- Naukowcy odkryli nowy, dziedziczny typ raka prostaty, który rozwija się agresywnie i daje przerzuty już w młodym wieku.
- Mutacja w genie CDK12, choć rzadka, pozwala na wczesne zidentyfikowanie zagrożonych rodzin i podjęcie działań ratujących życie.
- Odkrycie otwiera drogę do rozszerzenia standardowych testów genetycznych, co może znacząco poprawić rokowania pacjentów.
Agresywny rak prostaty: nowe genetyczne zagrożenie
Międzynarodowy zespół badaczy odkrył nieznaną dotąd, dziedziczną formę raka prostaty. Jest ona szczególnie niebezpieczna, ponieważ charakteryzuje się bardzo agresywnym przebiegiem i szybkim rozsiewaniem się nowotworu w młodym wieku. Choć ta konkretna mutacja występuje niezwykle rzadko, jej zidentyfikowanie może mieć kluczowe znaczenie dla setek rodzin na całym świecie, dając im szansę na wczesną interwencję.
Genetyczny ślad nowotworu. Czym różni się od znanych mutacji?
Większość nowotworów rozwija się na skutek gromadzenia się uszkodzeń genetycznych w ciągu życia. Jednak około 5 do 10 procent przypadków raka prostaty ma podłoże genetyczne i jest dziedziczonych po przodkach. Najbardziej znane geny, które zwiększają ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty, jajnika i trzustki, to BRCA1 i BRCA2.
Dzięki testom genetycznym możliwe jest wykrywanie niebezpiecznych wariantów tych genów i zapewnienie zagrożonym osobom odpowiedniej profilaktyki oraz opieki medycznej. Teraz naukowcy z University of British Columbia wraz z międzynarodowym zespołem, po przeanalizowaniu danych genetycznych ponad 4,5 tysiąca mężczyzn z agresywnym rakiem prostaty, wskazali kolejny gen związany z tą chorobą - CDK12.
Ten gen został wykryty u pięciu mężczyzn z badanej grupy, a u wszystkich choroba miała już charakter rozsiewu z przerzutami, gdy byli w wieku od 44 do 66 lat. "Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, u którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, w chwili rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy" - podkreśla profesor Alexander Wyatt z University of British Columbia, główny autor publikacji w piśmie "Cancer Discovery".
Wcześniej sądzono, że sprzyjające nowotworom mutacje w genie CDK12 to uszkodzenia nabywane w trakcie życia, a nie dziedziczone. Tymczasem dziedzicznie zmieniony CDK12 występował u około jednego na pięciu mężczyzn już chorujących na raka prostaty.
Wczesne wykrycie kluczem do ratowania życia
Odkrycie dziedzicznej mutacji w genie CDK12 otwiera nowe możliwości w walce z rakiem prostaty.
Choć jest to mutacja rzadka, jej wczesne zidentyfikowanie może być ratunkiem dla setek rodzin. "Teraz mamy szansę wcześniej identyfikować te rodziny i umożliwić ich członkom skorzystanie z intensywniejszych badań przesiewowych w czasie, kiedy nadal dostępne będą metody leczenia dające szansę na wyleczenie" - tłumaczy profesor Wyatt. "Choć mutacja ta występuje niezwykle rzadko, jej odkrycie może uratować życie członkom rodzin, w których jest obecna.
Wykrycie dziedzicznej mutacji u jednej osoby daje nam możliwość zidentyfikowania innych zagrożonych członków rodziny i podjęcia działań, zanim nowotwór się rozwinie lub zacznie dawać przerzuty" - wyjaśnia dr Sofie Tolmeijer z University of British Columbia.
Szanse dla pacjentów i wyzwania dla diagnostyki
Dobrą wiadomością jest to, że obecne metody kliniczne są w stanie wykrywać mutacje w genie CDK12. Naukowcy podkreślają, że ich odkrycie stanowi mocny argument za dodaniem tego genu do standardowych testów genetycznych, które oceniają dziedziczne ryzyko raka prostaty. "Jednym z najbardziej ekscytujących aspektów tego odkrycia jest to, że już dysponujemy technologią potrzebną, aby wykorzystać je w praktyce.
Dodanie genu CDK12 do istniejących testów genetycznych jest stosunkowo proste, co oznacza, że odkrycie to może znacznie szybciej przejść z laboratorium badawczego do praktyki klinicznej" - zaznacza dr Wyatt. Badacze dodają również, że mutacja w genie CDK12 może zwiększać ryzyko nie tylko raka prostaty, ale także raka jajnika.
W rodzinach niektórych pacjentów z tym groźnym wariantem genetycznym odnotowano przypadki tej choroby, a mutację wykryto także u jednej pacjentki z rakiem jajnika. To sugeruje, że przyszłe badania mogą ujawnić jeszcze szerszy wpływ tego genu na zdrowie.
