Kilka miesięcy do zgonu. Czym jest ostra białaczka szpikowa?
Ostra białaczka szpikowa (AML) to nie jest choroba, przy której można zwlekać z diagnostyką. Nieleczona prowadzi do śmierci nawet w ciągu dwóch–trzech miesięcy. To najczęstszy typ ostrej białaczki u dorosłych – odpowiada za około 80 proc. wszystkich zachorowań na ten rodzaj nowotworu – a mimo to wciąż bywa rozpoznawana za późno.
– Ostra białaczka szpikowa występuje w około pięciu przypadkach na 100 tys. mieszkańców rocznie. Częściej chorują mężczyźni, a mediana wieku zachorowania to około 60. roku życia – informuje prof. dr hab. n. med. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.
Agresywny przebieg AML przekłada się bezpośrednio na statystyki przeżycia – odsetek pięcioletnich przeżyć wynosi zaledwie 25 proc. To wynik, który dobitnie pokazuje, jak wiele zależy od tempa postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Objawy, które łatwo zlekceważyć
Paradoks ostrej białaczki szpikowej polega na tym, że jej pierwsze sygnały są zaskakująco pospolite. Osobno każdy z nich nie wywołuje alarmu. Problem pojawia się wtedy, gdy zaczynają one występować łącznie i nasilają się bez wyraźnej przyczyny.
– To objawy ogólne takie jak zmęczenie, osłabienie, bóle kostno-stawowe, zlewne poty, podwyższona temperatura, objawy niedokrwistości, ale również zawroty głowy czy częste omdlenia. To też objawy wynikające z obniżonej odporności, a więc często występujące infekcje, w tym grzybicze, nawracające anginy, opryszczki i niegojące się zakażenia skóry – wymienia dr Michał Sutkowski, prezes elekt Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce.
Bardziej charakterystyczny sygnał, który powinien skłonić do pilnej wizyty lekarskiej, to objawy typowe dla plamicy – czerwone wybroczyny. To rodzaj skazy krwotocznej, który w kontekście pozostałych dolegliwości powinien natychmiast wzbudzić czujność zarówno pacjenta, jak i lekarza. – To czerwone plamy na ciele, głównie na skórze, ale też na śluzówkach. - wyjaśnia dr Michał Sutkowski.
- Następne są objawy, które wynikają z nacieczenia narządów wewnętrznych. Mogą to być dolegliwości, które będą imitowały zaburzenia funkcji mózgu, ośrodkowego układu nerwowego i serca. Dodatkowo mogą się pojawić powiększone węzły chłonne, rzadziej – powiększona śledziona i wątroba. To także objawy takie jak zaburzenia widzenia, szumy uszne, zawroty głowy, które w 5–20 proc. przypadków wynikają z leukostazy, czyli dużej ilości blastów, nieprawidłowych leukocytów, które są kwintesencją ostrej białaczki szpikowej – tłumaczy dr Michał Sutkowski.
Lekarz rodzinny może uratować życie. Wystarczy jedno badanie
Kluczowym ogniwem wczesnej diagnostyki AML jest lekarz pierwszego kontaktu. Dr Sutkowski podkreśla, że prawidłowe rozpoznanie jest możliwe już na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej – i nie wymaga specjalistycznej aparatury. Podstawą jest morfologia krwi z rozmazem, najlepiej ręcznym. Co istotne, badanie to znajduje się w koszyku świadczeń gwarantowanych w POZ, co oznacza, że jest bezpłatne dla każdego pacjenta.
Problem nie leży więc w dostępności narzędzi diagnostycznych, lecz w tym, czy zarówno pacjent, jak i lekarz w odpowiednim momencie zdecydują się po nie sięgnąć.
– Kiedy pacjent trafi do szpitala, to ma szansę na skuteczne leczenie, powrót do funkcjonowania i nowego życia. Gorzej jest w momencie, kiedy pacjent tam nie trafi, bo albo on, albo lekarz POZ-u coś przeoczy. Objawy są różne i czasami ktoś nam zwraca uwagę, że źle wyglądamy, dentysta mówi o stanie zapalnym w jamie ustnej, a my się na przykład budzimy w nocy, jest nam gorąco, przebieramy się, mamy zlewne poty. Teoretycznie ostra białaczka szpikowa daje objawy grypopodobne i czasami my sami je lekceważymy. Najtrudniejsze dzisiaj dla pacjentów jest to, żeby zostać zdiagnozowanym, być dobrze leczonym i mieć leczenie podtrzymujące, żeby dalej funkcjonować – wskazuje Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus.
Mutacja FLT3 – gdy białaczka jest wyjątkowo groźna
Diagnostyka AML nie kończy się na morfologii. Coraz większą rolę odgrywają badania genetyczne, które pozwalają precyzyjnie określić profil nowotworu i dobrać odpowiednie leczenie. Dotychczas zidentyfikowano kilkadziesiąt mutacji wpływających na rokowania i przebieg terapii.
Szczególne miejsce wśród nich zajmuje mutacja genu FLT3, obecna u około 30 proc. pacjentów z AML. Jej wykrycie to zły prognostycznie sygnał – wiąże się z niższym odsetkiem remisji, częstszymi nawrotami i krótszym czasem przeżycia. Jednocześnie stanowi wskazanie do intensyfikacji leczenia i włączenia terapii celowanych.
– Stąd konieczność zastosowania, poza klasyczną chemioterapią, również terapii niwelujących niekorzystne działanie tej nieprawidłowości. W Polsce mamy do dyspozycji trzy takie leki. Dwa z nich są refundowane w ramach programów lekowych – wyjaśnia prof. Piotr Rzepecki.
Transplantacja szpiku i białe plamy w refundacji
Przeszczepienie szpiku kostnego jest dla wielu pacjentów z AML jedyną szansą na trwałą remisję. Ryzyko nawrotu choroby u osób ze wskazaniem do transplantacji wynosi 70–80 proc. – po samym przeszczepie spada do 30–40 proc. To wciąż wysoki odsetek, który oznacza, że część chorych zmaga się z nawrotem nawet po tak radykalnym leczeniu.
W takich przypadkach zastosowanie mogłyby mieć nowoczesne terapie celowane, które są już refundowane w leczeniu nawrotów AML, jednak bez refundacji w sytuacji nawrotu po transplantacji. To luki w systemie, które – jak zaznacza prof. Rzepecki – wymagają pilnego uzupełnienia, choćby poprzez objęcie tych terapii programem lekowym. Problem dotyczy m.in. właśnie pacjentów z mutacją FLT3.
Pacjenci szukają pewnej wiedzy i dostępu do nowoczesnych terapii
Organizacje pacjenckie wskazują, że diagnoza AML to dopiero początek trudnej drogi. Osoby, które dowiadują się o chorobie, potrzebują nie tylko wsparcia emocjonalnego, ale przede wszystkim rzetelnych informacji o dostępnych opcjach terapeutycznych i ośrodkach specjalistycznych.
– Pacjenci, którzy się do nas zgłaszają, szukają przede wszystkim informacji na temat dostępnego leczenia, ponieważ są to już osoby, które mają diagnozę i potrzebują nowoczesnych terapii, ośrodków, do których mogą się udać, a także sprawdzonej wiedzy. Leczenie i jego dostępność bardzo się zmieniły w ostatnich latach, a my w fundacji tę wiedzę cały czas aktualizujemy – podsumowuje Katarzyna Lisowska.
Poznaj przyczyny chronicznego zmęczenia GALERIA
7
Źródło: Newseria
