Parkinsonizm młodzieńczy - przyczyny, objawy i leczenie

2017-06-22 12:34 Monika Majewska

Parkinsonizm młodzieńczy daje podobne objawy co choroba Parkinsona, jednak dotyka dzieci i dorosłych przed 21. rokiem życia. Jakie są przyczyny parkinsonizmu młodzieńczego? Jakie są typowe dla niego objawy? Na czym polega leczenie?

Parkinsonizm młodzieńczy to bardzo rzadka choroba, która dotyka dzieci i dorosłych przed 21. rokiem życia. Jeśli objawy parkinsonowskie rozpoczynają się pomiędzy 21. a 40. rokiem życia, mowa o "chorobie Parkinsona o wczesnym początku".

Parkinsonizm młodzieńczy - przyczyny

Przyczyną parkinsonizmu młodzieńczego może być mutacja w zakresie genu parkiny. Gen ten dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. tzn. aby zachorować, trzeba otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 proc.

Parkinsonizm młodzieńczy - objawy

Do zasadniczych objawów parkinsonizmu młodzieńczego należą:

    1) wczesny początek objawów parkinsonowskich (przed 20 rokiem życia), tj.:

    • drżenie - w przeciwieństwie do choroby Parkinsona ma charakter posturalny, tzn. występuje wówczas, gdy chory przeciwstawia się sile grawitacji, tzn. gdy przyjmuje pewną pozycję, np. gdy unosi lub prostuje ręce. Dla choroby Parkinsona charakterystyczne jest drżenie spoczynkowe - pojawia się w spoczynku, tzn. wtedy, gdy kończyna jest podparta, a pacjent nie musi pokonywać siły ciężkości
    • spowolnienie ruchowe, głównie przez "zamrożenia chodu", np. pacjent nie może wykonać pierwszego lub drugiego kroku albo nie potrafi przejść przez drzwi. Chory drepce w miejscu lub ma uczucie, że jej stopy "przyklejają się" do podłoża
    • sztywność mięśni
    • zaburzenia stabilności postawy

    Charakterystyczne dla parkinsonizmu młodzieńczego jest to, że po śnie wszystkie objawy ulegają poprawie na 30 minut do 2 godzin.

      Jednak objawy te nie są tak bardzo nasilone, jak w przebiegu choroby Parkinsona.

        2) Występowanie ruchów dystonicznych (mimowolne wykonywanie nienaturalnych ruchów). Są one bardziej nasilone niż w przypadku choroby Parkinsona.

        3) Dobra odpowiedź na L-dopę (lek stosowany w chorobie Parkinsona) i wczesne ujawnienie się dyskinez w wyniku jej podawania. Specyficznym objawem młodzieńczego parkinsonizmu są dyskinezy, przeważnie dotyczące stopy, wyrażające się wyprostnym ustawieniem palucha, stopy w pozycji końsko-szpotawej lub zgięciem podeszwowym.

        U kobiet przez kilka dni przed i po pierwszym dniu miesiączki objawy parkinsonowskie wyraźnie pogarszają się.

        W przypadkach parkinsonizmu młodzieńczego nie stwierdza się otępienia, zaburzeń ortostatycznych, zaparć, dyzurii i nasilonej maskowatości twarzy.

        Ważne

        Cechy charakterystyczne parkinsonizmu młodzieńczego to:

        • występowanie głównie u płci żeńskiej
        • łagodne nasilenie objawów
        • dyskineza
        • dobra reakcja na podanie lewodopy
        • szybkie pojawienie się objawów niepożądanych tego leku (tj. dyskinez)
        • przedwczesne wygaszenie jego działania

        Parkinsonizm młodzieńczy - diagnostyka

        Rozpoznanie ustala się na podstawie m.in. wcześnie pojawiających się objawów parkinsonowskich, kolejności pojawienia się objawów, dalszego przebiegu i oddziaływania na L-dopę. Należy także odróżnić parkinsonizm młodzieńczy od innych chorób, w których parkinsonizm należy do typowych lub mniej typowych chorób, takich jak np.:

        Prawdopodobieństwo ich wystąpienia w wieku młodzieńczym jest znacznie większe niż parkinsonizmu młodzieńczego. Aby upewnić się, że mamy do czynienia z parkinsonizmem młodzieńczym dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, trzeba wykonać badania genetyczne. Jednak w Polsce są one trudno dostępne.

        Warto wiedzieć

        Parkinsonizm młodzieńczy a choroba Parkinsona o wczesnym początku

        Choroba Parkinsona o wczesnym początku, poza wiekiem występowania, różni się od parkinsonizmu młodzieńczego jeszcze kilkoma szczegółami.  Choroba Parkinsona o wczesnym początku wykazuje więcej cech zbliżonych do choroby Parkinsona o późnym początku: rzadkie występowanie rodzinne, brak przewagi którejś z płci, gorszy efekt lewodopy, późniejszy rozwój dyskinezji czy objawów przedwczesnego wygaszenia działania leku.

