Pierwsza stacjonarna skarbonka miała być jednym z wielu małych kroków prowadzących do celu, który dla rodziny Filipa oznacza wszystko. Stała w sklepie Żabka w Bystrzycy Kłodzkiej, tuż naprzeciwko komisariatu policji. Każda wrzucona do niej złotówka miała przybliżać powstanie terapii genowej dla dzieci z mutacją PUS3. Skarbonkę skradziono.
Dla rodziców 15-letniego Filipa nie chodziło tylko o pieniądze, które zniknęły razem z puszką. Był to cios w coś, co powstawało dzięki ludziom chcącym pomóc dziecku, dla którego obecnie nie ma gotowego leczenia. – To miała być mała rzecz, która dzięki wielu osobom mogła zamienić się w coś wielkiego — kolejne środki na tworzenie leku dla osób z mutacją PUS3. Tym bardziej trudno nam zrozumieć, że ktoś zdecydował się ją ukraść. Jest nam po prostu bardzo, bardzo przykro. – napisała mama nastolatka na Facebooku.
Skradziono puszkę na leczenie Filipa. Podejrzani zostali zatrzymani
Reakcja przyszła szybko. Dzięki zgłoszeniu Pawła Błachowicza oraz działaniom funkcjonariuszy z Komisariatu Policji w Bystrzycy Kłodzkiej i Komendy Powiatowej Policji w Kłodzku osoby podejrzane o kradzież zostały zatrzymane. Rodzice Filipa postanowili jednak, że na tym ta historia się nie skończy.
Zamiast skupiać się na żalu, chcą wykorzystać zainteresowanie sprawą, by przypomnieć, po co w ogóle stała tam puszka. Anna Cieśluk-Żebrowska, mama innego chłopca z tą samą mutacją, uruchomiła specjalną wirtualną skarbonkę.
– Każdemu może przytrafić się kryzys i trudny moment. Najważniejsze, żeby potrafić się zatrzymać i spróbować zamienić coś trudnego w coś dobrego. A tutaj tym dobrem może być lek, na który czekają dzieci z PUS3 – podkreślają rodzice Filipa.
I właśnie to jest dziś najważniejsze. Nie skradziona puszka, lecz szansa, żeby wokół tej historii zgromadzić jeszcze więcej osób gotowych pomóc.
Filip ma mutację genu PUS3. Na terapię wciąż trzeba zebrać pieniądze
Filip ma 15 lat i pochodzi z Wrocławia. Urodził się jako zdrowy chłopiec. Z czasem pojawiły się jednak opóźnienia rozwojowe oraz ciężka, lekooporna padaczka, która niszczy jego mózg podczas snu.
Przez lata nie było wiadomo, co jest przyczyną jego problemów. Dopiero gdy Filip miał 9 lat, badania wykazały mutację genu PUS3. To ultrarzadka choroba, z którą – według informacji przekazanych przez rodzinę – mierzy się zaledwie kilkanaścioro dzieci na świecie.
Nadzieję przyniósł kontakt z prof. Leszkiem Lisowskim, pracującym w Australii, oraz publikacja prof. Roberta Śmigla. Badania laboratoryjne pokazały, że po podaniu zdrowego genu metabolizm komórek wraca do normy.
Dla rodziny Filipa szczególne znaczenie ma jeszcze jedna wiadomość: neurony w jego mózgu nie są martwe. Są „uśpione”. Terapia genowa miałaby dać szansę na ich ponowne uruchomienie. Problem w tym, że przy chorobie występującej u tak niewielkiej liczby osób rodzina nie może liczyć na finansowanie badań ze strony dużych koncernów farmaceutycznych. Pieniądze na opracowanie terapii trzeba zebrać samodzielnie.
