Badania prenatalne: wskazania do diagnostyki prenatalnej

Konsultant: dr Krzysztof Dynowski, ginekolog
19 komentarze
Autor: Beata Prasałek

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne. Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.  Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Wskazania do badań prenatalnych

  • Kobieta ma więcej niż 35 lat.
  • W rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
  • Przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
  • Test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu). Podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.
Nie przegap

Badania prenatalne: refundacja NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

>>> BADANIA PRENATALNE – obowiązki lekarza i prawa pacjenta

Badania prenatalne: korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

Ostatnio dodane na forum
zobacz wszystkie »
 
 
Basik, 24.03.2015 8:54
słyszałam ostatnio o bardzo dobrych rezultatach badań genetycznych w podobnych zakresie które bardzo dużo mówią o zdrowiu płodu ! tylko jest jeden minus jak na razie znalazłam wyłącznie płatne wersje zagraniczne na które mnie nie stać :-(
Nie zarejestrowany, 20.02.2012 21:04
Chciałam się zapytac, czy mając 39 lat i będąc w 6 tygodniu ciąży mam prawo do bezpłatnych badań prenatalnych.Mój lekarz stwierdził że skoro urodziłam pierwsze dziecko zdrowe to nie mam możliwości ubiegac się o skierowanie na takie badanie.Czy sam wiek nie upoważnia mnie do zrobienia tekich badań bezpłatnie? Każdej kobiecie po 35 roku życia NFZ refunduje 2 badania prenatalne za trzecie trzeba zapłacić . Takie badania powinna wykonać każda kobieta w ciąży bez względu na wiek , ono nie zaszkodzi a wykluczy ewentualne wątpliwości dotyczące wad płodu. Badania są nieinwazyjne ...no chyba że lekarz specjalista będzie miał jakieś podejżenia to zaleci wykonanie bardziej zaawansowanych badań.
 

Ważne

Ważne

Skąd się biorą wady genetyczne?

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).
Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: PhotoSpin

Aktualizacja: 11.02.2015

Komentarze (1 - 10 z 19)
Candy, 30.07.2015 10.00
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Beata: masz rację, że w takich przypadkach wiek kobiety nie jest regułą. Teraz ten świat tak zwariował, że w sumie w każdym wieku na każdą chorobę można zachorować. Dlatego ja, mimo, że swoje pierwsze dziecko urodziłam w wieku 24 lat, to i tak zdecydowałam się na badania prenatalne. Poszłam do laboratorium u mnie na ul. Radości 9 i nawet się nie zastanawiałam, nie było nad czym. Lepiej od razu mieć pewność i wykryć ewentualne nieprawidłowości niż potem żałować, że badań się nie zrobiło. Człowiek wtedy myśli, że mógł jakoś zaradzić, pomóc temu dziecku, a nie zdecydował się z jakiegoś tam powodu. Chociaż, jak już ktoś słusznie zauważył, nadal jest mała świadomość wśród kobiet. Nie wszystkie wiedzą o tym, że takie badania można w ogóle wykonać. Myślę, że jeśli więcej z nich by wiedziało, to o wiele więcej by się na nie zdecydowało, a przez to może i szybciej by dało się wyleczyć niektóre nieprawidłowości jeszcze przed urodzeniem.
 
Szymon, 12.03.2015 20.27
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Każda kobieta ma prawo do badań genetycznych nieinwazyjnych ( nie mylić z badaniami inwazyjnymi, bo te wykonuje się tylko w określonych sytuacjach ). Jednak nie wszystkie kobiety są informowane o takiej możliwości w gabinetach, a badania te są płatne. Badania te w znaczny sposób przyczyniają się do wykrycia wad płodu. Dlaczego o tym mało kto wie? Przeczytajcie blog - skarganalekarza.blog.pl, a się dowiecie.
 
BENY, 27.09.2014 22.50
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Badania prenatalne, 13 tydzień ciąży w Femina Katowice http://youtu.be/cTQlfdl8C5c?t=25s
 
Agnieszka, 07.01.2013 19.51
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam.Chcialam sie dowiedziec,czy mozliwe jest ustalenie ojcostwa jeszcze w lonie matki.Moze ktos cos wie na ten temat?Bardzo prosze o odpowiedz to dla mnie wazne
 
dottti, 03.11.2012 00.02
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Ludzie jaki tu jest, cytując autora tekstu, interes dziecka gdy finałem badań jest aborcja?!!! Wady serca??? Owszem , towarzyszą zespołom genetycznym ale metoda diagnostyczna tej grupy wad , najlepszą, jest echo serca płodu. Przykro czytać takie teksty.
 
beata, 28.11.2011 10.23
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
witam wiek kobiety w takich przypadkach nie jest regola . mam 22 lata i na badaniu usg stwierdzono widoczne poszerzenie obu komór bocznych czyli wodogłowie. u mnie w rodzinie nie było zadnych wad wrodzonych. teraz czekam na badania prenatalne aby potwierdzic diagnoze . jeszcze żyje nadzieja ze to pomyłka.
 
