Chłopiec ze „szklanymi włosami” został gwiazdą Instagrama. To rzadka choroba genetyczna

2022-03-09 11:57

Locklan Samples ma zaledwie 16 miesięcy i jest już gwiazdą Instagrama. Wszystko z powodu niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, za sprawą której jego włosy wyglądają na wiecznie potargane - i tak jest, gdyż nie sposób ułożyć ich tak, by płasko przylegały do głowy. Chłopiec cierpi na "syndrom nieuczesanych włosów" - jedną z najrzadszych na świecie chorób o podłożu genetycznym.

Chłopiec ze „szklanymi włosami” został gwiazdą Instagrama. To rzadka choroba genetyczna
Autor: https://www.instagram.com/uncombable_locks/

Brzoskwiniowy puszek zamiast czarnych pukli 

Gdy Locklan przyszedł na świat, nic nie zapowiadało tego, że jego włosy będą tak niezwykłe - tuż po narodzinach były czarne, podobnie jak włosy jego mamy, Katelyn. Jednak nim skończył 6 miesięcy, zostały zastąpione przez to, co rodzice - Katelyn i Caleb - czule nazywają "brzoskwiniowym puszkiem".

- Widzieliśmy, że jego włosy zrobiły się zupełnie inne, ale nie wiedzieliśmy, co to właściwie oznacza - mówiła Katelyn w rozmowie z people.com. W wieku 9 miesięcy włosy Locklana były już niemal białe. Były też bardzo miękkie, o niezwykłej w dotyku fakturze i sterczały na wszystkie strony. 

Gdy Katelyn zamieściła zdjęcie synka na Instagramie, odezwał się do niej mężczyzna, który zasugerował, że mały może mieć syndrom nieuczesanych włosów. O tej chorobie niewiele napisano w Google, niewiele również wiedział o niej ich pediatra. Dostali więc skierowanie do specjalisty w pobliskim szpitalu.

Lekarka przyznała, że z podobnym przypadkiem spotkała się tylko raz w ciągu 19 lat pracy. Diagnozę potwierdziło badanie próbek włosów pod mikroskopem. 

Czym jest syndrom nieuczesanych włosów?

Syndrom nieuczesanych włosów to zjawisko nadal bardzo słabo znane medycynie, mimo, że po raz pierwszy zostało na początku lat 70. XX wieku (i określone mianem "szklanych włosów").

To dziedziczna choroba genetyczna. Mutacje dotyczą trzech genów, które są zaangażowane w budowę łodygi włosa - PAD13, TGM3, TCHH. W efekcie tych mutacji w budowie włosów dochodzi do anomalii - pod mikroskopem widać, że jest ona zupełnie inna, niż w przypadku włosów zdrowych.

Włosy osób dotkniętych tym syndromem mają nieregularny, trójkątny przekrój, charakterystyczną podłużną bruzdę i zupełnie inny wygląd: są niezwykle jasne, wręcz świetliste i bardzo delikatne. Nie sposób ich też uczesać, gdyż z powodu swojej budowy morfologicznej nie poddają się żadnej próbie stylizacji.

Zazwyczaj jednak poza niezwykłym wyglądem nic im nie dolega - rosną w normalnym tempie (mogą osiągać nawet dość znaczącą długość). Przeważnie również są wytrzymałe, jednak zdarza się, że są delikatne i łamią się przy każdej próbie uczesania. Choroba jest charakterystyczna dla wieku dziecięcego - w większości przypadków wygląd włosów wraca do normy wraz z okresem dojrzewania

Jest jak każde inne dziecko

Świadomość, że Lock cierpi na syndrom nieuczesanych włosów była dla rodziców szokiem - zwłaszcza, że jest on jednym ze stu znanych jak do tej pory przypadków (być może jest ich więcej, ale nie wszyscy zostali zdiagnozowani). Na szczęście chłopiec poza tym rozwija się zupełnie normalnie i jest zdrowy - ma tylko niezwykle wrażliwą skórę (podobnie jak inne dzieci z tym syndromem).

Jedyne problemy, jakie na co dzień napotykają rodzice, to stylizacja włosów: są one bardzo delikatne, plączą się i łamią w trakcie szczotkowania. Katelyn Samples przyznaje, że zazwyczaj nie stara się czesać synka. Co więcej, bardzo rzadko musi myć mu głowę - włosy się nie przetłuszczają ani nie brudzą - chyba że w trakcie zabawy w błocie - i przez wiele dni potrafią być miękkie i wyglądać świeżo. 

Poradnik Zdrowie: wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Wygląd chłopca wywołuje uśmiech na twarzach większości ludzi, którzy mówią, że wygląda jak "mała gwiazda rocka". Rodzice mają jednak świadomość, że gdy Lock będzie starszy, może mieć problem z tym, że wygląda inaczej niż rówieśnicy, jego wygląd może również zacząć budzić zgoła odmienne reakcje. Chce go więc nauczyć tego - jak sama mówi - "że fajnie jest się trochę wyróżniać".