Choroba rzadka, problem powszechny
Miastenia gravis to poważna choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje połączenia nerwowo-mięśniowe. Efektem jest nadmierna męczliwość i uogólnione osłabienie mięśni – kończyn, oczu, żuchwowych, a także oddechowych.
W chwili przełomu miastenicznego, czyli gwałtownego nasilenia objawów, niewładne mięśnie oddechowe mogą doprowadzić do ciężkiej niewydolności oddechowej i bezpośredniego zagrożenia życia. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej dotyka młode kobiety u progu kariery i życia rodzinnego oraz mężczyzn po 50.–60. roku życia.
Postęp terapeutyczny na papierze
W Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tys. osób. Szacuje się, że niemal 20 proc. z nich doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby. Tymczasem z innowacyjnych terapii objętych programem lekowym korzysta aktualnie zaledwie około 80 chorych.
„Jeszcze nigdy pacjenci z miastenią nie mieli tak dużych możliwości terapeutycznych jak dziś. Terapii przybywa lawinowo. W programie lekowym refundowane są 3 terapie, w tym dwa leki innowacyjne. Problem polega na tym, że paradoksalnie dla części pacjentów ten postęp medycyny i jednocześnie dostęp do programu lekowego pozostaje jedynie obietnicą” – mówi Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face.
Aby dostać lek, trzeba najpierw prawie umrzeć?
Warunki kwalifikacji do programu lekowego są skrajnie restrykcyjne. „Terapie biologiczne w miastenii to ogromny postęp w kontroli aktywności choroby. Jednakże zapisy programu lekowego ograniczają dostęp dla chorych, którzy wymagają wysoko skutecznego leczenia. Aby spełnić warunki włączenia do innowacyjnej terapii chory musi być nieskutecznie leczony przynajmniej przez pół roku kortykosterydami w dużych dawkach plus przynajmniej rok jedną „starą’ terapią immunosupresyjną i przynajmniej pół roku kolejną, oczywiście w sposób nieskuteczny i do tego jeszcze musi wystąpić w ciągu ostatniego roku przełom miasteniczny, który oznacza stan bezpośredniego zagrożenia życia” – podkreśla prof. Monika Adamczyk-Sowa.
Innymi słowy: system wymaga od pacjenta, by najpierw wyczerpał wszystkie mniej skuteczne opcje i znalazł się na granicy życia i śmierci.
Cena lat na sterydach
Chorzy, którzy nie kwalifikują się do programu, latami pozostają na glikokortykosteroidach. Chociaż leki te ratują życie i pomagają kontrolować objawy, ich długotrwałe stosowanie niesie poważne ryzyko: cukrzycy, osteoporozy, złamań, nadciśnienia, zaćmy, jaskry, osłabienia mięśni, a także zaburzeń psychicznych – takich jak stany psychotyczne, dezorientacja, urojenia.
Anna Kośmider z Mazur trafiła w tę pułapkę: po błędnej diagnozie i niewłaściwym leczeniu wysokımi dawkami sterydów rozwinęła się u niej martwica kości, osteoporoza i niedoczynność kory nadnerczy. W ciągu ośmiu lat przeszła 14 operacji.
Historie pacjentów: system wyklucza, choroba postępuje
Aneta Skrzydlewska zachorowała w 2017 roku, kończąc szkołę średnią. Przez lata przechodziła liczne przełomy, była leczona immunoglobulinami, sterydami, lekami immunosupresyjnymi i plazmaferezą. Dopiero udział w badaniu klinicznym z zastosowaniem innowacyjnego leku przyniósł wyraźną poprawę.
„Po raz pierwszy od zachorowania poczułam, że naprawdę żyję. Przestałam bać się wychodzić z domu” – mówi Aneta. Po zakończeniu badania jej stan ponownie się pogorszył. Mimo udokumentowanej skuteczności terapii nie kwalifikuje się do programu lekowego i musi czekać na dalsze pogorszenie zdrowia.
Podobny los spotkał 72-letniego Krzysztofa Krzywickiego, rolnika spod Suwałk: „Dziś mam poważne problemy z oddychaniem i jedzeniem. Mogę spożywać wyłącznie pokarmy płynne lub zmiksowane. Każdy dzień jest walką o zachowanie choćby części samodzielności. Mimo ciężkiego przebiegu choroby nie mogę skorzystać z leczenia w ramach programu lekowego, ponieważ nie spełniam wszystkich kryteriów kwalifikacji”.
