- Zespół Gilberta to dziedziczna przypadłość polegająca na okresowym wzroście poziomu żółtego barwnika we krwi
- Szacuje się, że ta cecha genetyczna dotyczy od 5 do 10 proc. całej populacji
- Objawy takie jak zażółcenie oczu pojawiają się pod wpływem stresu, głodu lub dużego wysiłku
- Rozpoznanie opiera się na badaniu krwi, a sama przypadłość zazwyczaj nie wymaga żadnego leczenia
Zespół Gilberta: co to jest i skąd bierze się zażółcenie skóry lub oczu
Zespół Gilberta to najczęstsza dziedziczna przyczyna okresowo podwyższonej bilirubiny. Bilirubina jest żółtym barwnikiem, który powstaje podczas naturalnego rozpadu czerwonych krwinek. Gdy wątroba przetwarza ją wolniej, może dojść do przejściowego zażółcenia białek oczu albo skóry.
Za tę cechę odpowiadają zmiany w genie UGT1A1, który steruje wytwarzaniem enzymu potrzebnego do przetwarzania bilirubiny. Jak opisuje MedlinePlus Genetics, w praktyce oznacza to, że organizm produkuje mniej tego enzymu. Zespół Gilberta ujawnia się wtedy, gdy dziecko odziedziczy taką zmianę od obojga rodziców.
Zespół Gilberta nie jest uznawany za chorobę, która niszczy wątrobę. U wielu osób wychodzi przypadkiem w badaniach krwi, gdy widać podwyższoną bilirubinę. Zwykle nie wpływa na długość życia ani na ogólny stan zdrowia.
Zespół Gilberta: co nasila żółtaczkę i kiedy najczęściej wraca
Większość czasu osoby z zespołem Gilberta nie odczuwają dolegliwości i wyglądają normalnie. Zażółcenie białek oczu lub skóry pojawia się zwykle wtedy, gdy organizm jest obciążony, na przykład infekcją czy silnym stresem. W takich sytuacjach poziom bilirubiny rośnie i zmiana bywa widoczna gołym okiem.
Jak podaje MedlinePlus Medical Encyclopedia, objawy mogą wracać w określonych sytuacjach. Wiele osób zauważa je podczas infekcji, silnych emocji albo po większym wysiłku. Najczęstsze czynniki wyzwalające to:
- intensywny wysiłek fizyczny
- silny stres emocjonalny
- odwodnienie organizmu
- pomijanie posiłków lub dłuższe głodówki
- miesiączka u kobiet
- infekcje (nawet zwykłe przeziębienie)
Znajomość wyzwalaczy ułatwia ograniczanie epizodów zażółcenia i lepszą kontrolę samopoczucia. W wielu przypadkach pomaga regularny odpoczynek i nawodnienie, bo wtedy poziom bilirubiny łatwiej wraca do typowych wartości. To często wystarcza, aby zażółcenie oczu ustąpiło.
Badania przy zespole Gilberta: bilirubina, wyniki wątroby i co trzeba wykluczyć
Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się głównie na badaniach krwi. Najważniejszy jest poziom bilirubiny całkowitej, zwykle podwyższony nieznacznie. Według MedlinePlus Medical Encyclopedia często jest to wynik poniżej 2 mg/dL.
W wynikach typowe jest to, że rośnie głównie bilirubina niesprzężona (wolna), a pozostałe parametry wątrobowe pozostają prawidłowe. To pomaga odróżnić zespół Gilberta od innych przyczyn żółtaczki. Jak podaje Merck Manual Professional Edition, trzeba wykluczyć m.in.:
- zapalenie wątroby (wtedy wyniki innych prób wątrobowych są nieprawidłowe)
- hemoliza, czyli nadmierny rozpad krwinek (w zespole Gilberta nie stwierdza się anemii)
- obecność bilirubiny w moczu (w tym zespole mocz zazwyczaj ma prawidłowy kolor)
Gdy badania pokazują izolowany wzrost bilirubiny, a inne parametry wątrobowe są prawidłowe, zwykle nie ma potrzeby wykonywania inwazyjnych badań, takich jak biopsja. Diagnozę często da się postawić na podstawie wyników i obrazu klinicznego. W rzadkich sytuacjach lekarz zleca testy genetyczne, aby potwierdzić rozpoznanie.
Jak często występuje zespół Gilberta? Dane o 5 do 10 proc. populacji
Zespół Gilberta nie jest rzadki, chociaż wiele osób przez lata nie wie, że go ma. Często wychodzi dopiero w wieku nastoletnim albo u młodych dorosłych, gdy stres lub zmiany hormonalne nasilają zażółcenie. Zwykle jest to odkrycie „przy okazji” rutynowych badań krwi.
Według danych opublikowanych w serwisie Medycyna po Dyplomie zespół Gilberta dotyczy 5 do 10 proc. populacji. W przeliczeniu na Polskę może to oznaczać nawet kilka milionów osób. To najczęstsza dziedziczna przyczyna podwyższonego poziomu bilirubiny.
Większość osób z zespołem Gilberta funkcjonuje normalnie i nie wymaga specjalistycznego leczenia. To, że cecha jest tak częsta, dobrze pokazuje, że zwykle nie należy jej traktować jak ciężkiej choroby. W praktyce chodzi głównie o uważność na sytuacje, które podnoszą bilirubinę i wywołują zażółcenie.
Zespół Gilberta: czy trzeba się leczyć i jak zmniejszać objawy
Zespół Gilberta zwykle nie wymaga leczenia farmakologicznego. Nie stosuje się leków tylko po to, aby obniżać bilirubinę, ponieważ jej okresowe wahania zazwyczaj nie są groźne. Najwięcej daje rozpoznanie własnych wyzwalaczy, aby rzadziej dochodziło do zażółcenia.
Przy zespole Gilberta zwykle wystarczają proste nawyki, które zmniejszają ryzyko nawrotu objawów. Chodzi głównie o unikanie sytuacji, które obciążają organizm i podnoszą bilirubinę. Pomocne są na przykład:
- jedz regularnie i unikaj restrykcyjnych głodówek
- pij odpowiednią ilość wody każdego dnia
- dbaj o higienę snu i unikaj przewlekłego przemęczenia
- jeśli planujesz intensywny trening, wprowadzaj obciążenia stopniowo
- informuj lekarzy o swoim zespole przed rozpoczęciem przyjmowania nowych leków
Zespół Gilberta zwykle nie ogranicza aktywności życiowej ani zawodowej. Najważniejsze jest obserwowanie, po czym pojawia się zażółcenie, i unikanie tych sytuacji na tyle, na ile to możliwe. W praktyce pomaga regularne jedzenie, nawodnienie, sen i rozsądne podejście do intensywnego wysiłku.
11
Źródła:
