Dlaczego jedni ludzie przybierają na wadze łatwiej niż inni, nawet jeśli jedzą podobnie i mają zbliżony poziom aktywności fizycznej? Jaką rolę odgrywają w tym geny, a jaką środowisko i styl życia?
Kwestia przyrostu masy ciała to bardzo dobry przykład tego, jak różnie funkcjonują nasze organizmy. Faktycznie dwie osoby mogą odżywiać się w podobny sposób, utrzymywać aktywność fizyczną na podobnym poziomie, a mimo to obserwować zupełnie inne efekty. Badania naukowe wskazują, że istnieją różne warianty genetyczne związane z masą ciała. Co ciekawe, mogą one wpływać na mechanizmy regulujące uczucie sytości i apetyt. To może przekładać się na ilość spożywanego jedzenia, bo jedna osoba szybciej poczuje się najedzona, a inna będzie miała ochotę na dokładkę.
Trzeba jednak pamiętać, że geny są tylko częścią tej układanki. Ogromne znaczenie ma również to, jak funkcjonujemy na co dzień – co i w jakich ilościach jemy, jak się ruszamy, czy odpowiednio się wysypiamy. Geny mają wpływ na indywidualne predyspozycje naszego organizmu co do wagi, ale niczego nie przesądzają.
Dlatego nie ma jednego uniwersalnego sposobu na utrzymanie prawidłowej masy ciała, który sprawdzi się u wszystkich. Im jednak lepiej rozumiemy indywidualne predyspozycje organizmu, tym łatwiej możemy dostosować do nich codzienne nawyki.
Czy z genów można wyczytać, że ktoś ma większą skłonność do otyłości, wolniejszą przemianę materii albo łatwiej gromadzi tkankę tłuszczową? Co tak naprawdę pokazuje badanie genetyczne dotyczące masy ciała i metabolizmu?
Badania genetyczne mogą dostarczać nam informacji o predyspozycjach do przybierania na wadze, rozwoju otyłości, a także o ryzyku wystąpienia określonych zaburzeń metabolicznych, w tym cukrzycy typu 2 czy zespołu metabolicznego. Warto przy tym zaznaczyć, że każdy z takich wariantów z osobna ma niewielki wpływ. Dopiero spojrzenie na zbiór takich wariantów pozwala ocenić, czy nasza predyspozycja i ryzyko są większe, czy mniejsze niż przeciętna. Możemy również analizować warianty genetyczne związane z metabolizmem wybranych składników odżywczych, na przykład laktozy.
Analiza DNA pozwala zatem określić pewne biologiczne predyspozycje i obszary, na które warto zwrócić szczególną uwagę. To cenna informacja, która powinna być interpretowana razem z innymi danymi dotyczącymi naszego zdrowia, jak choćby sposób odżywiania i aktywność fizyczna.
Jeśli geny wpływają na predyspozycje do otyłości, czy oznacza to, że niektórzy są na nią niejako skazani?
Zdecydowanie nie jesteśmy skazani na otyłość tylko dlatego, że posiadamy określone warianty genetyczne. To jedno z najważniejszych nieporozumień dotyczących badań genetycznych. Obecność wariantu związanego z podwyższonym ryzykiem danej choroby nie oznacza, że na pewno ona wystąpi.
Lubię porównywać DNA do mapy. Widzimy na niej zarówno bezpieczne obszary, jak i miejsca, które wymagają większej czujności. Nie mówi jednak, jak dokładnie potoczy się nasze życie. Genów nie zmienimy, ale mamy wpływ na wiele innych czynników, które oddziałują na nasze zdrowie.
Na ile można zmienić ryzyko związane z genetyką poprzez dietę, aktywność fizyczną i inne elementy stylu życia?
W przypadku predyspozycji do otyłości szczególne znaczenie mają sposób odżywiania, regularna aktywność fizyczna, odpowiednia ilość snu i regeneracji czy to, jak radzimy sobie ze stresem. Co istotne, nie chodzi o radykalne wyrzeczenia, restrykcyjne diety czy intensywne treningi. Często największe korzyści przynoszą niewielkie, ale konsekwentnie wprowadzane zmiany.
