Wadliwy gen BRCA1 a rak piersi lub jajnika. Kto powinien robić testy genetyczne?

Wadliwy gen BRCA1 był przyczyną mastektomii prewencyjnej, której poddała się Angelina Jolie. Czy rzeczywiście mutacja genu BRCA1 jest tak niebezpieczna? Kto powinien się poddać badaniom genetycznym?

Wadliwy gen BRCA1 występuje u jednej na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został rak piersi. Jednak wśród kobiet, które są nosicielkami zmutowanego genu, ryzyko zachorowania na raka wynosi aż 30-80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika od 11-40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej około 10 procent.

Wadliwy gen BRCA1: dziedziczna mutacja

Mutacja genu BRCA1 jest mutacją dziedziczną, dlatego w grupie szczególnego ryzyka znajdują się kobiety, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka jajników i piersi u kobiet oraz raka jelita grubego, prostaty lub raka sutka u męskich przodków. Należy przy tym pamiętać, że obecność mutacji genu nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową.

Wadliwy gen BRCA1: kto powinien robić testy?

Test wykrywający zmutowany gen BRCA1 powinna zrobić każda kobieta po 25. roku życia, u której w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika. Warto wykonać go także wtedy, gdy takich osób nie było. Wadliwy gen BRCA można bowiem odziedziczyć zarówno po matce i babce – również ze strony ojca, który, sam nie chorując na raka piersi, pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego. Na testy powinny zdecydować się kobiety, które:

  • w rodzinie miały przypadki nowotworów złośliwych
  • w rodzinie miały przypadki zachorowalności na raka piersi lub jajników przed 50. rokiem życia
  • stosują antykoncepcję
  • mają jakiekolwiek zmiany w piersiach

Wadliwy gen BRCA1: gdzie zrobić test?

Test na obecność wadliwego genu BRCA1 można wykonać w laboratoriach na terenie całej Polski. Najlepiej jednak zrobić go w jednej z onkologicznych poradni genetycznych. By wykonać ten test nie potrzebujesz skierowania. Jeśli należysz do grupy pacjentek z obciążeniem dziedzicznym, możesz zrobić go bezpłatnie, jeśli nie jesteś w grupie ryzyka, będziesz musiała zapłacić około 300 zł. Adresy poradni znajdziesz na www.genetyka.com. Jeżeli wynik testu potwierdzi występowanie zmutowanego genu BRCA1, powinnaś regularnie poddawać się badaniom i stosować sciśle do zaleceń lekarza.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020
KOMENTARZE
racjonalnie
|

Spośród kobiet, które miały raka piersi 1 na 1000 miała wadę genu BRCA1, ale wśród tych, które mają wadę tego genu ryzyko raka wynosi 80%.
Czyli jest wiele różnych czynników, które powodują raka, ale wada genu jest bardzo silnie związana z ryzykiem raka. I w tym kontekście profilaktyczne usunięcie piersi nie wygląda już na szaleństwo.

Magdalena
|

Tomka,brawo na to samo zdanie zwróciłam uwagę..Szaleństwo.Takim samym szaleństwem jest wciskanie młodym dziewczynom szczepionki przeciwko Hpv,która to ma potworne skutki uboczne..Pozdrawiam

tomma
|

Sami odpowiedzieliście właśnie na pytanie, skąd się biorą kretyńskie hipotezy dzisiejszej medycyny. Cyt. "Wadliwy gen BRCA1 występuje u jednej na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został rak piersi....." Dla średnio-rozgarniętej osoby proponuję przeczytać to zdanie tyIe razy, aż pojmie jego sens. 1 na 1000 kobiet z rakiem piersi z wadliwym genem jest powodem, dla którego kobiety miałyby robić badania genetyczne i przeprowadzać podwójną mastektomię? Równie dobrze winą zachorowania na raka piersi można obarczać dłubanie w nosie, choć i tak pewnie korelacja byłaby tu większa, niż BRCA1 i rak. Jakieś szaleństwo!

qchareczka
|

Moja babcia chorowała na raka piesi w dość młodym wieku. Z mamą co prawda chodzimy co jakiś czas na badania kontrolne jednak zdałam sobie teraz sprawę z tego ze to jednak za mało. Ostatnie mamie zrobiłam prezent na dzień matki i zakupiłam na zdrowegeny badanie genów BRCA1 i BRCA2. Wyniki już otrzymała i jesteśmy spokojniejsze, teraz kolej na mnie;]

Marta B
|

Niestety ale w dzisiejszych czasach nowotwory występują na porządku dziennym i dlatego bardzo ważna jest profilaktyka własnego zdrowia. Rzeczywiście badanie genetyczne na raka piersi jest już tak powszechne, że można je nawet wykonać w domu i bezboleśnie. Jeżeli w rodzinie wystąpiły jakiekolwiek nowotwory, niekoniecznie piersi, ważne jest wykonanie takiego badania genetycznego.