- Narkolepsja to przewlekła choroba, która w Polsce może dotyczyć blisko 20 000 osób
- Schorzenie dzieli się na dwa typy, z których jeden wiąże się z nagłą utratą kontroli nad mięśniami
- Za występowanie objawów często odpowiada niski poziom hipokretyny, substancji pomagającej mózgowi utrzymać stan czuwania
- Według National Institutes of Health kluczowym elementem diagnozy są specjalistyczne badania aktywności mózgu oraz oddechu
Narkolepsja: co to jest i kogo najczęściej dotyczy?
Narkolepsja to przewlekłe zaburzenie układu nerwowego. Jej głównym objawem jest skrajna senność w ciągu dnia.
Osoba chora może niespodziewanie zasnąć w sytuacjach, które wymagają koncentracji i aktywności, co utrudnia codzienne funkcjonowanie. To schorzenie ma charakter długotrwały i zwykle towarzyszy przez całe życie.
W Polsce narkolepsja może dotyczyć blisko 20 000 osób. Jak podaje serwis Medycyna Praktyczna, w naszej części Europy jej częstość szacuje się na 1 osobę na 2 000 mieszkańców.
Objawy narkolepsji: napady senności, halucynacje i paraliż senny
Najbardziej charakterystyczne są napady senności, czyli nagła i bardzo silna potrzeba snu w ciągu dnia. U części osób pojawia się też częste wybudzanie w nocy oraz halucynacje przy zasypianiu lub budzeniu się.
Wyróżnia się dwa typy narkolepsji. Różnią się tym, czy występuje katapleksja.
- narkolepsja typu 1: występuje nagła utrata kontroli nad mięśniami, czyli katapleksja
- narkolepsja typu 2: katapleksja nie występuje, a dominującym objawem pozostaje senność
U chorych może wystąpić także paraliż senny. To objaw, który bywa bardzo stresujący.
Paraliż senny polega na tym, że przez chwilę po przebudzeniu lub tuż przed zaśnięciem nie można się poruszyć ani nic powiedzieć, mimo zachowanej świadomości.
Przyczyny narkolepsji: hipokretyna, autoimmunologia i genetyka
Nie ma jednej, potwierdzonej przyczyny narkolepsji. Badacze wskazują jednak kilka czynników związanych z pracą mózgu. U wielu pacjentów stwierdza się bardzo niski poziom hipokretyny, czyli substancji, która pomaga utrzymać stan czuwania. MedlinePlus podaje, że niedobór hipokretyny może wiązać się z reakcją autoimmunologiczną, w której organizm omyłkowo atakuje własne komórki.
Narkolepsja może mieć też podłoże genetyczne. Oznacza to, że skłonność do choroby może występować rodzinnie.
Diagnostyka narkolepsji: jakie badania są potrzebne?
Rozpoznanie narkolepsji opiera się na konsultacji lekarskiej i szczegółowych testach, zwykle wykonywanych w klinice zaburzeń snu. Na początku zbiera się wywiad medyczny i rodzinny. Pacjent może też zostać poproszony o prowadzenie dziennika snu przez 1 do 2 tygodni.
National Institutes of Health wskazuje, że w diagnostyce kluczowe są badania rejestrujące sen i czuwanie.
- Polisomnografia (polisomnogram): nocne badanie rejestrujące aktywność mózgu, oddech i ruchy mięśni
- Test wielokrotnej latencji snu: mierzy, jak szybko pacjent zasypia w ciągu dnia i czy wchodzi w fazę głębokiego snu
- Skala senności Epworth: pomaga ocenić senność w typowych, codziennych sytuacjach
- Badanie poziomu hipokretyny: wykonywane w celu potwierdzenia typu choroby.
Podejrzenie narkolepsji: co przygotować przed wizytą u lekarza?
Jeśli pojawia się senność, której nie da się wytłumaczyć przepracowaniem, pierwszym krokiem jest kontakt z lekarzem pierwszego kontaktu. Przed wizytą warto spisać sytuacje, w których dochodzi do niespodziewanego zasypiania. Pomaga też informacja, czy podobne objawy występowały u innych członków rodziny.
Rozpoznanie ma znaczenie, bo pozwala lepiej kontrolować objawy i poprawić bezpieczeństwo oraz komfort życia chorego.
11
Źródła:
