Choć diagnoza jest taka sama, droga do opanowania choroby wygląda u każdego z nich inaczej. Oskar, który ma 25 lat, korzysta z terapii dożylnej. Każde podanie leku zaczyna się od przygotowania preparatu i zestawu do iniekcji. Dopiero potem można znaleźć żyłę i przez kilka minut powoli podać lek bezpośrednio do krwiobiegu. To procedura, która wymaga spokoju, odpowiednich warunków - nie sposób jej wykonać w pośpiechu.
Jego młodszy brat, 15-letni Miłosz, otrzymuje nowoczesną terapię podskórną. Lek podaje sobie sam raz na dwa tygodnie. Dzięki temu może prowadzić aktywne życie, trenuje piłkę nożną i nie musi planować codzienności pod kolejne wkłucia.
Dziś hemofilia nie musi oznaczać niepełnosprawności
Hemofilia A i hemofilia B to wrodzone skazy krwotoczne, dziedziczone w sposób sprzężony z płcią. Powoduje je brak lub niedobór jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi – czynnika VIII w hemofilii A i czynnika IX w hemofilii B. Według szacunków Światowej Federacji Hemofilii choroba dotyka na świecie około 815 tysięcy osób, z czego 277 tysięcy zmaga się z jej ciężką postacią. W Polsce z hemofilią żyje 3424 pacjentów – 2925 z typem A i 499 z typem B. U około 100–110 chorych choroba jest dodatkowo powikłana obecnością inhibitora, czyli przeciwciał neutralizujących podawany lek.
Objawem choroby są krwawienia (widoczne lub ukryte) które u części pacjentów pojawiają się po urazie, a w postaci ciężkiej często bez żadnej wyraźnej przyczyny. Najczęściej dotyczą stawów i mięśni. Powtarzające się wylewy dostawowe nieodwracalnie niszczą stawy, prowadząc do postępującej artropatii hemofilowej i w skrajnych przypadkach do trwałej niepełnosprawności ruchowej.
Hemofilii nie da się wyleczyć, jedyną drogą jest profilaktyka, czyli regularne, wielokrotne w ciągu miesiąca podawanie brakującego czynnika krzepnięcia – chory musi to robić do końca życia.
Współczesne wytyczne Światowej Federacji Hemofilii mówią wprost: celem profilaktyki nie jest już tylko zapobieganie krwawieniom, ale zapewnienie choremu życia porównywalnego jakością z życiem osoby zdrowej. Żeby to osiągnąć, terapia musi być spersonalizowana: dopasowana do wieku, wagi, dostępu do żył i codziennych obowiązków pacjenta.
W Polsce leczenie finansuje Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach dwóch programów: Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 oraz programu lekowego B.15, obejmującego profilaktykę u dzieci.
Ta sama diagnoza, inna codzienność
Anna Lompert, mama Oskara i Miłosza wspomina, że choroba nie występowała wcześniej w żadnej z rodzin, więc gdy Oskar jako niemowlę i raczkujące dziecko miewał niewytłumaczalne siniaki, nikt nie brał pod uwagę skazy krwotocznej. Diagnozę postawiono dopiero, gdy trzylatek uderzył się głową o ścianę podczas zabawy i trafił do szpitala z objawami przypominającymi zapalenie opon mózgowych. Badania krwi wykazały krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego i całkowity brak krzepliwości.
– Diagnoza spadła na nas jak grom z jasnego nieba – wspomina Anna Lompert.
Do szóstego roku życia Oskar nie miał dostępu do żadnej profilaktyki, bo ta po prostu jeszcze nie istniała. Każdy upadek, każdy opuchnięty staw oznaczał wyjazd do szpitala, dobę leżenia na oddziale i podanie preparatu krwiopochodnego. Chłopiec nie mógł chodzić do żłobka ani przedszkola, bo każdy kontakt z innymi dziećmi wiązał się z ryzykiem groźnego urazu. Pierwsze opakowanie leku do domowej lodówki rodzina dostała dopiero wtedy, gdy Oskar miał sześć lat. Dopiero wtedy mógł pójść do zerówki i zacząć normalnie spotykać się z rówieśnikami.
Na spotkaniach rodzin pacjentów Anna Lompert widziała, jak wygląda życie osób, które przez lata nie miały dostępu do skutecznej profilaktyki. Mężczyźni poruszający się o kulach, z nieodwracalnie zniszczonymi stawami. Chłopcy uczący się w domu, bo zwykła szkoła była dla nich zbyt dużym ryzykiem.
– Pamiętam ten obraz do dziś. To było naprawdę przerażające. Wtedy zrozumiałam, jak wiele zależy od leczenia rozpoczętego odpowiednio wcześnie – mówi.
Gdy dziesięć lat później Anna Lompert zaszła w drugą ciążę i dowiedziała się, że urodzi kolejnego syna, rodzina była już przygotowana. Poród odbył się przez cesarskie cięcie, by uniknąć urazu przy porodzie naturalnym, a lekarka prowadząca zastrzegła, by noworodkowi nie podawać żadnych preparatów krwiopochodnych – tak, by kwalifikował się do nowoczesnego, rekombinowanego leku.
