Szansa dla milionów kobiet. Prosty test zdradzi, czy grożą ci te dwa nowotwory

Rak piersi i rak jajnika są jednymi z najczęstszych rodzajów nowotworów, które dotykają kobiet. Im szybciej choroby zostaną wykryte, tym większa szansa, że uda się je pokonać. Zespół polsko-amerykańskich naukowców opracował prosty test, który pomoże oszacować ryzyko – poinformowało czasopismo "Nature Communications".

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są związane z wysokim ryzykiem rozwoju nie tylko raka piersi, ale także raka jajnika. Osoby, które są nosicielami tych mutacji, są bardziej zagrożone wystąpieniem tych chorób. Kluczem do ochrony jest profilaktyka oraz regularne kontrole, które pozwolą wykryć zmiany nawet we wczesnym stadium rozwoju raka. Jak podało czasopismo "Nature Communcations", dzięki współpracy polskich i amerykańskich badaczy powstał prosty test, mający pomóc w przyszłości oszacować ryzyko raka piersi lub raka jajnika.

Prosty test oceni ryzyko tych dwóch nowotworów 

Główny autor projektu prof. Dipanjan Chowdhury z Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) wyjaśnił, że "po raz pierwszy udało się za pomocą prostego testu zidentyfikować we krwi sygnał, który sugeruje istnienie zmian prowadzących do rozwoju nowotworów". Ta nowa metoda może stanowić – jak twierdzą naukowcy – fundament do wprowadzenia testów w celu zidentyfikowania dziedzicznego ryzyka rozwoju raka. Testy miałyby być szeroko dostępne, tanie i bardzo proste w użyciu.

Naukowcy zwracają uwagę na to, że jedynie około 10 proc. osób z mutacjami BRCA1/2 ma świadomość, że jest ich nosicielami. Mając to na uwadze, uczeni ruszyli z projektem, w ramach którego chcieli znaleźć rozwiązanie, które "pozwalałoby prowadzić poszukiwania wariantów zwiększających ryzyko raka na skalę populacyjną, ale bez konieczności wykorzystywania zaporowo drogich metod".

- Zidentyfikowane w pracy autorstwa Kevina Eliasa i Urszuli Smyczyńskiej mikroRNA wskazują, że stworzenie takiego narzędzia jest możliwe – podkreślił cytowany w komunikacie prasowym autor korespondencyjny pracy, prof. Wojciech Fendler z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (UML).

Do tej analizy zaangażowano sześć grup badawczych ze Stanów Zjednoczonych, Indii i Polski. Łącznie zebrali 653 próbki. Za pomocą sekwencjonowania mikroRNA mierzyli w każdej próbce ilość tych cząsteczek tzw. krótkich cząsteczek RNA o specyficznej strukturze. Mają one duży potencjał regulacyjny, co za tym idzie, mogą regulować produkcję białek. Natomiast w tym projekcie uczeni skupili się na innym aspekcie, a dokładniej na zmianie ilości kopii specyficznych mikroRNA w surowicy zależnej od procesów patologicznych.

Jak twierdzą badacze, określona konfiguracja ilości (ekspresji) mikroRNA w surowicy jest w stanie wychwycić obecność konkretnych chorób. Pierwsza autorka pracy, dr Urszula Smyczyńska, wytłumaczyła, że "głównym problemem projektu było znalezienie sposobu na przetwarzanie dużych ilości danych o różnej jakości technicznej i charakterystyce klinicznej". – Usunięcie źródeł zmienności innych niż biologiczne pozwoliło zdefiniować, które mikroRNA są związane z zaburzoną naprawą DNA i mogą być wykorzystywane jako test diagnostyczny – dodała.

Nowa nadzieja w diagnostyce nowotworowej

Model, który opracował polsko-amerykański zespół naukowców, pozwala zidentyfikować osoby z mutacjami BRCA1/2. Jego skuteczność określono na poziomie 94 proc. Ze względu na to, że test wykorzystuje sekwencjonowanie mikroRNA, nie jest jeszcze możliwy do stosowania w badaniach przesiewowych. Niemniej, może posłużyć do kalibracji takiego narzędzia na przykład za pomocą techniki qPCR (ang. Real-time PCR), która umożliwia wykrycie już nawet jednej kopii danego genu.

Według naukowców zidentyfikowany zestaw mikroRNA jest w stanie ujawnić inne informacje niż samo sekwencjonowanie BRCA1/2 lub innych genów mających związek z naprawą DNA. Na przykład może zidentyfikować zaburzenia wywołane przez te mutacje. Oznacza to, że określona kombinacja poziomów mikroRNA w surowicy może wskazywać na wyższe ryzyko rozwoju nowotworów w przyszłości.

Prof. Chowdhury przekazał, że "nieustannie odkrywane są nowe geny i warianty zaburzające naprawę DNA, co oznacza, że wyniki określane jako ujemne mogą wymagać reewaluacji". Jak zaznaczył, "test, który nie wymaga bazy referencyjnej genów i ich patogennych wariantów mógłby znacznie lepiej identyfikować osoby wymagające dokładniejszego nadzoru onkologicznego".

Badacze prowadzą kolejne badania, w których skupiają się na wykalibrowaniu testu do wykorzystania praktycznego oraz sprawdzenia jego efektywności jako metody diagnostyki masowej w skriningu populacyjnym.

Anna Tłustochowicz