więcej
- Dermatolog (6386 odpowiedzi)
- Stomatolog (2894 odpowiedzi)
- Okulista (1427 odpowiedzi)
- Logopeda - pedagog (174 odpowiedzi)
- Fizjolog żywienia (1716 odpowiedzi)
- Stylistka paznokci (160 odpowiedzi)
- Leczenie łysienia (12 odpowiedzi)
- Psycholog (2624 odpowiedzi)
- Ginekolog (3748 odpowiedzi)
- Dietetyk (2255 odpowiedzi)
- Chirurg plastyczny (338 odpowiedzi)
- Kardiolog (68 odpowiedzi)
- Anestezjolog (26 odpowiedzi)
- Pedagog (455 odpowiedzi)
Najpopularniejsze wyszukiwania: brak
0
poradnikzdrowie.pl
›Zdrowie
›Pląsawica Huntingtona choroba atakująca układ nerwowy - geny, pląsawica Huntingtona, ruchy pląsawicze, taniec, układ nerwowy
Pląsawica Huntingtona choroba atakująca układ nerwowy
Pląsawica Huntingtona to genetyczna choroba, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Najbardziej typowym objawem tej pląsawicy Huntingtona jest występowanie mimowolnych, niekontrolowanych ruchów pląsawiczych, które są podobne do tańca.
Pląsawica Huntingtona zaliczana jest do schorzeń neurodegeneracyjnych układu nerwowego. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 15 tys. osób. Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który jako pierwszy dokładnie opisał ją w 1872 r. Jednak była ona znana wielu lekarzom już dużo wcześniej, np. w połowie XIX w. norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił przypadki tej choroby, jakie pojawiły się wśród mieszkańców małej wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii. Stąd też w Norwegii jeszcze dziś pląsawica Huntingtona znana jest jako „setesdalsrykkja”.
Pląsawica Huntingtona ujawnia się na ogół w późniejszym wieku, u osób w wieku 35 – 50 lat. Istnieje jednak młodzieńcza odmiana (postać Westphala), która występuje u osób mających poniżej 20. r. ż. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi około 15 – 20 lat.
Przyczyny pląsawicy Huntingtona
Przyczyną pląsawicy jest mutacja w genie HD, kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany gen.
Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriow, jednak dokładny mechanizm patogenezy pląsawicy Huntingtona wciąż nie jest znany.
Rozpoznanie pląsawicy Huntingtona
Diagnozy pląsawicy Huntingtona dokonuje się na podstawie objawów klinicznych, natomiast w badaniach obrazowych (tomografia komputerowa i rezonans jądrowy) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt skrzydeł motyla. Pomocne okazują się także badania prenatalne, które mogą dać odpowiedź, czy jest obecny zmutowany allel genu, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Objawy pląsawicy Huntingtona
Najbardziej typowym objawem pląsawicy Huntingtona jest występowanie mimowolnych ruchów pląsawiczych, które początkowo obejmują tylko ograniczone grupy mięśni, a później prowadzą do stałego niepokoju ruchowego chorej osoby. To właśnie z uwagi na te niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia się i skręcania, schorzenie to ma jeszcze inną nazwę – taniec św. Wita.
Najczęstsze objawy choroby to:
- niekontrolowane ruchy kończyn
- drgawki, drżenia rąk i nóg
- utrata kontroli ruchowej
- zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
- zaburzenia umysłowe
- otępienie
- postępująca utrata pamięci
- zmiana osobowości
- depresja.
Przebieg choroby jest zazwyczaj powolny, lecz postępujący. Zwykle na początku można zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości przychodzi depresja. Pojawiają się trudności z uczeniem się nowych rzeczy, przypominaniem sobie starych, problemy z prowadzeniem samochodu. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy, połykania. Pląsawica Huntingtona może też się zacząć niekontrolowanymi ruchami palców, twarzy, tułowia, nasilającymi się podczas napięć emocjonalnych. Chorzy maja trudności z chodzeniem, potykają się, upadają. Przestają samodzielnie funkcjonować i stają się zależni od innych. W końcu umierają. Pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z pląsawicą Huntingtona jest zachłystowe zapalenie płuc, spowodowane zaburzeniami połykania (85 proc. przypadków).
Leczenie pląsawicy Huntingtona
Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia pląsawicy Huntingtona, gdyż choroba na obecnym etapie rozwoju medycyny jest właściwie nieuleczalna. Nie można zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak ulżyć choremu, zwalczając niektóre z objawów. Stosuje się więc leczenie objawowe, m. in. z pomocą leków wykorzystywanych w psychiatrii.
Jednak nawet taka terapia jest trudna, gdy z trudno wychwycić początek choroby. Ponadto regułą jest, że im wcześniej choroba się pojawia, tym szybciej postępuje. Leczenie odbywa się pod kierunkiem neurologa, choć na różnych etapach choroby konieczna jest pomoc innych specjalistów.
W przebiegu całej terapii bardzo ważne jest utrzymywanie jak najdłużej aktywności fizycznej.
Dieta dla grubasów
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
witam...w odchudzaniu wazne jest wsparcie zapraszam: schudnijmyrazem.bnx.pl zapraszam
Kochanie, poczekaj chwilkę ...
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
Witam czy ktoś z was ma jeszcze tą metodę APE?? oraz czy mógłbym prosić o podesłanie na maila paulus128@o2.pl z góry wielkie dzięki. pozdro
prezent na dzien dziecka
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
Gier jest cala masa, ja osobiscie lubie gry z Adamigo
nosidelko ergonomiczne - zna ktoś?
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane
akurat mielismy okazje nosic w tym nosidle i szczerze polecam, bardzo dobrze wykonane