Miłosz trafił do badania klinicznego nowego preparatu i profilaktykę rozpoczął już w wieku sześciu miesięcy, gdy tylko zaczął się przekręcać w łóżeczku. Najpierw lek podawano raz w tygodniu, potem co trzy dni, wreszcie co drugi dzień, a gdy miał roczek, rodzice sami nauczyli się robić mu zastrzyki w domu, by nie być zależni od pielęgniarek nieznających dziecka.
Dzięki temu życie młodszego syna wyglądało zupełnie inaczej niż starszego brata w tym samym wieku. Nigdy nie miał wylewu, nigdy nie leżał w szpitalu z powodu hemofilii. Dziś trenuje piłkę nożną pięć razy w tygodniu, jeździ na rowerze i hulajnodze – jest, jak mówi jego mama, ruchliwszy niż niejedno zdrowe dziecko.
Pięć strzykawek w plecaku kontra jeden zastrzyk w brzuch
Przez lata obaj bracia korzystali z leczenia dożylnego – trzeba znaleźć żyłę, założyć stazę, wkłuć motylka, a samo podanie leku wymaga spokojnego, czystego pomieszczenia. W przypadku Oskara, który waży 86 kilogramów, oznacza to aż 50 mililitrów leku podawanych w pięciu strzykawkach po 10 mililitrów – co drugi dzień. Na pięciodniowy wyjazd musi zabrać cały plecak fiolek, igieł i akcesoriów potrzebnych do przygotowania leku.
– To nie jest coś, co można zrobić mimochodem. Kiedy wyjeżdża ze znajomymi, zawsze szuka miejsca, gdzie będzie mógł zostać sam. Nie chce rozkładać przy wszystkich strzykawek i fiolek. Mówi, że czuje się wtedy, jakby wszyscy patrzyli tylko na niego – opowiada Anna Lompert.
Problem nie sprowadza się jedynie do konieczności spakowania większego bagażu. Leczenie dożylne wymaga każdorazowo znalezienia żyły, a z biegiem lat staje się to dla wielu pacjentów coraz trudniejsze. U osób starszych, obciążonych dodatkowymi chorobami lub z zaawansowaną artropatią hemofilową, samodzielne wykonanie wkłucia bywa wręcz niemożliwe. Nie każdy może liczyć na pomoc bliskich czy regularne wizyty pielęgniarki środowiskowej, dlatego sposób podawania leku staje się dla części chorych jednym z najważniejszych elementów codziennego funkcjonowania.
W październiku 2025 roku rodzina usłyszała o kolejnym przełomie – terapii podawanej podskórnie, w dawce zaledwie dwóch mililitrów raz na dwa tygodnie. W lutym 2026 roku Miłosz sam wykonał pierwszy taki zastrzyk w brzuch.
Zmiana okazała się ogromna. Wcześniej, mimo profilaktyki dożylnej, po treningach piłkarskich regularnie wracał z opuchniętą kostką lub nadgarstkiem, a okłady z lodu i leki przeciwobrzękowe były niemal codziennością. Od czasu rozpoczęcia leczenia podskórnego nie miał ani jednego krwawienia z nosa ani żadnego krwawienia do stawu.
– Na ostatniej wizycie hematolożka powiedziała, że nowa forma leczenia daje bardzo dobre efekty. Przez tyle miesięcy nie wydarzyło się nic niepokojącego. Dla nas to najlepszy dowód, jak wiele zmieniło to leczenie – mówi Anna Lompert..
Nowa forma leczenia pozwoliła też na coś, co wcześniej było niemożliwe: tego lata Miłosz pierwszy raz pojedzie samodzielnie na kolonie, bez rodziców. Wcześniej żaden ośrodek nie chciał się podjąć podawania dziecku leku dożylnie co drugi dzień – teraz zastrzyk podskórny, przypominający szczepionkę, może wykonać sobie sam.
Dla Oskara taka wygoda pozostaje na razie niedostępna. Jak podkreśla jego mama, obaj bracia, gdyby mieli wybór, i tak postawiliby przede wszystkim na rzadszą częstotliwość podawania leku – forma podania jest dla nich sprawą drugorzędną, bo do iniekcji dożylnych są przyzwyczajeni od lat i się ich nie boją. Ale rzadsze i podskórne podawanie leku, jak w przypadku młodszego brata, oznacza mniej bólu, mniej logistyki i więcej normalności.
Eksperci powiedzieli „tak". Pacjenci nadal czekają
We wrześniu ubiegłego roku Światowa Organizacja Zdrowia uwzględniła emicizumab stosowany w profilaktyce hemofilii w zaktualizowanej Liście Leków Podstawowych (EML) oraz jej wersji dla dzieci (EMLc), w ramach zrewidowanej sekcji poświęconej tej chorobie. To dla świata medycyny sygnał wyjątkowo istotny – wnioski o umieszczenie leku na liście złożyły niezależne organizacje, a nie producent. Listy EML są dla państw członkowskich punktem odniesienia przy podejmowaniu decyzji o refundacji, zamówieniach publicznych i priorytetach zdrowotnych. Lek wpisany na tę listę uznawany jest za niezbędny dla zdrowia publicznego i powinien być dostępny, skuteczny oraz przystępny cenowo we wszystkich krajach.
