Naukowcy rzucają nowe światło na dziedziczną chorobę serca

Zespół naukowców pod kierownictwem dr Luipsa Lopesa z University London College (UCL) zidentyfikował nowy gen, który może być przyczyną kardiomiopatii przerostowej. Choroba ta dotyka średnio jedną osobę na 500.

Celem najnowszych badań było określenie częstości występowania heterozygotycznych skróconych wariantów genu ALPK3 u pacjentów zmagających się z kardiomiopatią przerostową.

Co to za choroba?

Kardiomiopatia przerostowa (HCM, hypertrophic cardiomiopathy) jest to choroba serca, które może nie dawać objawów przez długi czas. Charakteryzuje się ona przerostem mięśnia sercowego, najczęściej lewej komory serca. Należy ona do grupy schorzeń o dziedziczeniu jednogenowym.

Przerost mięśnia sercowego wraz z innymi zmianami w budowie i funkcjonowaniu mięśnia może spowodować, że serce ma gorszą zdolność pompowania krwi. Jak podkreślają uczeni, kardiomiopatia przerostowa może doprowadzić do niewydolności serca i jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłego zgonu u młodych pacjentów.

Przyczyna kardiomiopatii przerosotwej

Prawie połowa przypadków kardiomiopatii przerostowej wynika z uwarunkowań genetycznych. Ta choroba jest wynikiem zarówno mutacji białek strukturalnych, jak i mutacji tzw. genów modyfikujących, decydujących o stopniu nasilenia patologicznych zmian.

Jak wyjaśnił główny autor badania dr Luis Lopes, w poprzednich badaniach wywnioskowano, że gen ALPK3 może być przyczyną rzadkiej postaci kardiomiopatii pod warunkiem dziedziczenia dwóch nieprawidłowych jego kopii. Według najnowszego badania wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu ALPK3, aby wywołać kardiomiopatię przerostową u dorosłych.

- Ta forma dziedziczenia (inaczej autosomalna dominująca) jest znacznie bardziej powszechna, ponieważ odziedziczenie tylko jednej nieprawidłowej kopii genu jest bardziej prawdopodobnie niż odziedziczenie dwóch - dodał. Teraz naukowcy będą badać, w jaki sposób gen ALPK3 może być powiązany z kardiomiopatią przerostową.

Badacze podzielili się swoimi najnowszymi wynikami pracy na łamach wiodącego czasopisma kardiologicznego "European Heart Journal".

Anna Tłustochowicz