Jeden test może wykryć ponad 50 chorób genetycznych. Zaskakujące odkrycie

2022-03-08 11:48

Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney oraz ich współpracownicy opracowali innowacyjny test DNA. Analizy wykazały, że odkrycie to pozwoli znacznie skrócić proces diagnostyczny wielu trudnych do wykrycia chorób genetycznych.

badanie krwi
Autor: Getty Images

Spis treści

  1. Nowy test wykryje ponad 50 chorób genetycznych
  2. Aktualne metody diagnostyczne zawodzą
  3. Skanowanie genomu
  4. Nowy test - kiedy będzie dostępny?

Nowy test wykryje ponad 50 chorób genetycznych

Schorzenia, które wykrywa nowoczesny test należą do klasy chorób wywoływanych przez niezwykle długie, powtarzalne sekwencje DNA w genach – znane jako zaburzenia ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych (STR).

„Często są one trudne do zdiagnozowania ze względu na złożone objawy, trudny charakter powtarzających się sekwencji i ograniczenia istniejących metod badań genetycznych” – mówi dr Ira Deveson, kierownik ds. technologii genomicznych i jedna z autorek badania.

Analizy wskazują na niezwykłą dokładność nowego testu. Może to oznaczać, że w w niedalekiej przyszłości będzie on wykorzystywany do rozpoznawania chorób genetycznych na całym świecie.

Poradnik Zdrowie: wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Aktualne metody diagnostyczne zawodzą

Złożoność objawów w przypadku chorób o podłożu genetycznym w większości przypadków odwleka postawienie prawidłowej, jednoznacznej diagnozy. Nowy test może okazać się przełomem, który raz na zawsze zażegna mozolny i wyczerpujący proces diagnostyczny oraz umożliwi wdrożenie niezbędnych terapii leczniczych.

„Kiedy pacjenci zgłaszają objawy, trudno jest stwierdzić, z którą z ponad 50 ekspansji genetycznych mamy do czynienia. Do decyzji lekarza należy, które geny zostaną poddane testowi na podstawie objawów i historii rodzinnej. Jeśli wynik testu jest negatywny, wówczas pacjent pozostaje bez odpowiedzi. Proces testowania może trwać wiele lat bez znalezienia genów związanych z chorobą, co może być niezwykle stresujące zarówno dla pacjenta, jak i dla jego rodziny" – mówi dr Kishore Kumar, współautor badania i neurolog kliniczny ze szpitala Concord.

„Nowy test całkowicie zrewolucjonizuje sposób, w jaki diagnozujemy te choroby, ponieważ możemy teraz testować wszystkie zaburzenia jednocześnie za pomocą jednego testu DNA i dać jasną diagnozę genetyczną, pomagając pacjentom uniknąć wielu niepotrzebnych badań" – dodał. 

Czytaj też: Czy nawyki żywieniowe można mieć w genach?

Skanowanie genomu

Test działa poprzez skanowanie genomu pacjenta wykorzystując pojedynczą próbkę DNA wyekstrahowaną z krwi. Wszystko dzięki technologii zwanej sekwencjonowaniem nanoporów.

Urządzenie zostało zaprogramowane tak, aby mogło odczytywać długie, powtarzające się sekwencje DNA, które powodują choroby. Dzięki skanowaniu możliwe jest wyodrębnienie nienaturalnie długich powtórzeń w genach pacjenta, które są charakterystycznymi cechami choroby.

Ten jeden test może nie tylko wykryć znaną, powodującą chorobę sekwencję ekspansji powtórzeń, ale także może pomóc w odkryciu nowych sekwencji, które dotąd nie zostały jeszcze opisane. 

Nowy test - kiedy będzie dostępny?

Prognozy są niezwykle optymistyczne.  Nowy sprzęt zajmuje mniej miejsca i jest zdecydowanie tańszy w porównaniu do standardowych testów. "Urządzenie do sekwencjonowania genów zostało zmniejszone z rozmiaru lodówki do rozmiaru zszywacza i kosztuje około 1000 dolarów, w porównaniu z setkami tysięcy potrzebnych do standardowych technologii sekwencjonowania DNA” – mówi dr Deveson.

Autorzy badania mają nadzieję, że nowa technologia zostanie wykorzystana w praktyce diagnostycznej w ciągu najbliższych dwóch do pięciu lat.