Wiedza o swoich predyspozycjach genetycznych może być dodatkową motywacją, aby odpowiednio wcześnie zadbać o profilaktykę. Geny określają pewien punkt wyjścia, ale nie przesądzają, jaki będzie efekt naszych codziennych wyborów.
Jak wygląda badanie genetyczne pod kątem predyspozycji do przybierania na wadze?
Cały proces jest naprawdę prosty i uporządkowany. Podobnie jak podczas standardowych badań laboratoryjnych materiałem do badania jest krew żylna i nie jest wymagane bycie na czczo. Badanie genetyczne nie jest więc związane z niczym bardziej inwazyjnym niż standardowe pobranie krwi.
Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie analizowany jest materiał genetyczny. Wykorzystuje się do tego nowoczesne metody sekwencjonowania DNA, które pozwalają identyfikować warianty genetyczne związane z określonymi cechami organizmu i ryzykiem chorób. Czas oczekiwania w przypadku szerokiej analizy genomu może wynosić około sześciu do ośmiu tygodni.
Analiza predyspozycji metabolicznych nie jest najczęściej osobnym badaniem, ale stanowi element szerszej analizy genomu. Z tej samej próbki można ocenić jednocześnie inne predyspozycje i ryzyka zdrowotne dotyczące m.in. chorób serca, niektórych nowotworów czy skuteczności i bezpieczeństwa stosowania wybranych leków.
Najważniejsze jest jednak to, aby cały proces nie kończył się wyłącznie na otrzymaniu wyników. Raport z badania powinien zostać omówiony ze specjalistą, który wyjaśni jego znaczenie i pomoże przełożyć uzyskane informacje na konkretne działania profilaktyczne.
W jaki sposób wynik badania może przełożyć się na konkretne zalecenia żywieniowe? Czy może pomóc ustalić, jaki sposób odżywiania będzie dla danej osoby korzystniejszy?
Badanie genetyczne może być pomocnym elementem personalizacji zaleceń żywieniowych. Dobrym przykładem będzie chociażby nietolerancja laktozy, czyli cukru występującego w mleku i nabiale. U wielu osób aktywność enzymu trawiącego laktozę spada wraz z wiekiem, a wynik badania genetycznego pokazuje czy mamy do tego naturalną skłonność. Obecność takich wariantów nie oznacza konieczności wyeliminowania produktów mlecznych z diety, ale może być istotna i ukierunkować diagnostykę problemów żołądkowo-jelitowych.
Celiakia to choroba autoimmunologiczna, której objawy są wywoływane przez spożycie glutenu. I w tym przypadku sytuacja wygląda inaczej – ta choroba rozwija się w zasadzie wyłącznie u osób posiadających określone warianty genetyczne. Występują one również u osób zdrowych i ich obecność tych nie jest równoznaczna z chorobą. Dlatego najistotniejszy jest wynik ujemny, bo pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć celiakię.
Wyniki mogą wskazywać, na które obszary warto zwrócić szczególną uwagę, ale kluczowe jest wciąż podejście całościowe. Trzeba uwzględnić aktualny stan zdrowia, wyniki innych badań, dotychczasowy sposób odżywiania, poziom aktywności fizycznej oraz indywidualne potrzeby i możliwości pacjenta. Dopiero połączenie tych informacji pozwala przygotować zalecenia, które będą nie tylko odpowiednio dopasowane, ale również możliwe do utrzymania w dłuższej perspektywie.
W zdrowym odżywianiu nie chodzi przecież o ciągłe wyrzeczenia. Dużo ważniejsze są jakość produktów, regularność posiłków i budowanie zdrowych nawyków, które stają się naturalną częścią codziennego życia.
Czy genetyka może pomóc wyjaśnić, dlaczego jednej osobie łatwiej utrzymać wagę przy określonej aktywności fizycznej, a inna potrzebuje innego podejścia?
Wiemy, że nie każdy organizm reaguje na wysiłek fizyczny w taki sam sposób. Jedna osoba szybciej rozwija siłę i moc mięśniową, inna może mieć większe predyspozycje do wysiłku wytrzymałościowego.
