Odkryto, co stoi za "syndromem nieuczesanych włosów". Ta grupa ludzi jest najbardziej narażona

2022-09-05 13:25

"Syndrom nieuczesanych włosów" (UHS) to zjawisko słabo znane medycynie. Międzynarodowy zespół naukowców postanowił zgłębić tajemnicę tej niecodziennej przypadłości. Wnioski z obserwacji i badań zostały przedstawione na łamach czasopisma "JAMA Dermatology".

Syndrom nieuczesanych włosów
Autor: Instagram Chłopiec z syndromem nieuczesanych włosów

"Syndrom nieuczesanych włosów" dotyka niewielu

"Syndrom nieuczesanych włosów" to niezwykle rzadka anomalia strukturalna włosów. Objawia się dziwacznym kształtem przekroju włosów rosnących prostopadle do powierzchni skóry głowy. Włosy osób z tym syndromem są jasne o srebrzystym zabarwieniu, mieniące się, sterczące i kędzierzawe. Ich wystylizowanie sprawia problem nawet profesjonalistom. "Syndrom nieuczesanych włosów" dotyka dzieci i w większości przypadków mija wraz z okresem dojrzewania. 

Poradnik Zdrowie: kiedy iść do dermatologa?

Skąd się bierze tajemnicza przypadłość?

Międzynarodowy zespół badaczy przeprowadził analizę widma genotypowego dla "zespołu włosów nieuczesanych". Naukowcy znaleźli dwa patogenne warianty zmiany sensu w PADI3 (deiminaza peptydyloargininowa typu III),  które odpowiadają za większość przypadków. W artykule opublikowanym w JAMA Dermatology grupa badaczy opisuje, w jaki sposób badali geny 107 dzieci z :syndromem nieuczesanych włosów", aby zidentyfikować jego genetyczne korzenie.

Wcześniejsze badania wykazały, że dzieci z "syndromem włosów nieuczesanych" odziedziczyły go od obojga rodziców, chociaż żadne z nich nie musiało go mieć, aby dziecko zostało dotknięte chorobą. Zauważono również, że zdecydowana większość osób z "syndromem włosów nieuczesanych" jest rasy białej i ma blond włosy, co prowadzi do jej przydomku „syndrom spun-glass hair”. 

Wcześniejsze badania wykazały również, że niesforność wynika z włosów rosnących pod kątem prostym do skóry głowy, co z kolei jest spowodowane zniekształceniem mieszków włosowych. W 2016 roku członkowie obecnego zespołu byli w stanie zidentyfikować warianty genów u 11 badanych dzieci.

W ramach nowych obserwacji do badania zaproszono aż 107 dzieci z tym zespołem. Grupa badawcza analizując ich geny odkryła genetyczną przyczynę syndromu u 80 uczestników, a u 76 z nich znaleźli mutacje w genie PADI3. Wcześniejsze badania wykazały, że gen PADI3 jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu zaangażowanego w produkcję trichohyaliny – jednego z głównych białek występujących we włosach.

Naukowcy sugerują, że ich odkrycia mogą okazać się przydatne dla rodziców dzieci z niesfornymi włosami, pomagając wykluczyć inne, poważniejsze choroby. Takie odkrycie może również uspokoić zarówno dziecko, jak i jego rodziców, że choroba jest prawdopodobnie tylko przejściowa.

16-miesięczny gwiazdor Instagrama z "syndromem nieuczesanych włosów"

Locklan Samples to jeden z chłopców, którego włosy są wiecznie potargane. Dzięki swojej oryginalnej fryzurze zdobył ogromną popularność w mediach społecznościowych, choć ma zaledwie 16 miesięcy.