Cukrzyca – rosnący problem zdrowotny
Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, będąca coraz większym problemem na całym świecie. Chorują na nią setki milionów osób, a umiera rocznie około 1,5 miliona. Według danych NFZ w Polsce chorują ok. 3 mln osób, z czego mniej więcej połowa pozostaje niezdiagnozowana. Podwyższony poziom glukozy we krwi prowadzi do uszkodzeń naczyń, serca, oczu i nerek. Główne objawy to nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, senność oraz wolne gojenie ran.
Dotąd badano głównie geny kodujące
Większość badań dotyczących podłoża genetycznego cukrzycy skupiała się do niedawna na genach „kodujących” – tych, które produkują białka.
Nowe odkrycie: rola genów niekodujących
Jak wykazali naukowcy z University of Exeter w Wielkiej Brytanii, przyczyną występowania cukrzycy w wieku dziecięcym mogą być błędy w tej części genomu, która historycznie była pomijana w badaniach. Chodzi zmiany DNA w dwóch genach, które zamiast białek kodują funkcjonalne cząsteczki RNA. RNA odgrywa w organizmie różne role, na przykład reguluje działanie genów i wpływa na sposób „odczytu” i interpretacji informacji genetycznej.
Przełomowe badanie na grupie dzieci
Zespół badawczy wykorzystał sekwencjonowanie genomu, metodę odczytującą wszystkie „litery” ludzkiego DNA. Jak się okazało, zmiany w dwóch genach, RNU4ATAC i RNU6ATAC, były przyczyną autoimmunologicznej cukrzycy noworodkowej u 19 dzieci. Dzieci objęte badaniem zostały zidentyfikowane dzięki działalności University Exeter, który na całym świecie wykonuje bezpłatne testy genetyczne dzieciom, u których podejrzewa się genetycznie uwarunkowane formy cukrzycy.
Jak mutacje wpływają na organizm
Wszystkie 19 dzieci miało rzadką autoimmunologiczną postać cukrzycy, w której układ odpornościowy atakuje komórki beta produkujące insulinę, regulującą poziom cukru we krwi. Zjawisko to występuje również w cukrzycy typu 1. Zespół wykorzystał najnowocześniejsze metody laboratoryjne i obliczeniowe do analizy próbek pobranych od dzieci i odkrył, że mutacja w dwóch genach niekodujących powodowała zaburzenia w około 800 innych genach, z których wiele jest powiązanych z układem odpornościowym. Zrozumienie przyczyn cukrzycy noworodkowej powinno pozwolić na opracowanie nowych metod leczenia i lepszej opieki.
Szansa na nowe kierunki leczenia
Kierująca badaniem prof. Elisa De Franco z University of Exeter powiedziała: „Po raz pierwszy odkryliśmy, że zmiany DNA w genach niekodujących białek powodują cukrzycę noworodkową. Pokazuje to znaczenie genów niekodujących białek i ich potencjał związany z wywoływaniem chorób u ludzi. Ponieważ nawet połowa osób z rzadkimi chorobami żyje obecnie bez diagnozy, badanie niekodującego DNA może dostarczyć odpowiedzi rodzinom dzieci z rzadkimi schorzeniami”.
„To odkrycie jest ważne, ponieważ podkreśla, że jeden lub więcej z tych 800 genów odgrywa kluczową rolę w rozwoju cukrzycy autoimmunologicznej i może odkryć nowe mechanizmy biologiczne oraz potencjalne cele leków w przypadku częściej występującej cukrzycy typu 1 – podkreślił dr Matthew Johnson z University of Exeter i współautor badania.
