Kardiomiopatia przerostowa - przyczyny, objawy i leczenie

Kardiomiopatia przerostowa to choroba serca, która długi czas może nie dawać żadnych objawów, by ujawnić się dopiero podczas dużego i długotrwałego wysiłku. Jeśli więc podczas treningu lub zawodów (np. maratonu) pojawią się niepokojące objawy (zwłaszcza u młodych ludzi), należy zgłosić się do lekarza, gdyż bardzo prawdopodobne, że ich przyczyną jest kardiomiopatia przerostowa. W przeciwnym razie może nawet dojść do nagłej śmierci sercowej.

Spis treści

1. Kardiomiopatia przerostowa - przyczyny
2. Kardiomiopatia przerostowa - objawy
3. Kardiomiopatia przerostowa - diagnostyka
4. Kardiomiopatia przerostowa - leczenie
5. Kardiomiopatia przerostowa - rokowania

Kardiomiopatia przerostowa (HCM, hypertrophic cardiomiopathy) oznacza pogrubienie mięśnia sercowego, najczęściej lewej komory, co prowadzi do upośledzenia funkcji rozkurczowej pogrubionej komory, a dalej do objawów niewydolności serca. Jednak przyczyną takiego stanu nie jest nadciśnienie tętnicze, wady wrodzone serca, wady zastawek serca czy też choroby osierdzia. W kardiomiopatii przerostowej wyróżnia się postać bez zawężenia drogi odpływu oraz postać z zawężeniem drogi odpływu. W tym drugim przypadku nieprawidłowa budowa mięśnia sercowego powoduje, że podczas każdego skurczu serca zwęża się droga odpływu krwi bogatej w tlen do aorty, a dalej do całego organizmu.

Kardiomiopatia przerostowa może dotyczyć osób w każdym wieku (choć zwykle występuje u ludzi młodych), w równym stopniu płci żeńskiej, jak i męskiej.

Kardiomiopatia przerostowa - przyczyny

Najczęstszą przyczyną kardiomiopatii przerostowej jest dziedziczna mutacja genetyczna.

Kardiomiopatia przerostowa to najczęstsza choroba serca uwarunkowana genetycznie

Kardiomiopatia przerostowa może być również jednym z objawów chorób genetycznych:

• wrodzonych chorób metabolicznych, np. choroba Pompego, choroba Danona, choroba Andersona i Fabry'ego
• zespołów wad wrodzonych, np. zespół Noonan, zespół Costello, zespół LEOPARD
• schorzeń nerwowo-mięśniowych - głównie ataksja Friedreicha

Kardiomiopatia przerostowa może być również wynikiem skrobiawicy starczej TTR lub powikłaniem akromegalii i guza chromochłonnego.

Znane są również przypadki kardiomiopatii przerostowej u noworodków matek chorych na cukrzycę lub być skutkiem ubocznym stosowania niektórych leków, np. steroidów.

W części przypadków przyczyny kardiomiopatii przerostowej nie są znane.

Kardiomiopatia przerostowa - objawy

• duszność - najpierw podczas wysiłku, a potem w czasie spoczynku

Kardiomiopatia przerostowa może dać objawy w każdym okresie życia, lecz najczęściej pojawia się u ludzi młodych.

• wysiłkowe bóle dławicowe - są to bóle w klatce piersiowej - za mostkiem, które mają charakter bólu piekącego, rozpierania, ucisku. Mogą promieniować do żuchwy, kończyn górnych, zwłaszcza lewej. Pojawiają się w czasie wysiłku i ustępują w ciągu 3-5 minut po jego zaprzestaniu
• poszerzenie żył szyjnych
• obrzęki kończyn dolnych
• zawroty głowy
• omdlenia

Dodatkowo mogą się pojawić  objawy chorób, w przebiegu których dochodzi do kardiomiopatii przerostowej. Na przykład, przy ataksji Friedriecha pojawiają się zaburzenia chodu, a przy skrobiawicy i chorobie Andersona-Fabry’ego  - parestezje/zaburzenia, czucia/bóle neuropatyczne. Z kolei plamy soczewicowate (koloru kawy z mlekiem) są charakterystyczne dla zespołu Noonan i LEOPARD.

Kardiomiopatia przerostowa - diagnostyka

Podstawę rozpoznania kardiomiopatii przerostowej stanowi echokardiografia (echo serca).

Z kolei krewni pacjenta z kardiomiopatią powinni być informowani o ryzyku wystąpienia u nich choroby. Rodzina pacjenta powinna zostać poddana odpowiednim badaniom.

Kardiomiopatia przerostowa - leczenie

Leczenie przyczynowe kardiomiopatii przerostowej nie jest możliwe. Terapia polega głównie na złagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i zmniejszeniu ryzyka śmierci. W tym celu u pacjentów z objawami choroby stosuje się leki z grupy b-adrenolityków i blokerów kanału wapniowego (pacjenci bezobjawowi wymagają jedynie obserwacji).

U niektórych chorych konieczny może być zabieg chirurgiczny, którego celem jest wycięcie przerośniętego mięśnia.

Kardiomiopatia przerostowa - rokowania

Niekiedy chory może dożyć starości (prawie co czwarty dożywa 75 lat lub więcej). Jednak u wielu chorych dochodzi do nagłego zgonu serca, udaru mózgu czy niewydolności serca w młodym wieku. Rzadko choroba może dotknąć nawet niemowlęta i małe dzieci i spowodować u nich ciężką niewydolność serca.

Monika Majewska