Choroba Kennedy'ego - przyczyny i objawy rzadkiej choroby
Choroba Kennedy'ego to jednak z chorób nerwowo-mięśniowych, której skutkiem są zaburzenia ruchowe – nie tylko w obrębie kończyn, ale i mięśni ust czy gardła. Jak się objawia i jakie konsekwencje niesie ze sobą choroba Kennedy’ego?
Spis treści
- Kto jest narażony na chorobę Kennedy’ego?
- Objawy choroby Kennedy’ego
- Diagnozowanie choroby Kennedy'ego
- Czy chorobę Kennyedy’ego można leczyć?
Choroba Kennedy’ego zaliczana jest do chorób rzadkich ponieważ cierpi na nią mniej niż 1 na 350 000 mężczyzn. Nazwę otrzymała od nazwiska lekarza, który opisał ją po raz pierwszy w latach 60. XX wieku.
Choroba Kennedy’ego (inaczej opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) to dolegliwość wywołana mutacją genów, która prowadzi do zaburzenia jest dysfunkcji receptora androgenowego kodującego białko.
W efekcie dochodzi do zniszczenia komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i uszkodzenia układu nerwowego. Choroba postępuje dość wolno, dlatego jej objawy są widoczne u osób dorosłych, zwykle dopiero w 3.–4. dekadzie życia.
Kto jest narażony na chorobę Kennedy’ego?
Dolegliwość ta dotyka wyłącznie mężczyzn i nie występuje u kobiet, co ma związek z bezpośrednią przyczyną choroby. Zmutowane geny wpływające na nieprawidłową pracę receptorów androgenowych są sprzężone z chromosomem X.
Nie aktywują się u kobiet ze względu na niski poziom testosteronu w ich organizmach, dlatego nie są dla nich niebezpieczne (kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu).Inaczej jest u mężczyzn, u których choroba ma warunki do rozwoju.
Chorzy mężczyźni przekazują wadliwy chormosom X córkom, które stają się jego nosicielkami, ale nie synom – im przekazują zdrowy chormosom Y. Synowie nosicielek mają 50 procent szans na odziedziczenie choroby, córki mają 50 procent szans na zostanie nosicielkami.
Objawy choroby Kennedy’ego
Charakterystyczne objawy choroby Kennedy’ego to zaburzenia ruchowe, spowodowane uszkodzeniem dolnych neuronów ruchowych (łączą one rdzeń kręgowy z mięśniami i odpowiedzialnych za ich ruch). Choroba dotyka mięśni kończyn (nóg, ramion) oraz mięśni opuszkowych (artykulacyjnych ust i połykowych gardła).
Jednak zwykle jako pierwsze pojawiają się inne objawy – związane z niewrażliwością na androgeny, co skutkuje powiększeniem piersi oraz niepłodnością (często chodzi o mała liczba plemników, zaburzenia erekcji) we wczesnym etapie dorosłości.
Po latach dochodzą kolejne objawy. Zwykle zaczyna się od zaburzeń nerwowo–mięśniowych w obrębie kończyn: pacjent skarży się na drętwienie, bolesne skurcze, drganie (tzw. fascykulacja, czyli szybkie skurcze drobnych mięśni).
Wraz z postępem choroby w 4.–5. dekadzie życia pojawia się zaburzenia funkcji mięśni opuszkowych oraz osłabienia mięśni, niekiedy tylko jednej strony ciała, najpierw kończyn dolnych, potem górnych. W końcu dochodzi do ich zaniku, co widać np. w „wychudzeniu” łydek).
Chorzy z objawami Choroby Kennedy’ego szybko się męczą, mają trudności w poruszaniu się np. po schodach. Poważniejsze wydają się problemy związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem mięśni opuszkowych, które skutkują trudnościami z mówieniem, oddychaniem (pojawiają się częste bezdechy) i połykaniem pokarmów oraz płynów (tzw. dysfagia).
U chorych można też zaobserwować opadanie żuchwy, osłabienie pracy języka, co wiąże się z problemami z przeżuwaniem.
Charakterystyczne dla choroby Kennedy’ego jest też uszkodzenie nerwów czuciowych. Dochodzi do niego u 60 proc. chorych), lekarze obserwują też zaburzenia gospodarki lipidowej oraz metabolizmu glukozy, które prowadzą np. do cukrzycy.
Pierwsze objawy choroby Kennedy'ego mogą wystąpić nawet w 60. roku życia. Choroba jest spowodowana mutacją w receptorze androgenowym, dlatego trwają badania nad lekami wykorzystywanymi w leczeniu raka prostaty, które wpływając na receptory androgenowe, mogą zmniejszać objawy choroby uwarunkowanej genetycznie. Ponieważ choroba Kennedy’ego jest stosunkowo rzadka, zamiast niej może być błędnie rozpoznane inne schorzenie.
Diagnozowanie choroby Kennedy'ego
Ze względu na podobieństwo choroby Kennedy’ego do innych chorób (stwardnienia zanikowego bocznego, zespołu Kugelberga-Welandera czy choroba Sandhoffa), łatwo o błędną diagnozę. Aby upewnić się, ze chory cierpi na chorobę Kennedy’ego konieczne jest wykonanie badań genetycznych.
Choroba Kennedy’ego to schorzenie, w których dochodzi do zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu w zmutowanym genie. Badania molekularne z krwi są w stanie je wykryć - więcej niż 36–38 powtórzeń wskazuje na chorobę Kennedy’ego.
Czy chorobę Kennyedy’ego można leczyć?
Tak jak na większość chorób genetycznych, tak i na chorobę Keneddy’ego nie ma lekarstwa. Możliwe jest jednak leczenie objawowe, które podnosi komfort życia pacjenta i pozwala mu na normalne, nie skrócone życie.
U pacjentów stosuje się fizjoterapię, terapię zajęciową, chorzy uczęszczają też na ćwiczenia logopedyczne, poprawiające ich mowę. Czasami stosuje się zabiegi operacyjne pomniejszające piersi. Część pacjentów (około 30 proc.) po wielu latach postępowania choroby musi korzystać z wózków inwalidzkich, niektórzy poruszają się przy pomocy chłodzików.
Do terapii objawowej należy też uśmierzanie bólu i stosowanie leków przeciwko drżeniu i mrowieniu mięśni.
Porady eksperta
