Co naprawdę decyduje o rytmie pracy jelit? Analiza setek tysięcy genomów
Regularność wypróżnień jest jednym z podstawowych wskaźników zdrowia przewodu pokarmowego. Gdy motoryka jelit zostaje zaburzona, pojawiają się zaparcia, biegunki lub objawy zespołu jelita drażliwego (IBS). Choć problemy te są powszechne, mechanizmy biologiczne regulujące tempo pracy jelit wciąż nie są do końca poznane.
Przełomowych danych dostarczyło badanie opublikowane na łamach czasopisma „Gut”, w którym naukowcy przyjrzeli się genetycznym uwarunkowaniom częstotliwości wypróżnień.
Międzynarodowy zespół badawczy, kierowany przez prof. Mauro D’Amato, przeanalizował dane genetyczne i ankietowe 268 606 osób pochodzenia europejskiego i wschodnioazjatyckiego. Wykorzystano zaawansowane analizy obliczeniowe, aby zidentyfikować geny i szlaki biologiczne mające wpływ na pracę jelit.
Wyniki wskazały 21 regionów ludzkiego genomu związanych z częstotliwością wypróżnień. Aż 10 z nich nie było wcześniej opisywanych w tym kontekście, co znacząco poszerza dotychczasową wiedzę.
Znane mechanizmy potwierdzone przez genetykę
Część odkrytych sygnałów genetycznych dotyczyła mechanizmów już wcześniej podejrzewanych o wpływ na motorykę jelit. Należy do nich m.in. regulacja kwasów żółciowych, które nie tylko uczestniczą w trawieniu tłuszczów, ale również pełnią funkcję cząsteczek sygnałowych w jelitach.
Badanie potwierdziło także znaczenie sygnalizacji nerwowej, w tym mechanizmów zależnych od acetylocholiny – neuroprzekaźnika kluczowego dla komunikacji między nerwami a mięśniami jelit odpowiedzialnymi za skurcze.
Witamina B1 w zupełnie nowej roli
Najbardziej nieoczekiwanym odkryciem okazało się jednak wskazanie na biologię witaminy B1, czyli tiaminy. Naukowcy wyodrębnili dwa geny o szczególnym znaczeniu – SLC35F3 i XPR1 – które odpowiadają za transport i aktywację tiaminy w organizmie.
Aby sprawdzić, czy ten związek ma odzwierciedlenie w codziennym życiu, zespół sięgnął po dane dietetyczne z UK Biobank. Analiza objęła 98 449 uczestników i wykazała, że wyższe spożycie tiaminy wiązało się z częstszymi wypróżnieniami.
Co istotne, zależność ta nie była taka sama u wszystkich. Różnice genetyczne w genach SLC35F3 i XPR1 wpływały na to, jak silnie spożycie witaminy B1 przekładało się na rytm wypróżnień.
Geny, dieta i indywidualna reakcja organizmu
W praktyce oznacza to, że odziedziczone cechy związane z metabolizmem tiaminy mogą modyfikować wpływ diety na funkcjonowanie jelit. To jeden z przykładów, jak genetyka i sposób odżywiania wspólnie kształtują zdrowie przewodu pokarmowego w populacji ogólnej.
Jak podkreśla pierwszy autor badania, dr Cristian Diaz-Muñoz: „Wykorzystaliśmy genetykę do stworzenia mapy szlaków biologicznych, które wyznaczają tempo pracy jelit. Najbardziej rzucającym się w oczy faktem było to, jak silnie dane wskazywały na metabolizm witaminy B1, obok znanych mechanizmów, takich jak kwasy żółciowe i sygnalizacja nerwowa”.
Znaczenie dla zespołu jelita drażliwego
Badanie potwierdziło również biologiczne powiązanie między częstotliwością wypróżnień a zespołem jelita drażliwego, który dotyka miliony osób na całym świecie. Zaburzenia motoryki jelit są jednym z kluczowych elementów IBS, ale ich dokładne podłoże od lat pozostaje przedmiotem intensywnych badań.
„Problemy z motoryką jelit leżą u podstaw zespołu jelita drażliwego (IBS), zaparć i innych powszechnych zaburzeń motoryki jelit” – mówi prof. Mauro D’Amato. „Jednak biologia leżąca u ich podłoża jest bardzo trudna do określenia. Wyniki badań genetycznych wskazują na specyficzne szlaki, zwłaszcza dotyczące witaminy B1, jako możliwe do przetestowania wskazówki dla kolejnego etapu badań, w tym eksperymentów laboratoryjnych i starannie zaprojektowanych badań klinicznych”.
Autorzy podkreślają, że odkrycie nie oznacza jeszcze gotowych zaleceń klinicznych. Wskazuje jednak obiecujące kierunki dalszych badań, które mogą w przyszłości przełożyć się na bardziej spersonalizowane podejście do leczenia IBS, zaparć i innych zaburzeń pracy jelit.
