Uszkadza i prowadzi do niewydolności narządów. Polacy szukają leku na rzadką chorobę

Polscy naukowcy mają szansę na wynalezienie leku na rzadką chorobę, która prowadzi do uszkodzenia narządów. Agencja Badań Medycznych poinformowała, że Polacy wkrótce będą sprawdzać skuteczność nowej terapii. Objawy tego schorzenia są nieoczywiste, co negatywnie wpływa na jego diagnozowanie, nawet w przypadku, gdy chory jest pod obserwacją lekarza.

Polscy naukowcy sprawdzą skuteczność eksperymentalnej terapii w leczeniu rzadkiej choroby o nazwie amyloidoza AL – przekazała Agencja Badań Medycznych. Amyloidoza AL to schorzenie związane z gromadzeniem się amyloidu, czyli nierozpuszczalnego kompleksu białkowego, różnych tkankach i narządach organizmu. Zazwyczaj zmiany widoczne są w nerkach, wątrobie, sercu i układzie nerwowym.

W przebiegu schorzenia dochodzi do produkcji fragmentów immunoglobulin o nieprawidłowej budowie przez klonalne komórki plazmatyczne. To prowadzi do uszkodzenia i zaburzenia prawidłowych funkcji narządów, a co za tym idzie – ich niewydolności.

Objawy amyloidozy są nieoczywiste

Eksperci podkreślają, że amyloidoza AL może przebiegać bez manifestacji klinicznej, a ujawnić się dopiero na późnym etapie rozwoju. Często jej symptomy mogą być nieoczywiste i mylone z dolegliwościami charakterystycznymi dla procesu starzenia się takimi jak - typowe dla wieku - postępujące upośledzenie wydolności serca i nerek.

Oprócz powyższych, do objawów amyloidozy AL zalicza się symptomy ogólne, do których należą:

• zmęczenie,
• niewyjaśniona utrata wagi,
• niedożywienie.

Aż w 40 proc. przypadków choroby pacjent diagnozę poznaje dopiero po ok. roku od wystąpienia objawów. Dzieje się tak nawet, gdy chory jest pod opieką hematologa.

- Podstawą rozpoznania amyloidozy AL jest wykrycie amyloidu w danym narządzie w badaniu histopatologicznym. Materiał do badań uzyskuje się z biopsji lub aspiracji tkanki zajętego narządu, biopsji podskórnej tkanki tłuszczowej jamy brzusznej lub gruczołów śluzowych jamy ustnej – wyjaśnił prof. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W większości przypadków leczenie pacjentów cierpiących na amyloidozę AL opiera się na terapii skierowanej przeciwko komórkom plazmocytowym, dzięki czemu progresja choroby może ulec zahamowaniu.

Najczęściej jest to chemioterapia, immunoterapia oraz terapia wysokimi dawkami melfalanu połączona z przeszczepieniem komórek macierzystych pacjenta. Jednak każdy chory wymaga indywidualnego podejścia, opartego na współpracy kilku specjalistów – kardiologów, neurologów, nefrologów czy hematologów.

Polscy naukowcy pracują nad nowymi metodami leczenia

Być może już niedługo pacjentów z amyloidozą AL czeka przełom. Grupa specjalistów z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpocznie badanie STARLIGHT, sfinansowane przez Agencję Badań Medycznych, w którym weźmie udział 20 pacjentów z nieleczoną chorobą.

W swoich badaniach naukowcy pragną określić skuteczność terapii eksperymentalnej obejmującej "skojarzenie sargramostimu, rekombinowanego czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF), z niedawno zarejestrowanym i nierefundowanym w Polsce schematem immunochemioterapii D-VCD (daratmumumab  bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon)".

Prof. Jamroziak wyjaśnia, że nowe leczenie może poprawić rokowania pacjentów zmagających się z chorobą, u których nie obserwuje się poprawy po stosowanej dotychczas terapii. W ramach projektu naukowcy chcą także opracować dwie zaawansowane – na razie niedostępne w Polsce w ramach rutynowej diagnostyki klinicznej – metody typowania amyloidu.

Pierwsza z nich polega na zastosowaniu mikrodysekcji laserowej i spektrometrii masowej, a druga obejmuje wykorzystanie mikroskopii immuno-elektronowej (IEM). W opinii ekspertów, wdrożenie powyższych metod może odmienić standard diagnostyki amyloidoz w Polsce.

Patrycja Pupiec