Zespół nagłej śmierci (SIDS) diagnozuje się u dzieci poniżej 1. roku życia, a u starszych – SUDC. Rodzice, którzy stracili dziecko powyżej 1. roku życia, mają niewiele możliwości pomocy w poszukiwaniu przyczyn śmierci, ponieważ nie ma żadnej organizacji badawczej, do której mogliby się przyłączyć, a badania SIDS otrzymują o wiele więcej funduszy niż analizy SUDC.
Laura Gould to jedna z autorek nowego badania, które identyfikuje różnice genetyczne występujące w przypadkach śmierci dzieci zmarłych w wieku od 1 do 4 lat. Po stracie córki w wieku 15 miesięcy dr Gould poprosiła neurologa dr Orrina Devinsky'ego z NYU Langone Health o współzałożenie Rejestru i Współpracy Badawczej SUDC (SUDCCRRC). W ramach rejestru pracowano z rodzicami w żałobie, od których pobierano próbki genetyczne (od zmarłego dziecka także), a potem je analizowano.
W badaniach przeanalizowano kody DNA 124 zestawów rodziców i dzieci. Grupie badaczy udało się ustalić, że prawie 9 proc. dzieci miało zmiany w genach regulujących funkcje wapnia. Sygnały oparte na wapniu są ważne z perspektywy funkcjonowania komórek mózgowych oraz mięśnia sercowego – kiedy są nieprawidłowe mogą powodować arytmię lub drgawki, które zwiększą ryzyko nagłej śmierci.
Co istotne, odkryte zmiany w DNA nie były nowe. Mutacje nie były dziedziczne, jednak naukowcy określili, że pojawiały się losowo u dzieci rodziców, którzy nie mieli tej zmiany genetycznej. To pozwoliło badaczom wysnuć wniosek, że jeśli SUDC wystąpi u jednego dziecka, prawdopodobieństwo aby sytuacja się powtórzyła u innej pociechy jest mała. To powinno uspokoić rodziców, którzy chcą starać się o kolejne dziecko.
Dr Richard Tsien - jeden z autorów analiz - podkreśla, że przeprowadzone badania są „jak dotąd największym tego rodzaju, pierwszym, które udowodniło, że istnieją określone genetyczne przyczyny SUDC i pierwszym, które wypełniło jakąkolwiek część obrazu ryzyka”. - Oprócz zapewniania rodzicom komfortu, nowe odkrycia dotyczące zmian genetycznych będą z czasem gromadzić się, ujawniać odpowiedzialne mechanizmy i służyć jako podstawa nowych metod leczenia – dodaje.
Zaangażowany w badanie Dr Devinsky wskazuje, że badacze skupili się „na 137 genach powiązanych w poprzednich badaniach z zaburzeniami rytmu serca, padaczką i pokrewnymi schorzeniami, ponieważ napady padaczkowe i nagła śmierć sercowa są częstsze w SUDC”. Autor analiz informuje, że „wśród zmarłych dzieci stwierdziliśmy dziesięciokrotnie większą częstotliwość zmian genetycznych w tych genach niż w populacji ogólnej”.
Zdaniem specjalistów w częściowym wyjaśnieniu tych mechanizmów pomogła analiza statystyczna, która wykazała, że zmiany genetyczne zauważone u dzieci z SUDC pojawiły się w skupiskach o zbliżonych funkcjach, najbardziej kontrolując kanały wapniowe w strukturach mięśnia sercowego i mózgu. Kiedy komórka otrzymuje odpowiedni sygnał, otwiera kanały umożliwiające jonom wapnia „przepychanie się” przez błony w celu wytworzeniu prądu. W neuronach wyzwala on sygnały w ścieżkach nerwowych, a w komórkach mięśnia sercowego – skurcze podczas bicia serca.
Naukowcy twierdzą, iż odkryte mutacje spowalniają dezaktywację kanałów wapniowych i przedłużają przepływ przepływającego przez nie prądu, co potencjalnie prowadzi do nieprawidłowych rytmów serca, które mogą przyczynić się do zatrzymania pracy tego narządu. Te dwa geny z mutacjami wykryte u więcej niż jednego dziecka w badaniu to RYR2 i CACNA1C. Oba związane są z arytmią serca, a pozostałe zmutowane geny zostały powiązane z napadami padaczkowymi. Ponad 91 proc. dzieci zmarło podczas snu bądź odpoczynku, w tym 50 proc. dzieci z mutacjami genów związanych z fizjologią wapnia w mózgu i sercu - CACNA1C, RYR2 , CALM1 i TNNI3.
Naukowcy już planują większe badania, które pomogą zidentyfikować więcej mutacji związanych z SUDC.
