Jeden test może wykryć ponad 50 chorób genetycznych. Zaskakujące odkrycie

Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney oraz ich współpracownicy opracowali innowacyjny test DNA. Analizy wykazały, że odkrycie to pozwoli znacznie skrócić proces diagnostyczny wielu trudnych do wykrycia chorób genetycznych.

Nowy test wykryje ponad 50 chorób genetycznych

Schorzenia, które wykrywa nowoczesny test należą do klasy chorób wywoływanych przez niezwykle długie, powtarzalne sekwencje DNA w genach – znane jako zaburzenia ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych (STR).

„Często są one trudne do zdiagnozowania ze względu na złożone objawy, trudny charakter powtarzających się sekwencji i ograniczenia istniejących metod badań genetycznych” – mówi dr Ira Deveson, kierownik ds. technologii genomicznych i jedna z autorek badania.

Analizy wskazują na niezwykłą dokładność nowego testu. Może to oznaczać, że w w niedalekiej przyszłości będzie on wykorzystywany do rozpoznawania chorób genetycznych na całym świecie.

Aktualne metody diagnostyczne zawodzą

Złożoność objawów w przypadku chorób o podłożu genetycznym w większości przypadków odwleka postawienie prawidłowej, jednoznacznej diagnozy. Nowy test może okazać się przełomem, który raz na zawsze zażegna mozolny i wyczerpujący proces diagnostyczny oraz umożliwi wdrożenie niezbędnych terapii leczniczych.

„Kiedy pacjenci zgłaszają objawy, trudno jest stwierdzić, z którą z ponad 50 ekspansji genetycznych mamy do czynienia. Do decyzji lekarza należy, które geny zostaną poddane testowi na podstawie objawów i historii rodzinnej. Jeśli wynik testu jest negatywny, wówczas pacjent pozostaje bez odpowiedzi. Proces testowania może trwać wiele lat bez znalezienia genów związanych z chorobą, co może być niezwykle stresujące zarówno dla pacjenta, jak i dla jego rodziny" – mówi dr Kishore Kumar, współautor badania i neurolog kliniczny ze szpitala Concord.

„Nowy test całkowicie zrewolucjonizuje sposób, w jaki diagnozujemy te choroby, ponieważ możemy teraz testować wszystkie zaburzenia jednocześnie za pomocą jednego testu DNA i dać jasną diagnozę genetyczną, pomagając pacjentom uniknąć wielu niepotrzebnych badań" – dodał. 

Czytaj też: Czy nawyki żywieniowe można mieć w genach?

Skanowanie genomu

Test działa poprzez skanowanie genomu pacjenta wykorzystując pojedynczą próbkę DNA wyekstrahowaną z krwi. Wszystko dzięki technologii zwanej sekwencjonowaniem nanoporów.

Urządzenie zostało zaprogramowane tak, aby mogło odczytywać długie, powtarzające się sekwencje DNA, które powodują choroby. Dzięki skanowaniu możliwe jest wyodrębnienie nienaturalnie długich powtórzeń w genach pacjenta, które są charakterystycznymi cechami choroby.

Ten jeden test może nie tylko wykryć znaną, powodującą chorobę sekwencję ekspansji powtórzeń, ale także może pomóc w odkryciu nowych sekwencji, które dotąd nie zostały jeszcze opisane. 

Nowy test - kiedy będzie dostępny?

Prognozy są niezwykle optymistyczne.  Nowy sprzęt zajmuje mniej miejsca i jest zdecydowanie tańszy w porównaniu do standardowych testów. "Urządzenie do sekwencjonowania genów zostało zmniejszone z rozmiaru lodówki do rozmiaru zszywacza i kosztuje około 1000 dolarów, w porównaniu z setkami tysięcy potrzebnych do standardowych technologii sekwencjonowania DNA” – mówi dr Deveson.

Autorzy badania mają nadzieję, że nowa technologia zostanie wykorzystana w praktyce diagnostycznej w ciągu najbliższych dwóch do pięciu lat. 

Marcelina Dzięciołowska