CHOROBA HIRSCHSPRUNGA – to wrodzone JELITO olbrzymie

Choroba Hirschsprunga to rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, które charakteryzuje się rozdęciem jelita do średnicy większej niż 6-7 cm.

Choroba Hirschprunga powstaje już w okresie rozwojowym, gdy zostaje wstrzymana doogonowa migracja komórek pochodzących z grzebienia nerwowego wzdłuż przewodu pokarmowego. Częstość choroby szacuje się na około 1:5.000 urodzeń. Choroba występuje częściej u płci męskiej, stosunek chorych chłopców do dziewczynek wynosi około 4:1.

Choroba Hirschsprunga - objawy

Choroba Hirschsprunga objawia się bardzo wcześnie, bo już w 5-10 dniu życia dziecka. Pierwsze objawy polegają na zahamowaniu smółki. Dodatkowo noworodki mają wydęty brzuch i często wymiotują. Jeżeli zajęty jest niewielki dystalny segment u niemowląt pojawiają się naprzemienne zaparcia i biegunki. Występuje zapalenie jelit oraz zaburzenia wodno-elektrolitowe. Czasami może dojść do perforacji jelita.

Choroba Hirschsprunga – a wady towarzyszące

Do wad występujących u pacjentów z chorobą Hirschsprunga należą m.in.:

• wady serca (głównie ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej)
• dysplazja lub agenezja nerki
• rozszczep podniebienia
• wady układu moczowo-płciowego, w tym spodziectwo
• malformacje przewodu pokarmowego  - np. pojedyncza tętnica pępkowa czy przepuklina pachwinowa
• cechy dysmorficzne twarzy, wady czaszki

Choroba Hirschsprunga - diagnoza

Rozpoznanie choroby opiera się na: obrazie klinicznym, badaniu przedmiotowym oraz radiologicznym, manometrii odbytu oraz badaniu histopatologicznym.

Choroba Hirschsprunga - leczenie

Przy pełnoobjawowej niedrożności należy założyć sondę do żołądka i odessać zalegają treść, a także wykonać oczyszczające wlewy do jelita grubego. W najlżejszych przypadkach wykonuje się lewatywę w warunkach szpitalnych. Brak poprawy kwalifikuje pacjenta do operacji. Polega ona na usunięciu bezzwojowego odcinka i wykonaniu zespolenia prawidłowo unerwionego odcinka proksymalnego do niego z pozostałym obwodowym odcinkiem odbytnicy lub odbytu.