Uczniowie „ze szkła” – życie dzieci z hemofilią bez ograniczeń

W Polsce ponad 2,5 tysiąca osób ma hemofilię, są to prawie wyłącznie mężczyźni, a wśród nich jest wielu chłopców w wieku szkolnym. To szczególna grupa, która od najmłodszych lat, oprócz trudów życia uczniowskiego, musi mierzyć się z chorobą, wokół której narosło wiele krzywdzących mitów. Bolesne siniaki, krwotoki, częste hospitalizacje, uszkodzenia narządu ruchu prowadzące do postępującego inwalidztwa, wycofywanie z kontaktów z rówieśnikami – to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Dziecko z hemofilią nie jest już istotą „ze szkła” i obecnie może prowadzić normalne życie u boku rówieśników.

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Chorują na nią głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać ją potomstwu. Zdarza się, że na hemofilię chorują również osoby bez historii rodzinnej tej choroby. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie jednego z czynników krzepnięcia, czyli białka biorącego udział w procesie krzepnięcia i odpowiedzialnego za zatrzymanie krwawienia.

U chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo, co może prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień. Choroba jest najczęściej diagnozowana na przełomie 1. i 2. r.ż., kiedy wzrasta aktywność ruchowa dziecka. Lekarz rodzinny odgrywa w rozpoznaniu choroby kluczową rolę. Często to on jako pierwszy zleca badanie układu krzepnięcia, a w dalszej kolejności kieruje rodziców do specjalistycznego ośrodka.

Dawniej, osoby z hemofilią miały bardzo utrudnione życie. Musiały uważać na każdym kroku, unikać każdej aktywności fizycznej, podróży, spotkań w tłumie. Takie sytuacje mogły wywołać u nich krwawienie, które było bardzo trudno powstrzymać. Rzadko mogły chodzić regularnie do szkoły i prowadzić normalne życie ucznia.

Hemofilia nie musi być dziś wyzwaniem

Dzieci chore na hemofilię, które obecnie korzystają z leczenia profilaktycznego zarówno z użyciem czynników krzepnięcia, jak i leków, nie będących czynnikami: chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników.

Co więcej, ich leki dostarczane są do domu. Pielęgniarki uczą rodziców podawania czynnika krzepnięcia lub leków nie będących czynnikami. Pacjenci są stale pod bieżącą, czujną kontrolą lekarza prowadzącego, ponieważ rodzice chorych dzieci (lub nawet starsze dzieci) wpisują do dzienniczków elektronicznych dawki podawanych leków, a także epizody krwawień, o ile takie wystąpią.

– Hemofilia jest ciężką chorobą, jeżeli nie stosujemy odpowiednich leków. Kiedy mamy dostęp do leczenia, choroba ta przestaje być dużym wyzwaniem. To nie oznacza, że możemy ją bagatelizować, ale oznacza, że jeżeli mamy dać szczęście swojemu dziecku, to musimy mu pozwolić żyć normalnie. Dzieci przyjmujące czynnik krzepnięcia lub inny lek stosowany w tej chorobie regularnie mogą się swobodnie bawić, podróżować, uprawiać sporty. Muszą tylko pamiętać, że zaraz po przyjęciu dawki czynnika są najlepiej zabezpieczone, a wraz z upływem czasu ochrona słabnie, aż do minimalnej tuż przed kolejną dawką czynnika. W przypadku leku nowej generacji, niebędącego czynnikiem krzepnięcia, nie ma takiego ryzyka – mówi dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie.

Dzieci z hemofilią, które od maleńkości czują się „specjalnie traktowane”, mogą w przyszłości doznać syndromu wykluczenia. Sztuką jest umiejętnie włączać dziecko z hemofilią we wszystkie aktywności, tak by przy zachowaniu zasad bezpieczeństwa czuło się ono swobodnie. Szkoły coraz lepiej sobie z tym radzą, a obecność dziecka z hemofilią nie jest żadnym utrudnieniem.

– Kiedyś wszystkim dzieciom z hemofilią zabraniało się uprawiania sportu, dziś dziecko ma znacznie mniejsze ograniczenia, jeśli jest leczone profilaktycznie czynnikami krzepniecia lub nowymi lekami. Oczywiście, ćwiczenia musza być dostosowane do indywidualnych potrzeb ucznia, który może mieć ograniczenia np. w przypadku niepełnej ruchomości spowodowanej wcześniejszymi wylewami do stawów lub długim brakiem odpowiedniego leczenia – mówi dr n. o zdr. Anita Wójcik, Zakład Biomechaniki i Kinezjologii na Wydziale Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.

Być jak rówieśnicy

Dawniej dzieci z hemofilią były pod stałą opieką rodzica – realizowały edukację domową lub uczęszczały do szkoły wraz z rodzicem, który towarzyszył dziecku na każdym kroku. Tego rodzaju sytuacje prawie już nie występują. Dziecko z hemofilią nie jest już istotą „ze szkła”.

Współcześnie może prowadzić normalne życie, jednak otoczenie powinno wiedzieć o chorobie chociażby po to, żeby szybko zareagować w razie niebezpieczeństwa w postaci urazu.

– Cieszę się, że doczekaliśmy momentu, kiedy nasz syn, dzięki odpowiedniej terapii, może korzystać z życia. Skończyły się wylewy. Skończyły się częste wizyty w szpitalu. Syn wreszcie nie skarży się na bóle nóg, nauczył się jeździć na rowerze, może biegać, bawić się na placu zabaw – jak każdy rówieśnik – dodaje Anna. 

Hemofilia dawniej i dziś

Przypadki nadmiernego lub nieprawidłowego krwawienia zostały po raz pierwszy odnotowane setki lat temu. Osoby z hemofilią były ograniczone ruchowo, często musiały mierzyć się z niepełnosprawnością, czasem dochodziło do przedwczesnej śmierci.

Pacjentom można było pomóc, tylko doraźnie – od początku XX w. przeprowadzano transfuzje krwi od członków rodziny, a od końca lat 50. leczono świeżo zamrożonym osoczem. Jednak każdy worek osocza zawierał tak mało niezbędnego czynnika krzepnięcia, że trzeba było podawać jego ogromne ilości.

W latach 70. XX wieku nastąpił przełom w leczeniu hemofilii. Dostępne stały się koncentraty czynników krzepnięcia, produkowane z osocza dawców krwi. Preparaty te były w stanie szybko dostarczyć do organizmu wystarczającą ilość czynnika krzepnięcia i w krótkim czasie zatamować krwawienie. Miały znacznie mniejszą objętość, można je było transportować i przechowywać w lodówce, dzięki czemu od 50 lat pacjenci z hemofilią mogą przyjmować leczenie w warunkach domowych.

Kolejnym krokiem stała się terapia rekombinowana. Koncentraty zaczęto wytwarzać metodami inżynierii genetycznej, praktycznie bez kontaktu z ludzkimi czy zwierzęcymi białkami, czyniąc leczenie bezpieczniejszym. Stosowanie leków, które nie są czynnikami krzepnięcia to kolejne, przełomowe w terapii hemofilii osiągnięcie ostatnich kilku lat.