Rzadka mutacja, która odbiera energię komórkom. Czym jest FA?
Ataksja Friedreicha (FA) to jedna z najtrudniejszych diagnoz w neurologii. Jest to ciężka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W praktyce oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, by przekazać go dziecku, choć sami zazwyczaj nie wykazują żadnych symptomów i nie są świadomi zagrożenia.
Bezpośrednią przyczyną FA jest mutacja dynamiczna w genie FXN, zlokalizowanym na 9. chromosomie. Prowadzi ona do drastycznego niedoboru frataksyny – białka, bez którego ludzki organizm nie jest w stanie prawidłowo funkcjonować. Frataksyna jest kluczowa dla mitochondriów, pełniących rolę „elektrowni” w naszych komórkach. Gdy jej brakuje, wewnątrz mitochondriów dochodzi do toksycznego gromadzenia się żelaza i powstawania silnego stresu oksydacyjnego.
Efekt jest niszczycielski: komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym i móżdżku, a także komórki mięśnia sercowego, zaczynają obumierać. Organizm traci zdolność do produkcji energii na poziomie komórkowym, a zmiany neuronalne stają się nieodwracalne – raz obumarłego neuronu nie da się już odbudować.
W Polsce z tą niezwykle rzadką diagnozą zmaga się szacunkowo zaledwie około 150 pacjentów.
Nie ma dwóch takich samych pacjentów
Specjaliści podkreślają, że przebieg FA jest niezwykle zróżnicowany, co w medycynie określa się mianem heterogeniczności. Każdy przypadek jest unikalny – choroba manifestuje się u poszczególnych osób odmiennymi objawami o różnym stopniu nasilenia. To sprawia, że proces leczenia i opieki musi być dobierany indywidualnie, ponieważ nie istnieją dwaj pacjenci o identycznym profilu klinicznym.
Niestety, mimo tej różnorodności, finał choroby bez odpowiedniego wsparcia medycznego jest dramatyczny.
FA drastycznie skraca życie – średnia długość życia osób dotkniętych tym schorzeniem wynosi zaledwie 37 lat.
Początek w dzieciństwie: gdy „niezdarność” staje się wyrokiem
Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 8. a 15. rokiem życia, czyli w okresie intensywnego wzrostu i rozwoju. Wczesny początek choroby zazwyczaj zwiastuje jej cięższy, bardziej agresywny przebieg.
W przypadku Joanny Kostrzewskiej sygnały ostrzegawcze pojawiły się w szkole podstawowej. - Pierwsze objawy pojawiły się u mnie w wieku 13 lat. Zaczęłam mieć wtedy problemy z wykonywaniem różnych ćwiczeń na lekcjach WF-u. Mój chód stał się niezdarny, a największą trudność i ból sprawiało mi kucanie – wspomina.
Niestety, na tym etapie objawy rzadko budzą czujność pediatrów czy nauczycieli. Dużo częściej stają się obiektem drwin kolegów i niezadowolenia nauczycieli. Zamiast do neurologa, pacjenci tacy jak Joanna trafiają do ortopedów, gdzie zaczyna się błędne koło poszukiwań.
- Nikt nie podejrzewał podłoża neurologicznego. Sugerowano moim rodzicom, że jestem leniwa, udaję, albo że po prostu będę chodzić w sposób ociężały, 'na woła'. Odwiedziłam siedmiu czy ośmiu ortopedów oraz reumatologa, u którego przeszłam pełną diagnostykę chorób reumatologicznych, byłam u lekarza chorób zakaźnych, który wykluczył boreliozę. Wyniki zawsze były wzorcowe. Zaczęłam czuć się jak wariatka, więc w końcu odpuściłam dalsze badania. Przecież byłam aktywnym dzieckiem, przez dekadę działałam w harcerstwie, a do siedemnastego roku życia zdobywałam góry. Naprawdę nie chciałam migać się od WF-u – to moje ciało po prostu przestało mnie słuchać. - opowiada Joanna.
Ataksja, czyli gdy ciało przestaje słuchać mózgu
Głównym i najbardziej obezwładniającym objawem choroby jest ataksja – niezborność ruchów wynikająca z uszkodzenia móżdżku i dróg nerwowych. Pacjenci poruszają się w sposób chwiejny, niepewny, co często bywa błędnie interpretowane przez postronne osoby. - Chód stawał się coraz bardziej niestabilny. Zaczęłam mieć ogromne problemy z równowagą i donoszeniem płynów. Ręce tak mi się trzęsły, że doniesienie do stołu kawy, herbaty czy talerza z zupą było wyzwaniem - mówi Joanna.
