Własnie dlatego żeby nie stresowac się mitami. Zreszta badania prenatalne zlecila mi w taki sposób, ze potraktowalam je jak standardowa morfologie i USG. Dziś jestem po badaniach - USG wykluczylo choroby genetyczne, a na wyniki krwi czekam calkiem spokojna. Drogie przyszłe mamy nasz spokój to spokój naszych nienarodzonych malenstw. Nie stresujmy się jeśli nie ma ku temu realnych powodów, najlepiej potwierdzonych przez kilku specjalistów. Wszyskim Paniom życzę radości z ciąży i zdrowych cudownych dzieciaczkow.
 
iwona, 10.04.2010 16.56
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
jeśli w badaniu widzę wpis że dziecko niema kości nosowej co to znaczy???
 
paulina, 02.04.2010 21.52
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witajcie mieszkam w angli i mialam takie badanie jestem w 3miesiacu i tu jest tak ze dopiero jest pierwsze ugs dopiero w tym czasei i lekarka stwierdzila ze moje dziecko jest chore poszlam na te badanie i teraz czekam na wyniki ktore beda dopiero za tydzien bo w swieta nie pracuje klinika ktora bada ten wymas . rowniez dowiedziala sie ze dziecko moje jest chore i strasznie to przezywam czekam na wyniki jak beda pozytywne to juz wiem ze jak urodze to moje dziecko musi byc odrazu operowane poprostu najwiekszy koszmar mojego zycia i boje sie najgorszego .
 
BEATA, 17.02.2010 13.59
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
ja mam 30 lat pierwsza ciąża.lekarz wypisał skierowanie na badania prenatalne.była zszokowana ponieważ nie miał żadnych podstaw aby mi je przepisać.oczywiście ,że się zgodziłam.byłam razem z mężem.to było zwykłe usg!!!nie wiem jak można uszkodzić płód kiedy usg jest robione przez brzuch.do tego pobranie krwi i tyle.czego tu się bać,miałam je robione w 13 tygodniu ciąży .wyniki ok i teraz jestem spokojna że nasze dziecko dobrze się rozwija. to jest pierwszy etap tych badań,jeśli one są prawidłowe nie ma potrzeby robić kolejnych już tych inwazyjnych.
 
Danusia, 06.01.2010 10.34
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam , ja obecnie czekam na takie badanie,ktroe odbedzie sie w klinice w Niemczech i lekarz prowadzocy poinformowal mnie ze to jest normalne badanie w ciozy dla kobiety powyzej 35 roku zycia.Ze to badanie pomoze mi upewnic sie jesli chodzi o stan zdrowia malenstwa a to jest bardzo wazne, Przeczytalam opinie i teraz sie zastanawiam czy to badanie nie jest faktycznie szkodliwe .Pozdrawiam.
 
Karolina, 22.12.2009 14.16
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Pare dni temu zrobilam test i okazało sie ze jestem w ciazy :) o nirwaz jest to okres przedswiateczny do lekarza wybiore sie dopiero po swietach !!!! mam mnostwo obaw jednak musze przyznac ze internet pomalu pierze mi mozg np. sledzie dzis w popracy mialam wigilie i pochlonelam ioch chyba 5 zaraz weszlam na strone i przeczytalam ze to zabronione a zaraz na kolejne 2 i podobno to ZDROWE !! szoku dostaje pomalu !!!! A co do badan prenatarnych to moja kolezanka zrobila i mowi ze dopiero po tych badanaich sie uspokoila co do ciazy !!! takze nie sadze alby dobry lekzr mogl kobiecie i jej dziecku wyrzadzic krzywde!!! Choc raz bylam yu ginekologa w takiej spelunie ze od razu mi sie odechcialo badan!!!!
 