Podłoże tych różnic również jest częściowo genetyczne – istnieją warianty genów, które mogą być związane z określonymi cechami mięśni, zdolnością do adaptacji do wysiłku czy podatnością na wybrane urazy. Analiza DNA może więc dostarczyć wskazówek, czy dana osoba ma większe predyspozycje do treningu siłowego, czy wytrzymałościowego, a także na jakie aspekty regeneracji i profilaktyki kontuzji warto zwrócić uwagę. Planując aktywność fizyczną należy także uwzględnić aktualny stan zdrowia i kondycję oraz cele treningowe.
Jeśli chodzi o utrzymanie odpowiedniej masy ciała regularna aktywność fizyczna przynosi korzyści każdemu. Ważne jest, żeby ruch sprawiał nam przyjemność, bo wtedy chętniej będziemy go kontynuować.
Zespół metaboliczny zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 i chorób układu krążenia. Czy badanie genetyczne może pomóc oszacować indywidualne ryzyko jego wystąpienia?
Tak, analiza genetyczna może dostarczyć informacji o predyspozycjach do rozwoju zespołu metabolicznego, a także innych zaburzeń, takich jak cukrzyca typu 2 czy nieprawidłowości w gospodarce lipidowej. W przypadku schorzeń wieloczynnikowych możemy uwzględniać wpływ wielu wariantów genetycznych, co pozwala lepiej ocenić indywidualne predyspozycje.
Trzeba jednak wyraźnie zaznaczyć, że mówimy tu o ryzyku. Wynik analizy DNA nie jest diagnozą. Dlatego tak ważne jest zestawienie go z pomiarami obwodu talii, ciśnienia tętniczego, poziomu glukozy czy lipidów. Te parametry pokazują nam, co dzieje się w organizmie w danym momencie, podczas gdy genetyka jest uzupełnieniem tych pomiarów i dostarcza informacji o pewnych wrodzonych predyspozycjach.
Inaczej jest w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii, czyli dziedzicznego, zbyt wysokiego poziomu cholesterolu. Tu badanie może potwierdzić genetyczne podłoże choroby i ułatwić identyfikację zagrożonych członków rodziny.
Połączenie danych daje znacznie pełniejszy obraz sytuacji zdrowotnej pacjenta. Pozwala też lepiej zaplanować działania profilaktyczne, a w razie potrzeby odpowiednio wcześnie wdrożyć dalszą diagnostykę. To szczególnie istotne, ponieważ wiele zaburzeń metabolicznych może przez długi czas rozwijać się bez wyraźnych objawów.
Kto może najbardziej skorzystać z badań genetycznych? Warto je rozważyć również wtedy, gdy ktoś nie ma nadwagi, ale w rodzinie występują otyłość, cukrzyca typu 2 lub inne zaburzenia metaboliczne?
Myślę, że warto przede wszystkim zmienić sposób, w jaki patrzymy na badania genetyczne. Nie są one zarezerwowane wyłącznie dla osób, które już mają określone problemy zdrowotne. Jednym z ich ważnych zastosowań jest właśnie profilaktyka, czyli możliwość poznania indywidualnych predyspozycji jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów.
Z takiej wiedzy mogą skorzystać osoby, które chcą lepiej zrozumieć funkcjonowanie swojego organizmu, mają trudności z utrzymaniem prawidłowej masy ciała lub chcą poznać swoje ryzyka zdrowotne i spersonalizować dalsze działania.
Osobną grupę stanowią osoby z bardzo nasiloną otyłością od wczesnego dzieciństwa. Przyczyną może być zmiana w jednym genie, a wynik badania genetycznego może mieć znaczenie dla leczenia.
Występowanie otyłości, cukrzycy typu 2 czy innych zaburzeń metabolicznych w rodzinie również jest ważną informacją. Nawet jeśli obecnie nie mamy nadwagi i czujemy się zdrowi, warto zwrócić większą uwagę na regularne badania kontrolne i codzienne nawyki.
