Czy najdroższy lek na SMA byłby skuteczny u starszych dzieci? Najnowsze badania rozwiewają część wątpliwości

2022-08-31 8:55

Jak wynika z najnowszych austriackich badań, które opublikowano w prestiżowym piśmie medycznym The Lancet, największe korzyści z terapii genowej lekiem zolgensma mogą odnieść niemowlęta do ósmego miesiąca życia. W Polsce lek refundowany będzie dla dzieci do 6. miesiąca życia. Kryteriów refundacji bronią neurolodzy, podkreślając, że żadne chore dziecko nie zostanie pozbawione dostępu do skutecznego leczenia.

Czy najdroższy lek na SMA byłby skuteczny u starszych dzieci? Najnowsze badania rozwiewają część wątpliwości
Autor: Getty Images

Drugi najdroższy lek świata - terapia genowa onasemnogene abeparvovec, której handlowa nazwa to zolgensma - od września będzie w Polsce refundowany. Lek podawany jest dzieciom chorym na SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. Terapia, podobnie jak pozostałe leki, ma działanie przyczynowe - polega na podniesieniu poziomu jednego z białek, SMN, którego niedobór leży u podłoża choroby. Jego większa ilość powstrzymuje degenerację motoneuronów, a tym samym również postęp choroby.

Znaczenie ma czas podania leku: by poprawił stan chorego, jego mięśnie nie mogą jeszcze ulec zaawansowanemu zanikowi. Jak czytamy na stronie Fundacji SMA, działa on bardzo szybko - już po kilkudziesięciu godzinach od podania poziom białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Z tego względu jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby, lub pojawiły się bardzo  niedawno. U takich dzieci zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe, z dnia na dzień również postępuje utrata neuronów.

Lek podaje się tylko raz w życiu. Leczenie kosztuje ponad 9 milionów złotych, a do tej pory rodzice chorych dzieci musieli płacić za nie sami, zbierając pieniądze m.in. w internetowych zbiórkach. Dlatego decyzja o objęciu go refundacją wzbudziła zrozumiały aplauz. Radość części rodziców trwała jednak chwilę - okazało się, że niektóre chore dzieci nie spełniają kryteriów refundacji.

A są one takie: dziecko musi być młodsze, niż sześć miesięcy, jego choroba musi zostać wykryta w badaniach przesiewowych i nie może przyjmować innego leku na SMA. Jak podano, mali pacjenci, którzy nie skorzystają z refundacji leku, będą kwalifikowani do innych terapii, w tym nusinersenem, który co cztery miesiące podawany jest dordzeniowo. W Polsce refundowana jest również doustna terapia risdiplamem, lekiem w formie syropu, który podawany jest raz dziennie.

The Lancet: terapia najskuteczniejsza u dzieci do 8. miesiąca życia

Jak podał TVN24, wyniki najnowszego badania na temat skuteczności terapii genowej u dzieci do 24 miesięcy i o wadze do 15 kg wskazują, że korzyści z terapii mogłyby odnieść dzieci do ósmego miesiąca życia. Chodzi o artykuł opublikowany w piśmie The Lancet (Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study" ("Terapia genowa lekiem onasemnogene abeparvovec u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku do 24 miesięcy i o wadze do 15 kg: obserwacyjne badanie kohortowe").

Napisano w nim, że podanie leku dzieciom powyżej ósmego miesiąca życia nie dało pożądanego efektu, a u 60 proc. małych pacjentów pojawiły się efekty uboczne (u 11 proc. były one poważne). Do takich wniosków naukowcy doszli na podstawie dużego badania, przeprowadzonego przez lekarzy z 18 ośrodków pediatrycznych w Austrii i Niemczech. W okresie od  21 września 2019 roku do 20 kwietnia 2021 roku lekarze obserwowali w sumie 76 dzieci z SMA typu 1 i 2, które otrzymały terapię genową. 58 dzieci wcześniej leczono nusinersenem: przed i po przyjęciu terapii genowej.