Polska częściowo wdrożyła te zalecenia. Refundacja emicizumabu dla dzieci rozpoczęła się 1 lipca 2024 r., a od 1 października objęła już całą populację pediatryczną oraz dzieci z umiarkowaną hemofilią A o ciężkim przebiegu krwotocznym – wszystkie do ukończenia 18. roku życia.
Po osiągnięciu pełnoletności sytuacja pacjentów zmienia się jednak diametralnie. W listopadzie 2025 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację dotyczącą objęcia emicizumabu refundacją również dla dorosłych z ciężką i umiarkowaną hemofilią A bez inhibitora. Mimo że od wydania rekomendacji minęło już osiem miesięcy, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło jeszcze decyzji o wprowadzeniu terapii do Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię.
To właśnie ta granica między leczeniem dzieci i dorosłych jest dziś – zdaniem Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – największym problemem systemowym. Eksperci podkreślają, że pacjent, który dzięki nowoczesnej profilaktyce przez lata utrzymywał chorobę pod kontrolą, nie powinien tracić dostępu do skutecznej terapii wyłącznie z powodu ukończenia 18. roku życia. Ostrzegają, że przerwanie leczenia może prowadzić do częstszych krwawień, przyspieszenia zmian w stawach i utraty efektów osiągniętych w dzieciństwie.
Towarzystwo zwraca również uwagę, że leczenie podskórne ma szczególne znaczenie dla osób z trudnym dostępem do żył oraz pacjentów z zaawansowaną artropatią hemofilową. Dlatego rekomenduje stworzenie jasnych zasad kwalifikacji dorosłych chorych do nowoczesnych terapii, tak aby o wyborze leczenia decydowały przede wszystkim wskazania medyczne i potrzeby pacjenta, a nie wyłącznie jego wiek.
Pełnoletność zmieni zasady leczenia Miłosza
Miłosz ma zapewnioną refundację nowoczesnego leczenia tylko do ukończenia 18. roku życia. Zostały mu trzy lata. Anna Lompert przyznaje, że stara się nie wybiegać myślami tak daleko i ma nadzieję, że do tego czasu przepisy się zmienią.
– Trudno pogodzić się z tym, że osiemnaste urodziny nagle mają decydować o leczeniu. Przecież wielu młodych ludzi nadal chodzi do szkoły, przygotowuje się do matury czy zaczyna studia. To nie jest moment, w którym choroba nagle się zmienia – mówi.
Najbardziej obawia się, że po kilku latach wygodnego leczenia podskórnego syn będzie musiał wrócić do regularnych wkłuć dożylnych.
Jak podkreśla, podobnych rodzin jest znacznie więcej.
– Potem przychodzi matura, wyjazd na studia do innego miasta i pojawia się pytanie: kto poda lek? Nie wszędzie da się znaleźć pielęgniarkę, która regularnie będzie przyjeżdżać i wykonywać takie wkłucia. To problem, z którym naprawdę mierzą się rodziny – podkreśla Anna Lompert.
Pacjenci apelują o ciągłość leczenia
Problem dostrzegają nie tylko lekarze i rodziny chorych. Stowarzyszenie Kierunek Zdrowie oraz organizacje skupione w Porozumieniu Organizacji Pozarządowych onkoSojusz apelują o zapewnienie ciągłości leczenia osobom z hemofilią A po ukończeniu 18. roku życia. Zwracają uwagę, że przejście z opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych nie powinno oznaczać utraty dostępu do terapii, która skutecznie chroniła pacjenta przez wiele lat.
Organizacje podkreślają, że powrót z nowoczesnej terapii podskórnej do leczenia dożylnego może utrudniać regularne stosowanie profilaktyki, zwiększać ryzyko krwawień i sprzyjać postępowi zmian w stawach. Ich zdaniem o wyborze terapii powinny decydować przede wszystkim potrzeby kliniczne chorego, a nie wyłącznie wiek. Dlatego postulują wypracowanie jednolitych zasad przechodzenia pacjentów z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych oraz stworzenie przejrzystych kryteriów dostępu do nowoczesnych terapii.
To inwestycja, która zwraca się wszystkim
Anna Lompert od ponad 25 lat obserwuje, jak zmieniło się leczenie hemofilii. Zwraca uwagę, że nowoczesna profilaktyka to nie tylko mniejsze ryzyko krwawień, ale także szansa na normalne życie, naukę i pracę. Jej zdaniem to również korzyść dla całego systemu ochrony zdrowia, bo skutecznie leczeni pacjenci rzadziej wymagają hospitalizacji i mają większe szanse na aktywność zawodową.
– Jesteśmy wdzięczni za każdy postęp, który dokonał się w leczeniu. Chciałabym tylko, żeby chorzy nie tracili tego, co udało się wypracować przez lata, tylko dlatego, że skończyli 18 lat. Przecież hemofilia nie staje się wtedy inną chorobą – podsumowuje Anna Lompert.