Dorka, 13.07.2010 19.13
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Zgadzam się, ze warto robić badania prenatalne USG i test Pappa (czyli ten z krwi matki) są nieinwazyjne. Mam bardzo mądra lekarke dr Taszycka, która definitywnie zabronił mi juz na początku ciąży czytać fora internetowe i z każdym pytaniem przychodzic do Niej. Własnie dlatego żeby nie stresowac się mitami. Zreszta badania prenatalne zlecila mi w taki sposób, ze potraktowalam je jak standardowa morfologie i USG. Dziś jestem po badaniach - USG wykluczylo choroby genetyczne, a na wyniki krwi czekam calkiem spokojna. Drogie przyszłe mamy nasz spokój to spokój naszych nienarodzonych malenstw. Nie stresujmy się jeśli nie ma ku temu realnych powodów, najlepiej potwierdzonych przez kilku specjalistów. Wszyskim Paniom życzę radości z ciąży i zdrowych cudownych dzieciaczkow.
 
iwona, 10.04.2010 16.56
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
jeśli w badaniu widzę wpis że dziecko niema kości nosowej co to znaczy???
 
paulina, 02.04.2010 21.52
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witajcie mieszkam w angli i mialam takie badanie jestem w 3miesiacu i tu jest tak ze dopiero jest pierwsze ugs dopiero w tym czasei i lekarka stwierdzila ze moje dziecko jest chore poszlam na te badanie i teraz czekam na wyniki ktore beda dopiero za tydzien bo w swieta nie pracuje klinika ktora bada ten wymas . rowniez dowiedziala sie ze dziecko moje jest chore i strasznie to przezywam czekam na wyniki jak beda pozytywne to juz wiem ze jak urodze to moje dziecko musi byc odrazu operowane poprostu najwiekszy koszmar mojego zycia i boje sie najgorszego .
 
callmejane, 15.03.2010 23.25
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Nie zdecydowałam się nawet na testy PAPPA (pomimo grupy ryzyka), wyniki nic nie zmienią. Wady genetyczne nie są wyleczalne. Ja nie mam prawa odbierać życia nawet jeśli dzieciaczek będzie obarczony wadą genetyczną. Jeśli nie można psychicznie poradzić sobie z ciężarem wychowania dziecka z zespołem downa to są inne rozwiązania (np. okna życia). Nie mam prawa decydować, czy dziecko lepiej jest zabić przed narodzeniem czy dać szansę życia. Jeśli będziemy zabijać dzieci niepełnosprawne przed narodzeniem to czyż nie jest to eugenika, selekcja (prawo do życia tylko dla zdrowych)?
 
następne »
strona 1 z 2
reklama
reklama
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Poronienie: objawy. Jakie są objawy poronienia? Poronienie: objawy. Jakie są objawy poronienia?

Objawy poronienia mogą być różne i zależą przede wszystkim od wieku ciąży. Jeśli zauważysz u siebie...

więcej

19717

Niezbędne FORMALNOŚCI po urodzeniu dziecka Niezbędne FORMALNOŚCI po urodzeniu dziecka

Po urodzeniu dziecka trzeba odwiedzić kilka urzędów, by załatwić formalności. Są one niezbędne, by...

więcej

28706

Dolegliwości w CIĄŻY - typowe czy niepokojące Dolegliwości w CIĄŻY - typowe czy niepokojące

Na różnych etapach ciąży możesz odczuwać wiele dolegliwości. Niektóre z nich, jak zgaga, nudności,...

więcej

15252

PORÓD - co czuje rodząca kobieta PORÓD - co czuje rodząca kobieta

Co czuje kobieta w trakcie porodu, na pewno będziesz wiedzieć dopiero, gdy dziecko pojawi się na...

więcej

21211

Znajdź badanie

Wybierz badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Zmiany skórne mogą pojawiać się w związku ze stosowaniem implantu, łamanie paznokci i wypadanie włosów - niekoniecznie. Wobec tego może spróbowałaby pani, zanim zdecyduje się na wyjęcie implantu, ...

Tabletki z 17. i 21. dnia mają ten sam skład i jest bez znaczenia, w jakiej kolejności je pani przyjęła.

reklama
Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.