Yuli, 02.09.2009 13.42
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
...ja mając 36lat miałam to badanie,oczywiscie razem z męzem zdecydowaliśmy sie na nie po upszedniej wizycie i rozmów na ten temat,lekarze powiedzieli w ten czas nam ze 1 osoba na 100 traci dziecko po tym badaniu!....i ja byłam ta setną-przykre wspomnienia(dostałam infekcji po tym badaniu,blizna po igle nie zablizniła się:::(....)...W wieku 37 lat już kadegorycznie nie zgodziliśmy się na to badanie,tym bardziej ,że wyniki krwi wyszły dobre i w tamtej ciązy tez!...i urodziłam zdrową córeczke:)))..takze kobiety długo się zastanawiajcie i wspolnie z męzami podejmujcie decyzje odnosnie tych okropnych badań-kłucie powłok brzusznych aby wyciągnąc dwie dłubie tuby wód płodowych!...a pozniej nasze dziecko cierpi i nie moze nadal się prawidłowo rozwijac bo wypływają wody płodowe z Ciebie!...powodzenia w powarznych decyzjach!!
 
następne »
strona 1 z 2
reklama
Najpopularniejsze artykuły
Cukrzyca ciążowa: kontroluj cukier w ciąży na bieżąco, od tego może zależeć zdrowie twoje i dziecka Cukrzyca ciążowa: kontroluj cukier w ciąży na bieżąco, od tego może zależeć zdrowie twoje i dziecka

W ciąży badaj regularnie poziom cukru we krwi. Jeśli poziom cukru zacznie rosnąć, będziesz wymagała...

więcej

10828

Ciąża: niepokojące objawy w ciąży Ciąża: niepokojące objawy w ciąży

Bóle pleców, nudności czy obrzęki nóg to w ciąży dolegliwości dość powszechne i zwykle nie są...

więcej

11560

Cud poczęcia, czyli wszystko o zapłodnieniu Cud poczęcia, czyli wszystko o zapłodnieniu

Mężczyzna jest płodny przez cały rok, kobieta przez kilka dni w miesiącu. Jeśli chcą mieć dziecko,...

więcej

10782

Paciorkowiec w ciąży groźny dla dziecka Paciorkowiec w ciąży groźny dla dziecka

W ostatnim trymestrze ciąży warto zrobić test na obecność paciorkowców. Sprawdzi on, czy w pochwie...

więcej

8282

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Obecność skrzepów krwi we krwi miesiączkowej jest objawem bardzo obfitych krwawień miesiączkowych, zwykle towarzyszą im bóle brzucha. Obfite krwawienia miesiączkowe, zwłaszcza jeśli występują od...

Przeciętna długość jajnika u kobiety dojrzałej wynosi od 25 do 50 mm, szerokość 15-30 mm, grubość 5-15 mm. Wymiary macicy są bardzo zróżnicowane. Największa długość macicy, u kobiety która jeszcze...

Grupy wsparcia
data

Wrzesień 01, 2014

A orientujecie się może czy mogę pić ten slim coffee jak mam cukrzycę? Nie zaszkodzi mi to? Dla cukrzyków jest slim coffee diabetyk . Mój mąż ma cukrzycę i pije właśnie tą kawę. Nie zapominaj jednak o ćwiczeniach i odpowiedniej diecie dla tej choroby.

data

Sierpień 31, 2014

no muszę przyznać że Aqua Slim działa, warto było w niego zainwestować:)

data

Sierpień 31, 2014

Taka szybka utrata wagi nie jest oznaką zdrowia (przy założeniu, że dieta była rozsądna). Lepiej przebadać się w kierunku wykluczenia choroby nowotworowej, która zazwyczaj powoduje nagłą i niekontrolowaną utratę wagi. Życzę negatywnych wyników badań.

data

Sierpień 31, 2014

Tabletki same w sobie nie odchudzają (były kiedyś takie, kt. odchudzały na receptę ale je wycofano, bo siały spustoszenie w organiźmie) Tabletki (niektóre) wspomagają proces odchudzanie np. poprzez zawartość chromu, kt. ogranicza nasze łaknienie na słodycze. Ważne,żęb zaczynając...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.