Ataksja widoczna jest nawet wtedy, gdy pacjent stoi w miejscu – jego ciało wykonuje mimowolne ruchy kompensacyjne, tzw. „bujanie”, byle tylko nie upaść. Z czasem jednak choroba wykracza daleko poza układ ruchu, atakując kolejne funkcje życiowe. Pojawiają się kolejne objawy i powikłania, między innymi:
- Dyzartria: Mowa staje się wolna, bełkotliwa i niewyraźna, co drastycznie utrudnia komunikację.
- Dysfagia: Zaburzenia połykania sprawiają, że spożywanie posiłków staje się ryzykowne, grożąc zachłyśnięciem i niedożywieniem.
- Kardiomiopatia: To najgroźniejsze powikłanie. Uszkodzenie mięśnia sercowego jest główną przyczyną przedwczesnej śmierci pacjentów z FA.
- Deformacje ortopedyczne: Silna skolioza może uciskać narządy wewnętrzne, a stopa wydrążona utrudnia dobór obuwia i stabilizację.
- Osłabienie zmysłów: Pogorszenie widzenia i słuchu prowadzi do jeszcze większej izolacji.
Odyseja diagnostyczna: 12 lat w matni błędów
Średni czas do postawienia diagnozy FA w Polsce wynosi od 5 do 8 lat. Joanna czekała dużo dłużej – u niej diagnostyka zajęła 12 lat. W tym czasie choroba nie próżnowała. Gdy miała 22 lata, po wyprowadzce z domu, objawy uderzyły z nową siłą.
- Zimą nie mogłam poradzić sobie na kafelkach przed domem. Traciłam równowagę na lodzie. Zaczęłam ze strachu siadać na nich i pokonywać je na „czterech literach” - opowiada.
Ciocia jej narzeczonego, zaniepokojona tymi upadkami, zasugerowała wizytę u neurologa. Jednak pierwsza specjalistyczna konsultacja zakończyła się kolejnym fiaskiem. - Neurolog postawił mi błędną diagnozę, że mam ucisk kręgosłupa, choć niczego takiego nie było w opisie rezonansu. Brałam leki na rozluźnienie mięśni, które - gdybym brała je na stałe - już by mnie unieruchomiły. W tej chorobie mięśnie trzeba wzmacniać, a ja dostałam coś, co mnie osłabiało. Naprawdę źle trafiłam - przyznaje Joanna.
„Anioł Stróż” w białym fartuchu
Przełom nastąpił przypadkiem. Joanna trafiła do lekarki rehabilitacji, która miała jedynie dobrać jej zabiegi fizjoterapeutyczne. Jednak zamiast standardowej wizyty, lekarka poświęciła pacjentce godzinę, badając ją z niespotykaną uwagą.
- Bardzo się przejęła, że jestem tak młoda, a mam tak nietypowe objawy. Dokładnie obejrzała wszystkie wyniki badań. Powyginała mnie na wszystkie strony i stwierdziła: dziewczyno, ty na pewno nie masz żadnego ucisku w kręgosłupie, ty nadajesz się na oddział neurologiczny w trybie pilnym, chorujesz na genetyczną chorobę neurologiczną. Zadzwoniła przy mnie do swojej przyjaciółki neurolog. Dzięki niej w ciągu dwóch dni miałam prywatną wizytę, a potem skierowanie na SOR i oddział - wspomina Joanna.
Badania w szpitalu wykazały ciężką polineuropatię, czyli uszkodzenie nerwów. Kolejnym krokiem była Akademia Medyczna w Gdańsku i pakiet badań genetycznych. Po roku oczekiwania na wyniki, Joanna usłyszała ostateczny werdykt: ataksja Friedreicha.
Diagnostyka: prosta, tania, a wciąż pomijana
Eksperci alarmują: rozpoznanie FA nie wymaga skomplikowanych technologii, jeśli tylko lekarz wie, czego szukać. Kluczem jest badanie genetyczne metodą PCR, które pozwala zidentyfikować mutację w genie FXN. Jest ono stosunkowo tanie i szybkie, a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Niestety, w praktyce pacjenci często kierowani są na sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) lub NGS. Choć są to badania nowoczesne, paradoksalnie nie wykrywają one mutacji dynamicznych, które stanowią istotę ataksji Friedreicha.
To daje pacjentom fałszywe poczucie bezpieczeństwa. Myślą, że są zdrowi, a choroba dalej niszczy ich organizm - podkreślają specjaliści.
Ważne: Na badanie genetyczne PCR może skierować każdy lekarz specjalista, w tym neurolog. Nie trzeba czekać dwóch lat w kolejce do poradni genetycznej – skierowanie powinno być wypisane bezpośrednio do pracowni badań genetycznych.
Życie w cieniu choroby: izolacja i utracone marzenia
Ataksja Friedreicha drastycznie zmienia życie młodych ludzi. Dziecko, które nie nadąża za rówieśnikami, zaczyna wstydzić się swoich ruchów, nie wychodzi na przerwy, wycofuje się z relacji. To prosta droga do wykluczenia i depresji.