Pamiętajmy, że brak objawów nie zawsze oznacza brak ryzyka. Największą wartością profilaktyki jest możliwość działania odpowiednio wcześnie, zanim pojawią się problemy zdrowotne.
Jakie są najważniejsze ograniczenia takich badań? Czy wynik może być podstawą do wyboru konkretnej diety lub suplementacji? Kiedy takie wnioski wykraczają poza to, co rzeczywiście pokazuje analiza genetyczna?
Najważniejsze ograniczenie polega na tym, że badanie genetyczne pokazuje predyspozycje, a nie naszą przyszłość. Nie możemy na podstawie samej obecności określonego wariantu genetycznego stwierdzić, że dana osoba na pewno zachoruje, będzie miała nadwagę albo nie osiągnie efektów przy określonym sposobie odżywiania.
Podobnie jest z doborem diety czy suplementacji. Wynik może dostarczyć dodatkowych wskazówek dotyczących funkcjonowania organizmu, ale sam w sobie nie stanowi wystarczającej podstawy do przyjmowania konkretnych suplementów.
Są jednak wyjątki, w których wynik badania genetycznego realnie zmienia zalecenia. Dobrym przykładem jest hemochromatoza, czyli dziedziczna skłonność do gromadzenia żelaza w organizmie. U osób z taką diagnozą suplementacja żelaza może być szkodliwa.
Dlatego decyzje powinny wynikać z całościowej oceny stanu zdrowia i być podejmowane wspólnie z lekarzem. Genomika jest jednym z narzędzi wspierających spersonalizowaną profilaktykę, ale nie zastępuje diagnostyki medycznej ani wiedzy o codziennym funkcjonowaniu pacjenta. Jej największa wartość pojawia się wtedy, gdy potrafimy połączyć informacje zapisane w DNA z innymi danymi o zdrowiu i przełożyć je na rozsądne, uzasadnione działania.
Załóżmy, że pacjent otrzymuje wynik wskazujący na genetyczną predyspozycję do przyrostu masy ciała lub zaburzeń metabolicznych. Co powinien zrobić w pierwszej kolejności, z kim omówić wynik i jak przełożyć go na plan działania, który będzie bezpieczny, realistyczny i oparty na dowodach naukowych?
Przede wszystkim nie należy traktować takiego wyniku jak diagnozy. Pierwszym krokiem powinna być konsultacja lekarska, podczas której wynik zostanie właściwie zinterpretowany w kontekście całego stanu zdrowia pacjenta. Lekarz może ocenić, czy potrzebne są dodatkowe badania, na przykład kontrola poziomu glukozy, lipidów czy ciśnienia tętniczego, a następnie pomóc ustalić odpowiedni plan profilaktyki.
Bardzo ważne jest, aby zalecenia były dostosowane do możliwości i codziennego życia konkretnej osoby. Nie chodzi o to, żeby po otrzymaniu wyniku natychmiast zmienić wszystko – rozpocząć restrykcyjną dietę, intensywnie trenować i zrezygnować ze wszystkich dotychczasowych przyzwyczajeń.
Znacznie lepszym rozwiązaniem jest stopniowe wprowadzanie zmian, które jesteśmy w stanie utrzymać przez długi czas. Może to być większa regularność posiłków, więcej ruchu w ciągu dnia, zadbanie o odpowiednią ilość snu.
Chciałabym podkreślić jedną rzecz: wynik badania genetycznego nie powinien odbierać nam poczucia wpływu na własne zdrowie. Wręcz przeciwnie, wiedza o indywidualnych predyspozycjach może pomóc podejmować bardziej świadome decyzje. Właśnie na tym polega wartość nowoczesnej profilaktyki – na wykorzystaniu dostępnej wiedzy, aby możliwie długo zachować zdrowie i dobrą jakość życia.
Doktor nauk biologicznych, biolog molekularny i specjalistka w zakresie genetyki człowieka oraz diagnostyki chorób genetycznych, koordynatorka ds. rozwoju badań genetycznych w LUX MED. Posiada wieloletnie doświadczenie w analizie danych uzyskiwanych metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz wdrażaniu nowoczesnych rozwiązań w diagnostyce molekularnej.
