Choroba Marchiafavy-Bignamiego - co to za choroba i kto jest na nią narażony?
Choroba Marchiafavy-Bignamiego (MBD) to choroba neurologiczna. Jej objawy to otępienie, problemy z poruszaniem się czy śpiączka. Schorzenie jest najczęściej diagnozowane u osób spożywających alkohol. Jaki jest przebieg choroby Marchiafavy-Bignamiego i czy da się ją leczyć?
Spis treści
- Czym jest choroba Marchiafave-Bignamiego?
- Na czym polega choroba Marchiafave-Bignamiego?
- Objawy choroby MBD
- Diagnoza i leczenie choroby Marchiafava-Bignamiego
Choroba Marchiafave-Bignamiego opisana została na początku XX wieku przez włoskich patologów, których zainteresowały pewne zmiany w mózgu niedawno zmarłych pacjentów. Ponieważ badania prowadzono we Włoszech, początkowo łączono tę chorobę z Italią i dużym spożyciem młodego wina.
Dziś wiadomo już, że dolegliwość ta występuje na całym świecie, nie zależy też od płci czy rasy. Najczęściej dotyka mężczyzn w wieku 45-60 lat, ze stwierdzonym alkoholizmem.
Czym jest choroba Marchiafave-Bignamiego?
Choroba Marchiafavy-Bignamiego (MBD) to choroba neurologiczna, która dotyka głównie osoby pijące nałogowo alkohol, chociaż znane są przypadki osób nieuzależnionych, które również cierpiały na tę rzadką chorobę.
W ich przypadku chorobie towarzyszyły zmiany nowotworowe oraz niedobory żywieniowe i elektrolitowe, które być może w jakiś sposób na wpływają na rozwój MBD (niestety, nie udało się zidentyfikować żadnego konkretnego składnika odżywczego, którego niedobór wywoływałby to schorzenie).
Obecnie, dzięki tomografii komputerowej i rezonansowi magnetycznemu zmiany charakterystyczne dla choroby Marchiafave-Bignamiego są częściej wykrywane. Wcześniej, zmiany obserwowany wyłącznie w czasie sekcji zwłok, dziś możliwe jest zdiagnozowanie choroby jeszcze za życia pacjenta.
Mimo to choroba Marchiafavy-Bignamiego zaliczana jest do chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż 5 na 10.000 osób.
Na czym polega choroba Marchiafave-Bignamiego?
MBD objawia się coraz większymi zmianami w mózgu. Wraz z postępem choroby w centralnej części ciała modzelowatego dochodzi do jego demielinizacji, martwicy i zaniku. Początkowy obrzęk ciała modzelowatego w ostrej fazie choroby przekracza zwykle obszar ostatecznej martwicy.
U chorych obserwowano niekiedy również uszkodzenie kory mózgowej w bocznych płatach czołowych i skroniowych: zwyrodnienie neuronów i pojawienie się komórek glejowych. To tzw. korowe stwardnienie warstwowe Morela, któremu według najnowszych badań zawsze towarzyszy choroba Marchiafave-Bignamiego – uznaje się je za wtórne do MBD.
W pierwszej dekadzie XXI wieku opracowano dwa podtypy kliniczne choroby Marchiafave-Bignamiego. Typ A obejmuje zmiany ze strony układu piramidowego (część układu nerwowego kontrolująca ruchy dowolne i postawę ciała) oraz zmiany w obrębie całego ciała modzelowatego.
Uszkodzenie to prowadzi do śpiączki, otępienia, drgawek, a w końcu do śmierci. Typ B ma łagodniejszy przebieg i objawia się częściowymi lub ogniskowymi zmianami w ciele modzelowatym. Chorzy z tym typem klinicznym przejawiają nieznaczne zaburzenia psychiczne, zaburzenia chodu.
U osób ze stwierdzonym typem A obserwuje się duży procent niepełnosprawności (86 proc.) oraz śmiertelność na poziomie 21 proc. Pacjenci z typem B mają znacznie lepsze rokowania – wskaźnik długotrwałej niepełnosprawności wynosi zaledwie 19 proc, zaś śmiertelność równa jest zeru - warunkiem jest jednak zerwanie z nałogiem i zaprzestanie picia alkoholu.
Choroba Marchiafavy-Bignamiego należy do chorób demielinizacyjnych – podobnie jak stwardnienie rozsiane. Mimo że przyczyny tych chorób są bardzo różne, czasem muszą być ze sobą różnicowane.
Chociaż najczęściej przyczyną MBD jest przewlekłe spożywanie alkoholu, to opisano także przypadek wystąpienia zespołu u osoby z nieprawidłowo kontrolowaną cukrzycą, która nie spożywała alkoholu. Za główną przyczynę choroby uważany jest niedobór witamin z grupy B.
Obecnie na polskim rynku nie ma, dostępnego kiedyś, czystego preparatu witaminy B1 (tiaminy) w postaci iniekcji. Powoduje to, że konieczne jest używanie środków złożonych z różnych witamin w postaci zastrzyków lub substancji doustnych.
Objawy choroby MBD
Charakterystyczne cechy dolegliwości mogą być różne i są typowe dla wielu dolegliwości częstych u osób uzależnionych od alkoholu, takich jak krwotok podtwardówkowy, zespół Wernicke-Korsakoff i czy alkoholowa choroba wątroby.
Chorzy z MBD cierpią na: otępienie, utratę przytomności, drgawki, na ostatnim etapie choroby zapadają w śpiączkę. Charakterystyczna jest u nich apraksja (niezdolność wykonywania czynności) jednej niedominującej strony ciała, czego bezpośrednią przyczyną jest nieprawidłowy przepływ informacji z lewej półkuli do prawej spowodowany uszkodzeniem włókien ciałka modzelowatego.
Niekiedy obserwowany jest oczopląs, brak czucia. Typowe objawy motoryczne to drżenie i osłabienie oraz spastyczność mięśni (np. niedowład), zaburzenia chodu (szeroki chód), brak odruchów głębokich ścięgnistych (czyli skurczu mięśnia).
Diagnoza i leczenie choroby Marchiafava-Bignamiego
Jeśli objawy wskazują na chorobę Marchiafava-Bignamiego, konieczne jest zrobienie testów na oznaczenie poziomu elektrolitów, glukozy we krwi oraz badania morfologiczne i toksykologiczne.
Następnym etapem jest wykonanie badań tomografii komputerowej i rezonansu, który ujawni zmiany w mózgu charakterystyczne dla MBD.
Choroba Marchiafava-Bignamiego wymaga przede wszystkim odstawienie alkoholu. Leczenie stosowane u pacjentów jest różne i zależy od stanu pacjenta. Obejmuje zarówno metody stosowane w leczeniu innych chorób alkoholowych (podawanie witaminy z grupy B, głównie tiaminy i folianów, co wpływa pozytywnie na stan niedożywienia, typowy w tych chorobach, także w MBD. Niekiedy podaje się amantadynę stosowaną w leczeniu choroby Parkinsona.
Porady eksperta
