Badania prenatalne: wskazania do diagnostyki prenatalnej

Konsultant: dr Krzysztof Dynowski, ginekolog
24 komentarze
Autor: Beata Prasałek

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne. Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.  Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Wskazania do badań prenatalnych

  • Kobieta ma więcej niż 35 lat.
  • W rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
  • Przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
  • Test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu). Podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

Badania prenatalne: refundacja NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

>>> BADANIA PRENATALNE – obowiązki lekarza i prawa pacjenta

Badania prenatalne: korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

Ostatnio dodane na forum
zobacz wszystkie »
 
 
Nie zarejestrowany, 28.11.2016 17:56
Witam, zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego IONA. Czy ktoś robił to badanie? Jakieś opinie? Dziekuje za odp.
Nie zarejestrowany, 07.11.2015 15:49
Jeżeli masz skończone 35 lat to należy Ci się takie badanie bezpłatnie i Twój ginekolog ma obowiązek wypisać Ci skierowanie wiem bo sama je robiłam i bez problemów dostałam skierowanie
 

Ważne

Ważne

Skąd się biorą wady genetyczne?

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).
Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij print wydrukuj
Zobacz także
Zdjęcia: PhotoSpin

Aktualizacja: 11.02.2015

Komentarze (1 - 10 z 24)
Asia i jej mała Basia, 20.03.2017 21.53
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Jakiś czas temu podrzuciłam temat badania Panorama mojemu lekarzowi. Nie słyszał o nim, ale obiecał się zaznajomić. Na ostatniej wizycie temat wrócił i rozmawialiśmy o różnych tego typu badaniach i według mojego lekarza i jego kolegów z kliniki najlepsze i najszersze jest badanie Nova. To trochę taki kombajn badawczy, który może rozpoznać praktycznie wszystkie dziecięce choroby a nawet rozpoznać mutacje i schorzenia, które jeszcze nie zostały opisane :O Podobno to badanie jest bardzo popularne w Belgii i Anglii. Ja mam jeszcze kilka miesięcy na decyzję i dalej będę szukać i pytać o najlepsze. Póki co Nova ma I miejsce :)
 
jula, 27.02.2017 20.37
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Ja rowniez zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a. Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.est to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.
 
marta, 26.02.2017 17.01
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badan, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.
 
Madamme, 03.11.2016 11.55
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
może nie pomyślał nikt nigdy żeby się doinformować na temat szkodliwości badania USG tak delikatnego organizmu? Samo badanie w sobie może płód uszkodzić!!!
 
matka 4 latka, 12.01.2016 22.15
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Urodziłam pierwsze dziecko w wieku 48 lat, nie robiłam żadnych badań prenatalnych , mimo, iż dwa lata wcześniej miałam obumarłą ciążę w 10 tygodniu.Dziś mam 4,5 letniego cudownego i mądrego synka. Nigdy nie zdecydowałabym się na badania prenatalne, gdyż ich wynik i tak nie wpłynąłby na moją decyzję co do urodzenia.pozdrawiam.
 
Candy, 30.07.2015 10.00
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Beata: masz rację, że w takich przypadkach wiek kobiety nie jest regułą. Teraz ten świat tak zwariował, że w sumie w każdym wieku na każdą chorobę można zachorować. Dlatego ja, mimo, że swoje pierwsze dziecko urodziłam w wieku 24 lat, to i tak zdecydowałam się na badania prenatalne. Poszłam do laboratorium u mnie na ul. Radości 9 i nawet się nie zastanawiałam, nie było nad czym. Lepiej od razu mieć pewność i wykryć ewentualne nieprawidłowości niż potem żałować, że badań się nie zrobiło. Człowiek wtedy myśli, że mógł jakoś zaradzić, pomóc temu dziecku, a nie zdecydował się z jakiegoś tam powodu. Chociaż, jak już ktoś słusznie zauważył, nadal jest mała świadomość wśród kobiet. Nie wszystkie wiedzą o tym, że takie badania można w ogóle wykonać. Myślę, że jeśli więcej z nich by wiedziało, to o wiele więcej by się na nie zdecydowało, a przez to może i szybciej by dało się wyleczyć niektóre nieprawidłowości jeszcze przed urodzeniem.
 
Szymon, 12.03.2015 20.27
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Każda kobieta ma prawo do badań genetycznych nieinwazyjnych ( nie mylić z badaniami inwazyjnymi, bo te wykonuje się tylko w określonych sytuacjach ). Jednak nie wszystkie kobiety są informowane o takiej możliwości w gabinetach, a badania te są płatne. Badania te w znaczny sposób przyczyniają się do wykrycia wad płodu. Dlaczego o tym mało kto wie? Przeczytajcie blog - skarganalekarza.blog.pl, a się dowiecie.
 
BENY, 27.09.2014 22.50
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Badania prenatalne, 13 tydzień ciąży w Femina Katowice http://youtu.be/cTQlfdl8C5c?t=25s
 
Agnieszka, 07.01.2013 19.51
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Witam.Chcialam sie dowiedziec,czy mozliwe jest ustalenie ojcostwa jeszcze w lonie matki.Moze ktos cos wie na ten temat?Bardzo prosze o odpowiedz to dla mnie wazne
 
dottti, 03.11.2012 00.02
» zgłoś nadużycie » ODPOWIEDZ
Ludzie jaki tu jest, cytując autora tekstu, interes dziecka gdy finałem badań jest aborcja?!!! Wady serca??? Owszem , towarzyszą zespołom genetycznym ale metoda diagnostyczna tej grupy wad , najlepszą, jest echo serca płodu. Przykro czytać takie teksty.
 
następne »
strona 1 z 3
DlaPacjentow24.pl
Najpopularniejsze artykuły
Rozwój płodu: jak rozwija się płód tydzień po tygodniu Rozwój płodu: jak rozwija się płód tydzień po tygodniu

Jakie jest teraz moje dziecko? Jak wygląda, jakie ma narządy, czy coś czuje lub słyszy? – te...

więcej

148

Kiedy najlepiej zrobić test ciążowy? Po jakim czasie po stosunku wykonanie testu ma sens? Kiedy najlepiej zrobić test ciążowy? Po jakim czasie po stosunku wykonanie testu ma sens?

Nie wiesz, czy jesteś w ciąży? Kiedy zrobić test ciążowy? Kupiony w aptece test ciążowy,...

więcej

138

Co to jest konflikt serologiczny? Co to jest konflikt serologiczny?

Konflikt serologiczny może się pojawić, gdy matka ma krew z czynnikiem Rh-, a ojciec Rh+. Wtedy...

więcej

100

Ból brzucha w ciąży: norma czy powód do niepokoju? Ból brzucha w ciąży: norma czy powód do niepokoju?

Ból brzucha w ciąży to najczęściej objaw prawidłowy. Ból to sygnał, że dziecko rośnie i się...

więcej

94

Znajdź badanie

albo

albo

Alfabetyczny indeks badań

a b c d e f g h i k
l m n o p r s t u v
w z ż
Eksperci

Masa płodu jest mała jak na ciążę donoszoną. Różne mogą być przyczyny małej masy, na przykład Pani i mąż jesteście drobnej budowy, jest hipotrofia, niewydolność łożyska, nadciśnienie, choroba nerek...

Nie pisze Pani, czy coś w ostatnim czasie zmieniło się u Pani w życiu, może pojawił się jakiś stres, który może powodować problemy z mową albo np. korygowała sobie Pani uzębienie, co też ma...

Zdrowa społeczność

Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.