        Parkinsonizm młodzieńczy - leczenie

        Terapia sprowadza się do zwalczania objawów parkinsonizmu. Polega głównie na tzw. leczeniu substytucyjnym, czyli uzupełnianiu ilości dopaminy w organizmie. Ponieważ dopamina podana bezpośrednio szybko się rozkłada, stosuje się lewodopę (w połączeniu z benserazydem - np. madopar – albo z karbidopą – np. nakom, sinemet, poldomet), która jest prekursorem dopaminy i przekształca się w nią dopiero po dotarciu do mózgu. Podaje się również leki (np. selgres, jumex), które zwiększają stężenie dopaminy w mózgu, co pozwala zmniejszyć dawki lewodopy.

        Jak jednak wspomniano, w przebiegu parkinsonizmu młodzieńczego dochodzi do szybkiego pojawienia się objawów niepożądanych lewodopy (tj. dyskinez) i przedwczesnego wygaszenia działania leku.

        Źródła wykorzystane w artykule:

        1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonizm młodzieńczy, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr 11

        Czy artykuł był przydatny?
        Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

        NOWY NUMER

        W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

        Dowiedz się więcej
        Miesięcznik Zdrowie 11/2019

        Materiał partnerski

        KOMENTARZE
        serenna
        |

        Ja trafiłam właśnie na taka historię, porozmawiałam z babką i zaraz załatwiłam sobie skierowanie na zabieg. Mam nadzieję, że uda mi się zakwalifikować, bo mój guz nie przekracza 4 cm średnicy, a to warunek w ogóle jest do przyjęcia na zabieg. Trzymajcie kciuki.

        zojka
        |

        Czytałam niedawno, ze w centrum gamma knife w Warszawie leczą tę chorobę skutecznie, warto więc wchodzić nawet na Facebook gamma knife bo tam dużo ludzi pisze swoje historie, a niedługo mają być nawet nagrania wywiadów z pacjentami, więc warto zaglądać. Nie poddawać się i udać na konsultacje do centrum.

        kska
        |

        To straszna choroba :( Nie widziałam, że choreują na nia tez młodzi! Moja ciocia choruje i największy problem jest z nią taki, że nie chce brać leków, zapomina, a mojego brata ciągle nie ma w domu :/ Tyle dobrze, że ją kontroluje - ma aplikację, która sprawdza, czy jego matka bierze leki, o taką http://www.moje-leczenie.pl/

        marcin
        |

        Moj wujek mial operacje wszczepienia elektrod 1,5 miesiaca temu. Tydzien temu mial uruchomienie elektrod i wczoraj zmarl. Tuz po operacji efekty byly bardzo obiecujace.

        m

        kasia
        |

        mój dziadek zmarł 2 tygodnie po operacji. Po powrocie ze szpitala nie był w stanie się w ogóle poruszać, nie mówił... Przed operacją był niemalże całkowicie samodzielny. Wszędzie chodził o własnych siłach. Ale nie dało się go uprosić, żeby zrezygnował z operacji, a teraz już go nie ma. Operacja kosztowała 80 tyś.

        ola
        |

        proszę o informacje o warunkach jakie trzeba spełniać i o lekarzach którzy podejmą sie zabiegowi wszczepienia elektrod mam 30 lat i choruję na parkinsona od 6 brzez.j@wp.pl

        szansa.
        |

        Bardzo proszę o informacje o lekarzach którzy podejmą się temu zabiegowi... Mój dziadek jest w bardzo zaawansowanym rozwoju tej choroby i dostał teraz wielką nadzieję słuchając informacji o tych 30 pacjentach w telewizji. Jeszcze raz bardzo proszę o pomoc.

        e-mail: damian.koncy@hotmail.com

        szansa.
        |

        Bardzo proszę o informacje o lekarzach którzy podejmą się temu zabiegowi...
        Mój dziadek jest w bardzo zaawansowanym rozwoju tej choroby i dostał teraz wielką nadzieję słuchając informacji o tych 30 pacjentach w telewizji.

        Jeszcze raz bardzo proszę o pomoc.

        kasia01072006
        |

        proszę o kontakt osoby, którym przy chorobie parkinsona wszczepiono elektrody do mózgu- moja mama jest w strasznym stanie a ma dopiero 55lat- prosze o pomoc, muszę z nimi porozmmawiać: wioncek@o2.pl

        anek
        |

        Czy ktos moglby mi podpowiedziec czy takie operacje wykonuje sie w Polsce? Jesli tak to gdzie dokładnie i ile kosztuje taki zabieg wszczepienia płytek?
        ania@aster.net.pl