Dla Joanny choroba oznaczała koniec marzeń o karierze zawodowej, w której czuła się spełniona. - Choroba odebrała mi kierunek kariery. Uwielbiałam kosmetologię, do dziś się tym interesuję, ale nie mogłam stać osiem godzin dziennie przy łóżku kosmetycznym robiąc depilację czy zabiegi na ciało. Zabrała mi też bycie rodzicem, mamą. Choć medycznie jest to możliwe, przy moim obecnym stanie mogłabym nie donieść ciąży. Życie z FA to pasmo ograniczeń - mówi ze smutkiem.
Codzienność rodziny chorego jest całkowicie podporządkowana rehabilitacji i logistyce wizyt u kardiologów czy diabetologów. Gdy choroba zostanie wykryta u dziecka, często jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy, co pogarsza sytuację finansową i wpływa na relacje z pozostałymi, zdrowymi dziećmi, które siłą rzeczy otrzymują mniej uwagi, przez co często czują się zaniedbane.
Przełom w leczeniu: Pierwsze światło w tunelu i nowa era opieki
Przez dekady FA była chorobą, na którą nie było żadnego leku przyczynowego. Sytuacja uległa diametralnej zmianie wraz z rejestracją omaweloksolonu – pierwszej i jedynej obecnie terapii celowanej w tym schorzeniu. Przełomowe decyzje organów regulacyjnych (amerykańskiej FDA w grudniu 2023 r. oraz europejskiej EMA w lutym 2024 r.) otworzyły przed chorymi zupełnie nowe perspektywy.
W Polsce od 1 lipca 2025 roku terapia ta jest w pełni refundowana w ramach programu lekowego. Oznacza to, że pacjenci mają dostęp do nowoczesnego leczenia bez konieczności korzystania z procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), co znacząco ułatwia ścieżkę do otrzymania pomocy. Z terapii mogą skorzystać osoby z wynikiem badania genetycznego potwierdzającego ataksję Friedreicha, od szesnastego roku życia. Leczenie prowadzi neurolog w ośrodkach, w których dostępne są świadczenia z zakresu programu lekowego.
Lek stanowi potężne narzędzie w walce z progresją schorzenia, choć nie cofnie zmian, które zachodziły w organizmie latami, co pozwala pacjentom dłużej zachować sprawność fizyczną, zdolność mówienia oraz cenną samodzielność w codziennym życiu.
Specjaliści podkreślają jedno: kluczowe jest jak najszybsze wdrożenie leczenia zaraz po uzyskaniu wyniku badania genetycznego. Ponieważ Ataksja Friedreicha wywołuje nieodwracalne uszkodzenia neuronów, każda chwila zwłoki oznacza bezpowrotną utratę części funkcji organizmu. Wczesne podanie leku to jedyna szansa na „zamrożenie” sprawności na możliwie najwyższym poziomie.
Joanna otrzymała leczenie we wrześniu 2024 roku jako jedna z pierwszych pacjentek. - Odkąd biorę lek, nastąpiła duża poprawa. Zaczęłam mówić szybciej, płynniej i wyraźniej. Moja wytrzymałość fizyczna wzrosła, co potwierdzają fizjoterapeuci. Najważniejsze jest jednak to, że stabilizacja i równowaga delikatnie się poprawiły. Pod prysznicem nie muszę już trzymać się obiema rękami i prosić narzeczonego o pomoc, sama daję sobie radę - opowiada.
Nadzieja warta każdych pieniędzy
Miesięczny koszt terapii przekraczałby możliwości finansowe większości rodzin, dlatego Joanna mówi wprost: - Jesteśmy ogromnie wdzięczni Ministerstwu Zdrowia. Bez tego leku ciężko byłoby snuć jakiekolwiek plany. Jeszcze rok temu nie byłabym w stanie zaplanować wakacji za osiem miesięcy, bo nie wiedziałam, czy będę jeszcze chodziła. Zawsze towarzyszył mi strach przed wózkiem. Teraz, gdy progresja choroby wyhamowała, czuję spokój. Możemy rezerwować wakacje, możemy myśleć o przyszłości - wyznaje Joanna.
Joanna Kostrzewska nie chce jednak zatrzymywać tej nadziei tylko dla siebie. Jako członkini zarządu Fundacji FA na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, zaangażowała się w pomoc innym chorym. - Kiedyś nie wierzono mi w gabinetach lekarskich, a teraz mam siłę, by działać. Jeśli moja historia może pomóc innym uniknąć wieloletniej udręki w oczekiwaniu na diagnozę, to znaczy, że warto było przez to przejść. Trzeba działać i iść naprzód- podsumowuje.
i
