Badania prenatalne: wskazania do diagnostyki prenatalnej

2013-10-02 15:42 Beata Prasałek | Konsultacja: dr Krzysztof Dynowski, ginekolog

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne. Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.  Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Wskazania do badań prenatalnych

  • Kobieta ma więcej niż 35 lat.
  • W rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
  • Przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
  • Test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu). Podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

Czytaj też: Odczyn Coombsa: testy PTA i BTA

Badania prenatalne: refundacja NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

>>> BADANIA PRENATALNE – obowiązki lekarza i prawa pacjenta

Badania prenatalne: korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

Ważne

Skąd się biorą wady genetyczne?

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).
Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

miesięcznik "Zdrowie"

Polecamy e-poradnik
E-poradnik - badania w ciąży

Autor: Materiały prasowe

Z poradnika dowiesz się:

  • jaki jest aktualny kalendarz wszystkich badań ciążowych zalecanych przez ekspertów
  • jakie są normy badań moczu i morfologii krwi dla kobiet w ciąży
  • czemu służy test obciążenia glukozą i jak odczytywać jego wyniki
  • kiedy należy zrobić trzy ważne badania USG i czego można się z nich dowiedzieć
  • czym są nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne oraz po co się je wykonuje.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W magazynie Dziecko Zakupy i My: ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży, a także inspiracje i porady dla całej rodziny! Sprawdź, jak zadbać o najbliższych!

Pobierz
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE
Asia i jej mała Basia
|

Jakiś czas temu podrzuciłam temat badania Panorama mojemu lekarzowi. Nie słyszał o nim, ale obiecał się zaznajomić. Na ostatniej wizycie temat wrócił i rozmawialiśmy o różnych tego typu badaniach i według mojego lekarza i jego kolegów z kliniki najlepsze i najszersze jest badanie Nova. To trochę taki kombajn badawczy, który może rozpoznać praktycznie wszystkie dziecięce choroby a nawet rozpoznać mutacje i schorzenia, które jeszcze nie zostały opisane :O Podobno to badanie jest bardzo popularne w Belgii i Anglii. Ja mam jeszcze kilka miesięcy na decyzję i dalej będę szukać i pytać o najlepsze. Póki co Nova ma I miejsce :)

jula
|

Ja rowniez zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge'a. Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Można je wykonać od 9 tygodnia ciąży ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.est to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.

marta
|

Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badan, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.

Madamme
|

może nie pomyślał nikt nigdy żeby się doinformować na temat szkodliwości badania USG tak delikatnego organizmu? Samo badanie w sobie może płód uszkodzić!!!

matka 4 latka
|

Urodziłam pierwsze dziecko w wieku 48 lat, nie robiłam żadnych badań prenatalnych , mimo, iż dwa lata wcześniej miałam obumarłą ciążę w 10 tygodniu.Dziś mam 4,5 letniego cudownego i mądrego synka. Nigdy nie zdecydowałabym się na badania prenatalne, gdyż ich wynik i tak nie wpłynąłby na moją decyzję co do urodzenia.pozdrawiam.

Candy
|

Beata: masz rację, że w takich przypadkach wiek kobiety nie jest regułą. Teraz ten świat tak zwariował, że w sumie w każdym wieku na każdą chorobę można zachorować. Dlatego ja, mimo, że swoje pierwsze dziecko urodziłam w wieku 24 lat, to i tak zdecydowałam się na badania prenatalne. Poszłam do laboratorium u mnie na ul. Radości 9 i nawet się nie zastanawiałam, nie było nad czym. Lepiej od razu mieć pewność i wykryć ewentualne nieprawidłowości niż potem żałować, że badań się nie zrobiło. Człowiek wtedy myśli, że mógł jakoś zaradzić, pomóc temu dziecku, a nie zdecydował się z jakiegoś tam powodu. Chociaż, jak już ktoś słusznie zauważył, nadal jest mała świadomość wśród kobiet. Nie wszystkie wiedzą o tym, że takie badania można w ogóle wykonać. Myślę, że jeśli więcej z nich by wiedziało, to o wiele więcej by się na nie zdecydowało, a przez to może i szybciej by dało się wyleczyć niektóre nieprawidłowości jeszcze przed urodzeniem.

Szymon
|

Każda kobieta ma prawo do badań genetycznych nieinwazyjnych ( nie mylić z badaniami inwazyjnymi, bo te wykonuje się tylko w określonych sytuacjach ). Jednak nie wszystkie kobiety są informowane o takiej możliwości w gabinetach, a badania te są płatne. Badania te w znaczny sposób przyczyniają się do wykrycia wad płodu. Dlaczego o tym mało kto wie? Przeczytajcie blog - skarganalekarza.blog.pl, a się dowiecie.

BENY
|

Badania prenatalne, 13 tydzień ciąży w Femina Katowice http://youtu.be/cTQlfdl8C5c...

Agnieszka
|

Witam.Chcialam sie dowiedziec,czy mozliwe jest ustalenie ojcostwa jeszcze w lonie matki.Moze ktos cos wie na ten temat?Bardzo prosze o odpowiedz to dla mnie wazne

dottti
|

Ludzie jaki tu jest, cytując autora tekstu, interes dziecka gdy finałem badań jest aborcja?!!! Wady serca??? Owszem , towarzyszą zespołom genetycznym ale metoda diagnostyczna tej grupy wad , najlepszą, jest echo serca płodu. Przykro czytać takie teksty.