Zbiórka dla Filipa to walka o lek dla kilkunastu dzieci
Dlatego zbiórka nie dotyczy wyłącznie jednego chłopca. Celem jest stworzenie terapii, z której mogłyby skorzystać również inne dzieci z mutacją PUS3. Rodzice wierzą, że pieniądze uda się zgromadzić dzięki wielu osobom wpłacającym nawet niewielkie kwoty. Dokładnie tak miała działać skradziona skarbonka: jedna moneta niewiele zmienia, ale tysiące takich gestów mogą doprowadzić do powstania leku, którego dziś po prostu nie ma.
Po kradzieży pojawiła się nowa, internetowa możliwość wsparcia.
Zbiórka dla 15-letniego Filipa:https://pomagam.pl/filipwalczyzpus3
Historie wszystkich dzieci z mutacją PUS3 i wspólna zbiórka:https://pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3
Czym jest gen PUS3 i jaką pełni rolę w organizmie?
Gen PUS3 jest jednym z tysięcy genów w ludzkim genomie, jednak jego prawidłowe funkcjonowanie ma kluczowe znaczenie dla rozwoju układu nerwowego. Odpowiada za procesy metaboliczne na poziomie komórkowym, a jego brak lub uszkodzenie prowadzi do poważnych zaburzeń. Gdy gen działa poprawnie, zapewnia stabilność niezbędną do pracy neuronów. Niestety, w przypadku jego mutacji, cały ten system ulega załamaniu.
Choroby wynikające z mutacji PUS3 należą do schorzeń ultrarzadkich, co oznacza, że wiedza na ich temat jest wciąż ograniczona i gromadzona głównie dzięki badaniom prowadzonym w ramach projektów naukowych, takich jak ten, na który zbierane są fundusze. Każdy nowy przypadek i każde badanie przybliża specjalistów do pełnego zrozumienia roli, jaką ten gen odgrywa w naszym zdrowiu.
Mutacja genu PUS3 – objawy, diagnoza i rokowania
Głównymi objawami związanymi z mutacją genu PUS3 są postępujące opóźnienia rozwojowe oraz ciężka, lekooporna padaczka. Ataki padaczkowe, pojawiające się często w trakcie snu, mają destrukcyjny wpływ na mózg, prowadząc do stopniowego pogarszania się stanu neurologicznego. Choroba przez lata może pozostać niezdiagnozowana, ponieważ jej symptomy bywają mylone z innymi schorzeniami. W przypadku Filipa ostateczną diagnozę postawiono dopiero po dziewięciu latach od pojawienia się pierwszych problemów.
Rokowania dla dzieci z tą mutacją są bardzo poważne, ponieważ nie istnieje obecnie standardowe, farmakologiczne leczenie. Terapia genowa jest jedyną nadzieją na zatrzymanie postępu choroby i „obudzenie” uśpionych neuronów, co mogłoby przywrócić część utraconych funkcji i znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Na czym dokładnie ma polegać terapia genowa dla dzieci z PUS3?
Projektowana terapia genowa ma na celu dostarczenie do komórek pacjenta prawidłowej, zdrowej kopii genu PUS3. W praktyce oznacza to wykorzystanie specjalnie przygotowanego nośnika, najczęściej niegroźnego wirusa, który wprowadzi właściwy materiał genetyczny do organizmu. Ten „naprawiony” gen ma przejąć funkcje swojego uszkodzonego odpowiednika i przywrócić prawidłowe procesy metaboliczne w komórkach, zwłaszcza w neuronach.
Badania laboratoryjne, które stanowią podstawę dla tej terapii, dały obiecujące wyniki. Wykazały, że po podaniu zdrowego genu metabolizm komórek wraca do normy. Co niezwykle istotne, celem leczenia nie jest odbudowa martwych neuronów, lecz reaktywacja tych, które są „uśpione” przez chorobę. Daje to realną szansę na zatrzymanie degradacji układu nerwowego i częściowe odzyskanie sprawności przez dzieci dotknięte mutacją.
Pomagam.pl
