Badania prenatalne: wskazania do diagnostyki prenatalnej

Konsultant:dr Krzysztof Dynowski, ginekolog
12 komentarze
Autor: Beata Prasałek

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne. Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.  Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Wskazania do badań prenatalnych

  • Kobieta ma więcej niż 35 lat.
  • W rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
  • Przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
  • Test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu). Podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.
Nie przegap

Badania prenatalne: refundacja NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

>>> BADANIA PRENATALNE – obowiązki lekarza i prawa pacjenta

Badania prenatalne: korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

Ostatnio dodane na forum
zobacz wszystkie »
 
 
Nie zarejestrowany, 20.02.2012 21:04
Chciałam się zapytac, czy mając 39 lat i będąc w 6 tygodniu ciąży mam prawo do bezpłatnych badań prenatalnych.Mój lekarz stwierdził że skoro urodziłam pierwsze dziecko zdrowe to nie mam możliwości ubiegac się o skierowanie na takie badanie.Czy sam wiek nie upoważnia mnie do zrobienia tekich badań bezpłatnie? Każdej kobiecie po 35 roku życia NFZ refunduje 2 badania prenatalne za trzecie trzeba zapłacić . Takie badania powinna wykonać każda kobieta w ciąży bez względu na wiek , ono nie zaszkodzi a wykluczy ewentualne wątpliwości dotyczące wad płodu. Badania są nieinwazyjne ...no chyba że lekarz specjalista będzie miał jakieś podejżenia to zaleci wykonanie bardziej zaawansowanych badań.
Nie zarejestrowany, 13.05.2011 21:48
Mój lekarz powiedział ze na 80% nie bedzie wad genetycznych i caly czas sie zastanawiam czy je robić a mam 22lata co na ten temat myślicie??
 

Ważne

Ważne

Skąd się biorą wady genetyczne?

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).
Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

Zobacz także
drukuj
Zdjęcia: PhotoSpin

Aktualizacja: 02.10.2013

reklama
Najpopularniejsze artykuły
Cholestaza ciążowa - niebezpieczna dla płodu choroba wątroby Cholestaza ciążowa - niebezpieczna dla płodu choroba wątroby

Cholestaza ciążowa zaczyna się od uporczywego swędzenia stóp i rąk. Z czasem świąd może objąć...

więcej

6578

Grzybica pochwy w ciąży: upławy i swędzenie to pierwsze jej objawy Grzybica pochwy w ciąży: upławy i swędzenie to pierwsze jej objawy

Grzybica pochwy w ciąży zdarza się dość często, bowiem hormony zmieniają pH pochwy z kwaśnego na...

więcej

6995

Ciąża na zwolnieniu - przepisy prawa pracy dotyczące kobiet w ciąży Ciąża na zwolnieniu - przepisy prawa pracy dotyczące kobiet w ciąży

Nie każda ciąża przebiega bez problemów. Czasami trzeba spędzić jakiś czas w szpitalu albo w domu....

więcej

8271

Waga podczas ciąży - dlaczego trzeba tak tyć Waga podczas ciąży - dlaczego trzeba tak tyć

Równomierne przybieranie na wadze podczas ciąży jest bardzo ważne, bo świadczy o jej prawidłowym...

więcej

7021

Zamów bezpłatny newsletter

zapisz się
Autodiagnoza

Wybierz badanie

albo

Alfabetyczny indeks badań

A B C D E F G H I J
K L Ł M N O P R S Ś
T U W Z Ż
Eksperci

Zaniedbania z dzieciństwa niestety odbijają się w dorosłym życiu. Żeby to wyrównać, zwiększyć ilość i jakość słownictwa oraz wykształcić dobrej jakości wypowiedzi, trzeba przede wszystkim skupić się...

Wszystko zależy od tego ile lat ma dziecko. Głoska r pojawia się najpóźniej w rozwoju mowy, tj. około 5 roku życia. Przed osiągnięciem tego wieku nie należy podejmować prób ćwiczeń w kierunku...

Grupy wsparcia
data

Lipiec 24, 2014

Gdzieś wyczytałam, że tran pomaga w odchudzaniu. Czy to prawda? Ktoś próbował?

data

Lipiec 21, 2014

Powiem Ci Małgorzato że miałam bardzo podobną historię, z tą różnicą że nie mam męża, ale to nie istotne,najważniejsze jest to że schudłam 11 kilogramów i to właśnie dzięki slimcea

data

Lipiec 21, 2014

Może przypomnienie w kalendarzu w komórce?

data

Lipiec 23, 2014

Chciałabym obronić delikatnie kilkudniowej diety. Niektórzy mają problemy metaboliczne i taka dieta "ruszy", potem długotrwały plan żywieniowy i będzie ok. Oczywiście nie jakieś typu kopenhaska, najlepiej opracowana przez lekarza, typu oczyszczająca Dąbrowskiej (mała książeczka dla...

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.