Wyniki wskazują, ze podanie terapii genowej daje dobre efekty u dzieci aż do 24. miesiąca życia, jednak u niemowląt po 8 miesiącu życia prawdopodobieństwo jej skuteczności jest niskie i obarczone dużo wyższym ryzykiem objawów niepożądanych, do których zalicza się m.in. uszkodzenie wątroby i serca. Nośnikiem genu jest adenowirus typu 9 - im mniejsze dziecko, tym mniejsza dawka leku, a więc i mniejsze ryzyko skutków ubocznych. Póki co - jak podkreślają badacze - obserwacje te prowadzono przez krótki okres, dlatego nie wiadomo, jak podanie terapii genowej starszym dzieciom wpłynie na ich dalsze życie.

Interweniują politycy i RPO

Do polskiego programu nie zakwalifikowało się w sumie 27 dzieci. Wzbudziło to sprzeciw rodziców, a w obronie małych pacjentów wystąpili niektórzy politycy oraz Rzecznik Praw Obywatelskich, który w piśmie skierowanym do ministra zdrowia Adama Niedzielskiego napisał, że kryterium wieku nie powinno stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów w podobnej sytuacji zdrowotnej. Podkreślił również, że równy dostęp do leków gwarantuje obywatelom Konstytucja.

W odpowiedzi minister zdrowia napisał, że nie każdy lek może być podawany pacjentom w różnym wieku. Jak dodał, brak wskazania do stosowania zolgensmy w określonym wieku wynika przede wszystkim ze względów bezpieczeństwa.

W sprawę zaangażował się również Władysław Kosiniak-Kamysz, prezes PSL, lekarz z wykształcenia. Polityk wezwał ministra zdrowia do refundacji terapii zolgensmą dla wszystkich 27 dzieci, które nie spełniają obecnych kryteriów. Jak powiedział, suma jest skromna jak na budżet państwa - refundacja kosztowałaby ponad 240 mln. zł. Podkreślał również, że w innych krajach terapia ta podawana jest dzieciom ważącym do 13,5 kg.

Z informacji podanych na stronie Fundacji SMA wynika, że lek ten w większości europejskich krajów  jest refundowany w leczeniu dzieci z ostrym przebiegiem SMA, które ważą mniej, niż 13,5 kg. Są wyjątki, np. od września w Wielkiej Brytanii wagą graniczną ma być 21 kg.

Kryteriów bronią neurolodzy

Kryteriów refundacyjnych bronią jednak neurolodzy dziecięcy uczestniczący w pracach nad programem lekowym. Jak wyjaśniła w stanowisku Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego PTND,  nie ma podstaw do tego by mówić, że dzieci zostały pozbawione skutecznego leczenia.

"Kryteria włączenia pacjentów do programu lekowego były szeroko dyskutowane przez ekspertów neurologów dziecięcych i neurologów. Oparte są o dane naukowe zaczerpnięte z dostępnych badań i literatury przedmiotu. Program został skonstruowany tak, aby wszyscy pacjenci byli objęci należną im opieką i niepozostawieni bez leczenia. Oświadczamy, że wszyscy eksperci zaangażowani w proces konstrukcji programu lekowego uznali, że wobec istnienia w Polsce programu przesiewu noworodkowego i możliwości identyfikowania pacjentów z SMA w pierwszym miesiącu ich życia, najbezpieczniej i najskuteczniej jest stosować terapię genową jak najwcześniej. Jeżeli u pacjenta nieleczonego zostanie rozpoznany SMA powyżej szóstego miesiąca życia prawdopodobieństwo skuteczności terapii genowej w tak zaawansowanym stadium choroby jest niskie i obarczone dużo większym ryzykiem wystąpienia objawów niepożądanych. Nasze stanowisko jest spójne z tym przyjętym w wielu innych krajach refundujących terapię genową (np. Włochy, Dania, Norwegia, Kanada)" - napisano w stanowisku.

Player otwiera się w nowej karcie przeglądarki