Wadliwy gen BRCA1 a rak piersi lub jajnika. Kto powinien robić testy genetyczne?

2013-05-20 10:20

Wadliwy gen BRCA1 był przyczyną mastektomii prewencyjnej, której poddała się Angelina Jolie. Czy rzeczywiście mutacja genu BRCA1 jest tak niebezpieczna? Kto powinien się poddać badaniom genetycznym?

Wadliwy gen BRCA1 występuje u jednej na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został rak piersi. Jednak wśród kobiet, które są nosicielkami zmutowanego genu, ryzyko zachorowania na raka wynosi aż 30-80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika od 11-40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej około 10 procent.

Wadliwy gen BRCA1: dziedziczna mutacja

Mutacja genu BRCA1 jest mutacją dziedziczną, dlatego w grupie szczególnego ryzyka znajdują się kobiety, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka jajników i piersi u kobiet oraz raka jelita grubego, prostaty lub raka sutka u męskich przodków. Należy przy tym pamiętać, że obecność mutacji genu nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową.

Wadliwy gen BRCA1: kto powinien robić testy?

Test wykrywający zmutowany gen BRCA1 powinna zrobić każda kobieta po 25. roku życia, u której w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika. Warto wykonać go także wtedy, gdy takich osób nie było. Wadliwy gen BRCA można bowiem odziedziczyć zarówno po matce i babce – również ze strony ojca, który, sam nie chorując na raka piersi, pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego. Na testy powinny zdecydować się kobiety, które:

  • w rodzinie miały przypadki nowotworów złośliwych
  • w rodzinie miały przypadki zachorowalności na raka piersi lub jajników przed 50. rokiem życia
  • stosują antykoncepcję
  • mają jakiekolwiek zmiany w piersiach

Wadliwy gen BRCA1: gdzie zrobić test?

Test na obecność wadliwego genu BRCA1 można wykonać w laboratoriach na terenie całej Polski. Najlepiej jednak zrobić go w jednej z onkologicznych poradni genetycznych. By wykonać ten test nie potrzebujesz skierowania. Jeśli należysz do grupy pacjentek z obciążeniem dziedzicznym, możesz zrobić go bezpłatnie, jeśli nie jesteś w grupie ryzyka, będziesz musiała zapłacić około 300 zł. Adresy poradni znajdziesz na www.genetyka.com. Jeżeli wynik testu potwierdzi występowanie zmutowanego genu BRCA1, powinnaś regularnie poddawać się badaniom i stosować sciśle do zaleceń lekarza.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.