ATTR-CM to rzadka choroba serca, często mylona z objawami starzenia. Dowiedz się, czym jest amyloidoza transtyretynowa, jakie daje objawy, jak ją rozpoznać i leczyć. Poznaj fakty o diagnozie, nowych terapiach i długości życia z ATTR-CM.
ATTR-CM – co to za choroba serca i dlaczego tak trudno ją rozpoznać
ATTR-CM (transthyretin amyloid cardiomyopathy) to rzadka choroba, w której w mięśniu sercowym odkładają się nieprawidłowe białka zwane amyloidem. Z czasem powodują one, że serce staje się grubsze, sztywniejsze i coraz gorzej pompuje krew. Choroba przez długi czas pozostaje nierozpoznana, bo jej objawy przypominają klasyczną niewydolność serca lub naturalne starzenie organizmu.Wyróżnia się dwa typy ATTR-CM. Dziedziczna postać (hATTR-CM) jest wynikiem mutacji genetycznej przekazywanej w rodzinie. Postać dzika (wATTR-CM) rozwija się spontanicznie, zwykle u osób starszych, bez dziedzicznego tła. Niezależnie od typu, choroba prowadzi do przewlekłej niewydolności serca, której objawy nasilają się z biegiem lat.
Objawy amyloidozy serca – kiedy zwykłe zmęczenie to sygnał ostrzegawczy
Wczesne objawy amyloidozy serca są często mylone z nadciśnieniem, chorobą wieńcową lub przeciążeniem organizmu. Typowe symptomy to duszność, szybkie męczenie się, obrzęki nóg i stóp, uczucie ucisku w klatce piersiowej, nieregularne bicie serca czy kaszel. U niektórych pacjentów pojawiają się objawy pozornie niezwiązane z sercem – mrowienie dłoni i stóp, zespół cieśni nadgarstka, zawroty głowy przy wstawaniu, bóle kręgosłupa.
Takie objawy wynikają z odkładania się amyloidu także poza sercem, w postaci tzw. ATTR-PN, czyli neuropatii amyloidowej. To właśnie te sygnały – bóle rąk, drętwienie kończyn, omdlenia – mogą wskazywać, że za pogarszającą się wydolnością nie stoi wiek, ale transthyretin amyloid cardiomyopathy.
Jak rozpoznać ATTR-CM – badania, które potwierdzają diagnozę
Rozpoznanie ATTR-CM wymaga specjalistycznych badań. Klasyczne EKG czy echo serca często pokazują jedynie pogrubienie mięśnia sercowego, dlatego potrzebne są badania zaawansowane. W diagnostyce wykorzystuje się rezonans magnetyczny serca (MRI), scyntygrafię izotopową, a w niektórych przypadkach biopsję serca.Ważnym elementem jest również badanie genetyczne, które pozwala odróżnić postać dziedziczną od sporadycznej. Szacuje się, że amyloidoza transtyretynowa może być przyczyną nawet 13% przypadków niewydolności serca i do 40% u pacjentów wysokiego ryzyka. Wczesne wykrycie jest kluczowe, bo pozwala rozpocząć leczenie zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń mięśnia sercowego.
Leczenie ATTR-CM – jak medycyna spowalnia postęp choroby
Chociaż ATTR-CM nie da się całkowicie wyleczyć, współczesna medycyna potrafi skutecznie spowolnić jej rozwój. Leczenie polega na hamowaniu odkładania się białka transtyretyny i stabilizacji jego struktury. W terapii stosuje się leki, które ograniczają tworzenie nowych złogów amyloidu i zapobiegają ich wbudowywaniu się w mięsień sercowy.W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczep serca, a u niektórych pacjentów także przeszczep wątroby, ponieważ to właśnie w tym narządzie powstaje transtyretyna. Trwają też badania nad terapiami genowymi i przeciwciałami, które w przyszłości mogą pomóc w usuwaniu już istniejących złogów.Choć rokowanie jest poważne – średnia długość życia po rozpoznaniu wynosi 3–4 lata – szybka diagnoza i odpowiednio dobrane leczenie mogą znacznie wydłużyć ten czas.
Dlaczego ATTR-CM tak często pozostaje nierozpoznana
Eksperci zwracają uwagę, że amyloidoza serca bywa mylona z naturalnym procesem starzenia, co opóźnia rozpoznanie o wiele miesięcy. Pacjenci często trafiają do lekarza dopiero wtedy, gdy objawy uniemożliwiają codzienne funkcjonowanie. Wczesne skierowanie na specjalistyczne badania obrazowe i genetyczne to obecnie najważniejszy krok w walce o wydłużenie życia chorych z ATTR-CM.
