Retinopatia barwnikowa – przyczyny, objawy, leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

2016-07-11 10:43
Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Autor: thinkstockphotos.com Leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, to postępująca choroba oka, która doprowadza do nieodwracalnej degradacji siatkówki. Szybko nierozpoznana i nieleczona może doprowadzić do utraty wzroku. Jak rozpoznać objawy retinopatii barwnikowej? Jak przebiega jej leczenie? Na czym polega dziedziczenie tej choroby oka?

Spis treści

  1. Retinopatia barwnikowa - przyczyny i dziedziczenie
  2. Retinopatia barwnikowa - objawy
  3. Retinopatia barwnikowa - diagnostyka
  4. Retinopatia barwnikowa - leczenie

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa), to choroba, której istotą jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka. Siatkówka ludzkiego oka składa się z dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: czopków i pręcików. Rozmnażają się one poprzez narastanie częściowe, co oznacza, że zużyte części komórek są odrzucane i pochłaniane przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. W przebiegu choroby ten proces jest zakłócony. Odrzucone komórki nie są pochłaniane, tylko odkładają się na siatkówce, tworząc skupiska barwnika w postaci komórek kostnych. W wyniku odkładania się pigmentu w siatkówce oka dochodzi do zaburzenia krążenia w obrębie siatkówki, a co za tym idzie - do jej stopniowej degradacji.

Niezależnie od wieku zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób, zaś w grupie wiekowej od 45 do 64 lat u 1 na 3195 osób.

Retinopatia barwnikowa - przyczyny i dziedziczenie

Retinopatia barwnikowa to w większości przypadków choroba dziedziczna, chociaż bardzo rzadko jej objawy mogą pojawić się rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował.

Wyróżnia się trzy typy dziedziczenia retinopatii barwnikowej:

  • dziedziczenie autosomalne dominujące (30–40 proc. przypadków) - do powstania choroby wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego (zmutowanego) genu. Odziedziczona w ten sposób choroba ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg, powolną progresję i pozwalają zachować w miarę dobre widzenie aż do piątej lub szóstej dekady życia
  • dziedziczenie autosomalne recesywne (50-60 proc. przypadków) - do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów. Jeżeli człowiek posiada tylko jeden uszkodzony gen tego typu, wówczas choroba nie daje objawów.
  • dziedziczenie związane z chromosomem X (5-15 proc. przypadków) - chorują wyłącznie chłopcy. Matka jest jedynie nosicielką wadliwego genu, a córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, również są tylko nosicielkami wadliwego genu. Taka forma dziedziczenia jest najbardziej niekorzystna, ponieważ widzenie centralne traci się zwykle ok. 30. roku życia

Retinopatia barwnikowa - objawy

W przebiegu retinopatii barwnikowej dochodzi do stopniowego pogorszenia widzenia w ciemności, pojawiają się problemy z adaptacją do ciemności lub trudności z widzeniem przy złym oświetleniu. Przy czym zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do tzw. widzenia lunetowego, tzn. zostaje zachowane tylko widzenie centralne, co przypomina patrzenie przez dziurkę od klucza. W związku z tym osoby, u których rozwinęła się choroba, muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. U niektórych osób może okresowo pojawiać się ślepota nocna (nyktalopia). Choroba bardzo rzadko doprowadza do całkowitej utraty wzroku.

Warto wiedzieć, że zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki mogą towarzyszyć m.in. krótkowzroczność, zaćma, jaskra z otwartym kątem, zmiany w ciele szklistym.

Retinopatia barwnikowa - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie dna oka, pola widzenia, a także elektroretinogram, podczas którego mierzy się przekazywane impulsy elektryczne w siatkówce oka. Pomocne może być także wykonanie angiografii fluoresceinowej - badania, które wykazuje obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki i dodatkowo pozwala zróżnicować tę chorobę z dystrofiami naczyniówki.

Retinopatia barwnikowa - leczenie

Zmiany powstałe w siatkówce oka są nieodwracalne, w związku z tym leczenie skupia się na rehabilitacji wzrokowej, (np. stosowaniu pomocy optycznych). Istnieją także próby leczenia lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminy A i E.

Stosuje się także metody chirurgiczne, takie jak przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki lub wszczepienie implantu siatkówki, który przetwarza obrazy na sygnały nerwowe. Jednak metody te są obecnie w fazie badań eksperymentalnych, podobnie jak terapia genowa czy przeszczep komórek macierzystych.

Zdaniem eksperta
dr nauk med. Piotr Fryczkowski, okulista, Szpital Okulistyczny Retina

Mój 46-letni brat cierpi na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, które podobno można dziedziczyć. Lekarz powiedział, że za 6-7 lat może stracić wzrok. W naszej rodzinie były osoby, które miały problemy okulistyczne, np. babcia nie widziała. Ja nie mam wady wzroku, ale czy moi synowie (17 i 21 lat) mogą dziedziczyć tę chorobę? Jakie badania trzeba wykonać, by wykluczyć zagrożenie?

dr nauk med. Piotr Fryczkowski, okulista: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa) jest chorobą dziedziczną, chociaż może się zdarzyć w rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował. Co do dziedziczenia, to jest ono zróżnicowane i skomplikowane. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeśli matka przekaże ją dzieciom, wtedy zachorują jedynie synowie, a córki zostaną nosicielkami uszkodzonego genu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i będą go przekazywać swoim synom. Następstwem tego typu zwyrodnienia nie musi być utrata wzroku. Niektórzy bowiem do końca życia dobrze widzą, a inni tracą wzrok w młodości. Chorzy źle widzą w ciemnościach, mają zawężone pole widzenia i słabą ostrość wzroku. Dzieci kurczowo trzymają się swych rodziców, przytulają się w ciemnych pomieszczeniach, mogą nawet nie rozpoznawać twarzy. U niektórych ostrość wzroku jest dobra, lecz zawęża się pole widzenia; przypomina to patrzenie na świat przez dziurkę od klucza. Osoby te muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. Nie mogą też zorientować się w nowym otoczeniu, bo świat przez nie widziany przypomina mnóstwo małych puzzli, które muszą poukładać w jeden obraz, przekręcając głowę. Chorobę rozpoznaje się po badaniu dna oka, pola widzenia i wykonaniu elektrofizjologii, czyli zmierzeniu przekazywania impulsów elektrycznych w siatkówce oka. Niestety, nie da się przewidzieć, kiedy i czy w ogóle nastąpi ostateczna utrata wzroku u chorego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.