"Syndrom nieuczesanych włosów" dotyka niewielu
"Syndrom nieuczesanych włosów" to niezwykle rzadka anomalia strukturalna włosów. Objawia się dziwacznym kształtem przekroju włosów rosnących prostopadle do powierzchni skóry głowy. Włosy osób z tym syndromem są jasne o srebrzystym zabarwieniu, mieniące się, sterczące i kędzierzawe. Ich wystylizowanie sprawia problem nawet profesjonalistom. "Syndrom nieuczesanych włosów" dotyka dzieci i w większości przypadków mija wraz z okresem dojrzewania.
Skąd się bierze tajemnicza przypadłość?
Międzynarodowy zespół badaczy przeprowadził analizę widma genotypowego dla "zespołu włosów nieuczesanych". Naukowcy znaleźli dwa patogenne warianty zmiany sensu w PADI3 (deiminaza peptydyloargininowa typu III), które odpowiadają za większość przypadków. W artykule opublikowanym w JAMA Dermatology grupa badaczy opisuje, w jaki sposób badali geny 107 dzieci z :syndromem nieuczesanych włosów", aby zidentyfikować jego genetyczne korzenie.
Wcześniejsze badania wykazały, że dzieci z "syndromem włosów nieuczesanych" odziedziczyły go od obojga rodziców, chociaż żadne z nich nie musiało go mieć, aby dziecko zostało dotknięte chorobą. Zauważono również, że zdecydowana większość osób z "syndromem włosów nieuczesanych" jest rasy białej i ma blond włosy, co prowadzi do jej przydomku „syndrom spun-glass hair”.
Wcześniejsze badania wykazały również, że niesforność wynika z włosów rosnących pod kątem prostym do skóry głowy, co z kolei jest spowodowane zniekształceniem mieszków włosowych. W 2016 roku członkowie obecnego zespołu byli w stanie zidentyfikować warianty genów u 11 badanych dzieci.
W ramach nowych obserwacji do badania zaproszono aż 107 dzieci z tym zespołem. Grupa badawcza analizując ich geny odkryła genetyczną przyczynę syndromu u 80 uczestników, a u 76 z nich znaleźli mutacje w genie PADI3. Wcześniejsze badania wykazały, że gen PADI3 jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu zaangażowanego w produkcję trichohyaliny – jednego z głównych białek występujących we włosach.
Naukowcy sugerują, że ich odkrycia mogą okazać się przydatne dla rodziców dzieci z niesfornymi włosami, pomagając wykluczyć inne, poważniejsze choroby. Takie odkrycie może również uspokoić zarówno dziecko, jak i jego rodziców, że choroba jest prawdopodobnie tylko przejściowa.
16-miesięczny gwiazdor Instagrama z "syndromem nieuczesanych włosów"
Locklan Samples to jeden z chłopców, którego włosy są wiecznie potargane. Dzięki swojej oryginalnej fryzurze zdobył ogromną popularność w mediach społecznościowych, choć ma zaledwie 16 miesięcy.