42-letni Dariusz Tomecki z Chorzowa — aktywny zawodowo nauczyciel — czeka na kończenie się badania klinicznego z lękiem: „Badanie kiedyś się skończy i co wówczas? Ta niepewność i strach są nie do zniesienia”.
Przełom jest możliwy – jak w przypadku Wiolety
35-letnia Wioleta Kwaśniewska-Khwar zachorowała w wieku 14 lat. Przez lata miastenia odbierała jej samodzielność, doszły powikłania sterydowe (cukrzyca, nadwaga, depresja) i konieczność wspomagania oddechu respiratorem. „Od 2020 roku moje życie przypominało wegetację. Nie byłam w stanie samodzielnie ubrać się, umyć, zjeść czy przyjąć lek. Co półtora tygodnia trafiałam do szpitala” – wspomina.
Pod koniec 2023 roku otrzymała nowoczesną terapię biologiczną w ramach programu lekowego. „Już następnego dnia po podaniu leku sama usiadłam na łóżku, połknęłam tabletki i stanęłam na nogach. Odzyskałam swoje życie” – dodaje. Jej historia dowodzi, że dostęp do innowacyjnego leczenia zmienia wszystko – tyle że dziesiątki innych pacjentów na tę szansę wciąż czeka.
Ogromny ciężar psychiczny choroby
Miastenia to nie tylko choroba ciała. Katarzyna Stramowska, psycholog i psychotraumatolog pracująca z chorymi, podkreśla: „Kiedy chory ma poczucie, że otrzymuje odpowiednią terapię i że jego choroba jest pod kontrolą, znacząco spada poziom lęku, a rośnie poczucie bezpieczeństwa, sprawczości i nadziei na normalne funkcjonowanie. To przekłada się na lepszą jakość życia całego pacjenta – nie tylko jego ciała, ale również psychiki”.
Przełomy miasteniczne są szczególnie traumatyzujące, bo chorzy zachowują pełną świadomość przy narastającej duszności i utracie siły mięśniowej, nie mogąc mówić ani wezwać pomocy. Wiele osób przez długi czas po przełomie żyje w stałym strachu przed jego powrotem.
480 milionów złotych – społeczny koszt nieskutecznego leczenia
Brak dostępu do innowacyjnych terapii to nie tylko dramat pacjentów – to także ogromny koszt dla państwa. Zgodnie z raportem „Liczymy się z miastenią” z 2024 roku same koszty pośrednie związane z utratą produktywności chorych i ich opiekunów wynoszą około 480 milionów złotych rocznie.
Co drugi chory jest w wieku produkcyjnym. Jak zauważa prof. Bartosz Karaszewski, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii, leczenie miastenii z zastosowaniem nowych leków spośród wszystkich chorób rzadkich jest jednym z najbardziej kosztowo efektywnych. Młoda osoba włączona do programu ma szansę przez całe życie pozostawać bez objawów lub mieć niewielkie objawy, pracować, uniknąć powikłań i nie wymagać dodatkowego kosztownego leczenia.
Apel: program musi się zmienić
Z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii Stowarzyszenie Miastenia Gravis Face to Face zebrało i spisało historie 6 pacjentów, które namacalnie dowodzą, że program nie działa i wymaga pilnych zmian. Pacjenci apelują o złagodzenie kryteriów wejścia do programu lekowego, m.in. o uwzględnienie ryzyka powikłań po długotrwałej sterydoterapii jako podstawy do kwalifikacji.
Prof. Karaszewski proponuje, by w programie uwzględnić cukrzycę, przyrost masy ciała, osteoporozę, zaćmę, zaburzenia psychiatryczne i inne działania niepożądane wynikające z przewlekłego stosowania kortykosterydów jako przesłankę do włączenia nowoczesnej terapii. „Za postępem medycyny musi nadążać dostęp do terapii. Jako środowisko pacjentów będziemy konsekwentnie zabiegać o zmianę obecnej sytuacji i wspólnie z ekspertami prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia, aby potrzeby chorych znalazły odzwierciedlenie w programie lekowym. W miastenii stawką nie jest wyłącznie kontrola objawów choroby. Stawką jest możliwość normalnego życia, bez powikłań” – podsumowuje Sylwia Łukomska.
