Nowe rozwiązanie na dnę moczanową? Naukowcy ożywili gen sprzed 20 mln lat
Dna moczanowa to choroba, która przez stulecia uchodziła za „schorzenie królów”, a dziś coraz częściej dotyka zwykłych pacjentów na całym świecie. Najnowsze badania wskazują na innowacyjne metody terapii, które mogą odmienić leczenie tej dolegliwości i przynieść ulgę osobom cierpiącym na przewlekłe bóle stawów.

- Przywrócenie genu urykazy sprzed 20 mln lat może obniżać poziom kwasu moczowego i pomóc w leczeniu dny.
- Dna moczanowa wynika z hiperurykemii, a leczenie obejmuje leki przeciwzapalne i obniżające kwas moczowy.
- Objawy to nagłe bóle stawów, obrzęki, guzki dnawe i ryzyko powikłań nerkowych.
Dna moczanowa jest konsekwencją nadmiaru kwasu moczowego we krwi, który krystalizuje i odkłada się w tkankach, prowadząc do bolesnych stanów zapalnych. Choć dostępne terapie pozwalają kontrolować chorobę, wielu pacjentów wciąż zmaga się z jej objawami.
Dlatego tak duże znaczenie mają badania nad nowymi metodami leczenia, w tym nad próbami przywrócenia w ludzkich komórkach enzymu, który w toku ewolucji został utracony, czyli urykazy. Najnowsze publikacje naukowe pokazują, że ingerencja w metabolizm kwasu moczowego może otworzyć drogę do skuteczniejszej terapii.
Terapia genowa wyleczy dnę moczanową? Ożywiono pradawny gen
Najnowsze odkrycia dają nadzieję na przełom w leczeniu dny moczanowej. Zespół naukowców ze Stanów Zjednoczonych postanowił sprawdzić, co by się stało, gdyby człowiek odzyskał enzym, który stracił w toku ewolucji, a mianowicie urykazę. Ten enzym występuje u większości zwierząt i chroni je przed nadmiarem kwasu moczowego, rozkładając go do łatwo rozpuszczalnej alantoiny. My, ludzie, takiej ochrony nie mamy, dlatego jesteśmy szczególnie narażeni na dnę moczanową i jej powikłania.
Badacze wykorzystali metodę inżynierii genetycznej, aby wprowadzić gen urykazy do ludzkich komórek wątroby hodowanych w laboratorium. W ten sposób „przywrócili” im zdolność do rozkładania kwasu moczowego. Efekty były imponujące, ponieważ okazało się, że poziom kwasu moczowego w komórkach spadał nawet wtedy, gdy jego stężenie było tak wysokie, jak u osób z ciężką postacią dny moczanowej.
Co więcej, komórki wyposażone w urykazę były bardziej odporne na szkodliwe skutki działania fruktozy, bo nie gromadziły nadmiaru tłuszczu i miały więcej energii potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania.
To odkrycie może być bardzo ważne, ponieważ dzisiejsze leki na dnę moczanową nie zawsze działają u wszystkich pacjentów. Część osób źle je toleruje, a inni mimo leczenia wciąż cierpią z powodu bolesnych ataków.
Badania pokazują, że w przyszłości możliwa będzie terapia genowa, która nie tylko obniży poziom kwasu moczowego, ale zrobi to w sposób naturalny i długotrwały, przywracając organizmowi to, co kiedyś utracił. To oznacza nadzieję na skuteczniejsze leczenie i lepszą jakość życia dla osób zmagających się z przewlekłą dną moczanową
Co to jest dna moczanowa i dlaczego nazywana jest „chorobą królów”?
Dna moczanowa to jedna z najczęstszych chorób reumatycznych w krajach rozwiniętych. Jej istotą jest przewlekłe podwyższenie stężenia kwasu moczowego we krwi, co prowadzi do krystalizacji i odkładania się moczanu sodu w stawach i tkankach miękkich. Zjawisko to wywołuje stan zapalny, który objawia się nagłym i bardzo bolesnym atakiem.
Przyczyny dny moczanowej mogą być różne. Z jednej strony to dieta bogata w puryny, czyli związki występujące w czerwonym mięsie, podrobach, owocach morza czy alkoholu, szczególnie piwie. Z drugiej strony istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne oraz choroby współistniejące, takie jak otyłość, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze czy przewlekła choroba nerek. Ryzyko zwiększa także przyjmowanie niektórych leków, m.in. diuretyków.
Obecne metody leczenia obejmują kilka poziomów. W ostrych napadach stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, kolchicynę lub glikokortykosteroidy, aby jak najszybciej załagodzić ból i obrzęk. W perspektywie długoterminowej kluczowe jest obniżanie poziomu kwasu moczowego we krwi. Najczęściej robi się to za pomocą allopurynolu lub febuksostatu, które hamują produkcję kwasu moczowego, albo leków zwiększających jego wydalanie przez nerki.
U pacjentów, u których standardowe terapie są nieskuteczne lub nietolerowane, stosuje się nowocześniejsze rozwiązania, jak peglotykaza, czyli rekombinowana urykaza. Niestety, jej stosowanie może wiązać się z działaniami niepożądanymi i reakcją immunologiczną, co ogranicza skuteczność leczenia.
Dlatego badania nad terapią genową przywracając naturalną aktywność enzymu ureazy, budzą tak duże nadzieje. Mogą one w przyszłości stanowić przełomowe rozwiązanie, które pozwoli nie tylko obniżać poziom kwasu moczowego, ale także działać długofalowo i stabilnie, eliminując przyczynę choroby u źródła.
Jakie są pierwsze objawy dny moczanowej, na które warto zwrócić uwagę?
Objawy dny moczanowej są charakterystyczne i w wielu przypadkach pozwalają na szybkie rozpoznanie choroby. Należą do nich przede wszystkim nagłe, intensywne ataki bólu, którym towarzyszą zmiany zapalne w obrębie stawów. Choroba może jednak przyjmować różne postacie, od pojedynczych napadów po przewlekłe dolegliwości prowadzące do uszkodzeń stawów i powikłań narządowych.
Najczęściej obserwowane objawy to:
- nagły i silny ból stawu, często budzący pacjenta w nocy,
- obrzęk i zaczerwienienie stawu, który staje się gorący w dotyku,
- największa częstość zajęcia stawu u podstawy dużego palca u stopy, choć choroba może dotyczyć również kolan, kostek, nadgarstków czy łokci,
- ograniczenie ruchomości i trudności w poruszaniu się podczas napadu,
- guzki dnawe, czyli złogi kryształów kwasu moczowego w tkankach miękkich, pojawiające się przy przewlekłej postaci choroby,
- nawracające ataki, które z czasem mogą prowadzić do trwałych zmian zwyrodnieniowych w stawach,
- możliwość wystąpienia powikłań w postaci kamicy nerkowej i przewlekłej choroby nerek.
