- Każdy krewny pierwszego stopnia osoby z mutacją ma 50 proc. szans na bycie jej nosicielem
- Według GeneReviews ryzyko raka piersi u kobiet z mutacją BRCA1 wynosi nawet do 72 proc
- Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów może zredukować śmiertelność z powodu nowotworu aż o 79 proc
- Od lipca 2025 roku dokładne badania genetyczne są finansowane przez NFZ w trybie ambulatoryjnym
Mutacja BRCA1 i BRCA2. Co oznacza i dlaczego zwiększa ryzyko nowotworów?
Geny BRCA1 i BRCA2 pomagają organizmowi naprawiać uszkodzenia DNA, co ogranicza rozwój komórek nowotworowych. Mutacja oznacza błąd w takim genie, przez który mechanizm naprawy nie działa prawidłowo. W efekcie rośnie ryzyko zachorowania, przede wszystkim na raka piersi i raka jajnika.
Kto dziedziczy mutację BRCA? Rodzice, rodzeństwo i dzieci (50 proc. ryzyka)
Informacja o mutacji BRCA u ciebie lub u bliskiego ma znaczenie dla całej rodziny. Mutacja jest dziedziczna i może być przekazana dzieciom zarówno przez matkę, jak i przez ojca. National Cancer Institute podaje, że krewni pierwszego stopnia osoby z mutacją mają 50 proc. szans na to, że również są jej nosicielami, chodzi o rodziców, rodzeństwo i dzieci, niezależnie od płci.
Ryzyko raka piersi i jajnika przy mutacji BRCA1 i BRCA2 (dane GeneReviews)
Mutacja BRCA nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie, ale wiąże się z wyższym ryzykiem w ciągu życia. Według danych z GeneReviews u kobiet z mutacją BRCA1 ryzyko raka piersi wynosi 55–72 proc., a raka jajnika 39–44 proc. Przy mutacji BRCA2 ryzyko raka piersi to 45–47 proc., a raka jajnika 11–17 proc. Mutacje BRCA mogą też zwiększać ryzyko innych nowotworów:
- raka trzustki
- raka prostaty (u mężczyzn)
- czerniaka (nowotworu skóry)
Profilaktyka przy mutacji BRCA. Jakie badania i jak często?
Jeśli potwierdzono u ciebie mutację, warto zaplanować regularne kontrole, żeby ewentualną chorobę wykryć jak najwcześniej. Podstawą jest comiesięczne samobadanie piersi oraz wizyty u lekarza. GeneReviews opisuje, że harmonogram kontroli dla kobiet obejmuje między innymi poniższe badania:
- rezonans magnetyczny piersi (MRI) wykonywany co rok, zaczynając od 25. roku życia
- mammografię raz w roku, rozpoczynając od 30. roku życia
- kliniczne badanie piersi u lekarza co 6–12 miesięcy
Mężczyźni z mutacją BRCA2 powinni od 40. roku życia raz w roku kontrolować prostatę u urologa. Lekarz może też zaproponować profilaktyczny zabieg, na przykład usunięcie jajników i jajowodów po zakończeniu planów prokreacyjnych. Według badań przytaczanych przez GeneReviews taka operacja może zmniejszyć śmiertelność z powodu raka jajnika o 79 proc.
Badania genetyczne BRCA na NFZ. Co zmieniło się od lipca 2025 roku?
W Polsce dostęp do diagnostyki genetycznej dla pacjentów i ich bliskich od ponad roku jest łatwiejszy. Narodowy Fundusz Zdrowia od lipca 2025 roku rozlicza badania w trybie ambulatoryjnym. To oznacza, że nie trzeba zostawać w szpitalu na noc, żeby oddać krew do analizy.
Formalności zamykają w jednym dniu, a NFZ finansuje testy metodą NGS, które pozwalają dokładnie ocenić kod genetyczny. Jeśli w twojej rodzinie nowotwory pojawiały się w młodym wieku, poproś lekarza rodzinnego o skierowanie do poradni genetycznej.
6
Źródła:
