Trafiają z kwasicą na OIOM. I dopiero wtedy pada diagnoza.
– To brzmi jak scenariusz serialu medycznego, ale w Polsce to brutalna codzienność. Aż połowa dzieci trafia do nas dopiero po przejściu przez oddział intensywnej terapii, walcząc z ciężką kwasicą ketonową. Dopiero gdy ich życie jest zagrożone, pada pierwsza diagnoza – mówi prof. Przemysława Jarosz-Chobot z Kliniki Diabetologii Dziecięcej i Medycyny Stylu Życia Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w rozmowie z Dariuszem Bromboszem z radia Eska. I dodaje krótko: – To jest tragedia.
Czy da się temu zapobiec? Okazuje się, że tak – i to za pomocą badania, które zajmuje dosłownie kilka minut i wymaga jedynie nakłucia opuszki palca. Właśnie takie badania przesiewowe przeprowadzono w ramach europejskiego projektu EDENT1FI – i wyniki przeszły wszelkie oczekiwania.
Co to jest EDENT1FI i skąd pomysł na takie badania?
EDENT1FI (European action for the Diagnosis of Early Non-clinical Type 1 diabetes For Disease Interception) to zakrojony na szeroką skalę europejski projekt przesiewowy, realizowany w ponad 20 krajach Unii Europejskiej. Jego celem jest wykrywanie cukrzycy typu 1 jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy kliniczne – czyli w tak zwanej fazie przedklinicznej choroby.
W Polsce projekt prowadzi Śląski Uniwersytet Medyczny (Klinika Diabetologii Dziecięcej i Medycyny Stylu Życia) oraz Warszawski Uniwersytet Medyczny. Badania są skierowane do dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 17 lat. Dziecko nie musi być na czczo – wystarczy zgłosić się z rodzicem lub opiekunem.
Skąd w ogóle pomysł, żeby szukać cukrzycy u dzieci, które czują się zupełnie zdrowo?
– Cukrzyca typu 1 to choroba autoimmunologiczna. Wynika z błędu układu odpornościowego, na który nie mamy wpływu. Organizm po cichu atakuje własną trzustkę, niszcząc komórki beta odpowiedzialne za produkcję insuliny. Ten proces trwa miesiącami, a nawet latami, podczas gdy pacjent nie ma o niczym pojęcia – tłumaczy prof. Jarosz-Chobot. – Zanim choroba da o sobie znać, mija wiele czasu. Dopiero gdy zniszczeniu ulegną niemal wszystkie komórki produkujące insulinę, pojawiają się objawy kliniczne. Naszym celem jest uchwycenie tego procesu znacznie wcześniej, gdy trzustka wciąż jeszcze pracuje – wyjaśnia ekspertka.
Dwa przeciwciała wystarczą, żeby rozpoznać chorobę, nim pojawi się pierwszy objaw
Kluczem do wczesnego wykrycia cukrzycy typu 1 są autoprzeciwciała – białka produkowane przez własny układ odpornościowy, skierowane przeciwko komórkom trzustki. Ich obecność we krwi sygnalizuje, że proces niszczenia już trwa.
– Dziś wiemy już na pewno: wykrycie co najmniej dwóch z czterech charakterystycznych przeciwciał oznacza diagnozę cukrzycy typu 1, nawet jeśli dziecko czuje się świetnie. To faza przedkliniczna – moment, w którym choroba już trwa, ale jeszcze nie zdążyła uderzyć w organizm pełną siłą – mówi prof. Jarosz-Chobot.
Co ważne, obecność przeciwciał nie oznacza, że dziecko jutro zachoruje. Oznacza, że choroba jest już obecna – ale jeszcze bezobjawowa. Na tym polega rewolucja w myśleniu o cukrzycy: nowa klasyfikacja wyróżnia stadia przedkliniczne (z samymi przeciwciałami, potem z pierwszymi zaburzeniami glikemii) i dopiero stadium trzecie – cukrzycę objawową, wymagającą insulinoterapii.
Objawy, gdy już się pojawią, mogą być mylące: wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, chudnięcie, zmęczenie. Łatwo je zbagatelizować. A gdy dziecko zaczyna wymiotować i traci przytomność, często jest już za późno, żeby uniknąć OIOM-u.
Jak przebiega badanie? Trzy etapy i centralne laboratorium w Monachium
Procedura przesiewowa w ramach EDENT1FI jest zaprojektowana tak, żeby żaden wynik nie był mylący ani przedwczesny. Składa się z trzech etapów.
Pierwszy to szybki test z kropli krwi pobranej z opuszki palca – prosty, tani i niewymagający specjalnego przygotowania. Jeśli wynik wstępny jest pozytywny, próbka trafia do centralnego laboratorium projektu w Monachium, gdzie kolejnym, certyfikowanym testem sprawdzane jest, czy – i jakie – autoprzeciwciała są obecne.
– Dopiero po potwierdzeniu wyniku przez laboratorium w Monachium kontaktujemy się telefonicznie z rodziną i zapraszamy na pobranie krwi żylnej. Ta próbka ponownie trafia do Niemiec, gdzie jest analizowana niezależną metodą. Muszę mieć absolutną pewność, zanim przekażę rodzicom wiadomość o diagnozie. Nie mogę pozwolić sobie na pomyłkę, którą musiałabym później prostować – wyjaśnia prof. Jarosz-Chobot.
Jeśli trzeci test potwierdza obecność co najmniej dwóch autoprzeciwciał, dziecko jest przyjmowane na oddział – już w ramach kontraktu z NFZ – i zostaje objęte specjalistyczną opieką diabetologiczną.
10 tysięcy dzieci, 80 z ukrytą chorobą. Żadne nie miało kwasicy
Wyniki polskiej części badania są jednoznaczne. Spośród 10 tysięcy przebadanych dzieci – w zdecydowanej większości dzieci śląskich – u około 80 wykryto przedkliniczną cukrzycę typu 1. U wszystkich przed pojawieniem się objawów.
– Żadne z tych dzieci nie trafiło do szpitala z kwasicą ketonową – podkreśla prof. Przemysława Jarosz-Chobot. – Choć niektórzy rodzice zauważyli już pierwsze, dyskretne sygnały, zanim spłynęły wszystkie wyniki, dzięki wczesnej diagnozie mogliśmy wdrożyć minimalne dawki insuliny. To pozwala nam uzyskać idealne wyrównanie poziomu cukru i uniknąć metabolicznego dramatu.
To kluczowa różnica w porównaniu z dotychczasowym standardem, gdzie połowa dzieci trafia do specjalisty dopiero przez OIOM. Wczesne wykrycie oznacza nie tylko uniknięcie kwasicy – oznacza też zachowanie jak największej liczby żywych komórek beta trzustki. Bo gdy objawy wreszcie się pojawiają, zniszczone jest już 90% tych komórek. Ocalenie choćby części z nich przekłada się na lepsze wyrównanie cukrzycy i mniejsze ryzyko późnych powikłań naczyniowych w przyszłości.
Historia Neli: przyszły sprawdzić, czy jest zdrowa. I odkryły coś nieoczekiwanego
Karolina Syroczyńska ze swoją 12-letnią córką Nelą i synem Bartkiem zgłosiły się do badania zupełnie przypadkowo – link do programu pojawił się na szkolnej grupie rodziców na WhatsAppie. – Przystąpiliśmy z czystej ciekawości. Nie miałam absolutnie żadnych podejrzeń, że ta cukrzyca w naszej rodzinie się pojawi – mówi mama Neli.
Ale historia potoczyła się inaczej, niż się spodziewała. Najpierw pozytywny wynik wstępny pojawił się u starszego brata Neli, Bartka. Kolejne testy jednak go nie potwierdziły. Kilka miesięcy później zadzwonił telefon – ale w sprawie Neli. I tym razem wyniki były jednoznaczne: trzy rodzaje autoprzeciwciał, cukrzyca potwierdzona, faza przedkliniczna.
– Zgłosiłyśmy się na badanie z absolutną pewnością, że tylko potwierdzimy zdrowie dzieci. Pół roku później nasza rzeczywistość wyglądała już zupełnie inaczej. Od przekonania, że wszystko jest w porządku, przeszłyśmy do diagnozy o cukrzycy typu 1, co zmieniło w naszym życiu niemal wszystko – przyznaje pani Karolina.
Dziś Nela trenuje akrobatykę powietrzną i regularnie pływa. Aktywność fizyczna okazała się jej sojusznikiem w regulowaniu poziomu cukru. W domu pojawił się glukometr i sensor do ciągłego monitorowania glikemii. Zmieniona została dieta. Ale sama 12-latka nie ma wątpliwości, że warto było: – Naprawdę było warto. Gdyby nie ten test, dowiedzielibyśmy się o chorobie pewnie dopiero za kilka lat, kiedy mój stan byłby już bardzo ciężki. Strach pomyśleć, jak to mogłoby się skończyć, gdyby nie udało się jej wykryć wcześniej - mówi Nela.
Glukometr nie wystarczy. Na cukrzycę typu 1 potrzeba badania przeciwciał
Wielu rodziców po takich informacjach sięgnie po domowy glukometr i zrobi dziecku pomiar. Eksperci jednak przestrzegają – to nie jest właściwe narzędzie do wykrycia cukrzycy typu 1 w fazie bezobjawowej.
– Sam poziom cukru na glukometrze jest bardzo niemiarodajny. Dla cukrzycy typu pierwszego trzeba badań przeciwciała – podkreśla prof. Przemysława Jarosz-Chobot. Glukometr może potwierdzić podejrzenie, gdy dziecko ma już objawy, ale wczesnych, dyskretnych zaburzeń glikemii po prostu nie uchwyci.
Problem polega też na tym, że badania autoprzeciwciał nie są dostępne w koszyku świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej. Pełen zestaw testów może kosztować od 350 do nawet 1200 złotych. – To są drogie badania – przyznaje profesor. – I jeżeli nie mamy programu przesiewowego, który pokazuje, czy w ogóle mamy o czym rozmawiać, nie jesteśmy na to w żadnym wypadku przygotowani.
Dlatego uczeni postulują wprowadzenie populacyjnych badań przesiewowych – podobnych do tych, które od lat stosuje się u noworodków w kierunku fenyloketonurii czy niedoczynności tarczycy. Według prof. Przemysławy Jarosz-Chobot optymalne byłoby trzykrotne badanie: w okolicach 2., 6. i 15. roku życia, co pozwoliłoby wychwycić nawet 90 procent zagrożonych dzieci.
Wzorzec do naśladowania jest już gotowy: Włochy jako pierwszy kraj na świecie wprowadziły ogólnokrajowy przesiew w kierunku cukrzycy typu 1 i celiakii.
Cukrzyca typu 1 to nie „wina diety". I nie tylko choroba dzieci
Warto przy okazji rozwiać kilka powszechnych mitów. Cukrzyca typu 1 nie jest skutkiem złego stylu życia ani diety – to choroba z autoimmunoagresji, w której układ odpornościowy atakuje własne komórki. Genetyczna predyspozycja dotyczy podatności na choroby autoimmunologiczne w ogóle, a nie konkretnie cukrzycy.
– Predyspozycje genetyczne do chorób autoimmunologicznych ma nawet co trzeci z nas. Jednak same geny to nie wszystko – aby choroba się ujawniła, potrzebny jest impuls ze środowiska. Tu kluczową rolę odgrywa tzw. teoria higieny, zmiany w naszym mikrobiomie oraz globalizacja łańcuchów dostaw żywności – wyjaśnia prof. Przemysława Jarosz-Chobot.
Cukrzyca typu 1 dotyka nie tylko dzieci. Choć jej przebieg u najmłodszych jest zwykle gwałtowny i agresywny, ta sama postać choroby może ujawnić się po raz pierwszy nawet po 60. roku życia – tyle że wtedy przebiega wolniej i bywa długo nierozpoznana.
Warto też pamiętać, że u pacjentów z cukrzycą typu 1 istotnie częściej rozpoznaje się inne choroby z autoagresji: aż 40 procent z nich choruje na limfocytarne zapalenie tarczycy (chorobę Hashimoto), a ponad 12 procent – na celiakię.
Co rodzice mogą zrobić już teraz?
Projekt EDENT1FI nadal prowadzi nabór uczestników. Rodzice zainteresowani udziałem swoich dzieci mogą zgłosić się przez stronę sprawdzcukrzyce.sum.edu.pl lub śledzić informacje na profilach społecznościowych projektu. Badanie jest bezpłatne i dobrowolne – wymagana jest pisemna zgoda opiekuna.
Dla tych, którzy nie mogą wziąć udziału w projekcie, kluczowym sygnałem alarmowym pozostają objawy: wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, utrata masy ciała, zmęczenie, nudności. Przy ich wystąpieniu należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza – i nie poprzestawać na samym glukometrze.
A aktywność fizyczna? To nie tylko profilaktyka cukrzycy – dla Neli i jej mamy stała się najlepszym sprzymierzeńcem w oswajaniu choroby. – Ruszmy na spacer, na rower, szczególnie teraz, kiedy jest taka piękna pogoda i jest wiosna. Zagrajmy z dziećmi w badmintona, nie pozwólmy im siedzieć w domu, razem, rodzinnie, spędzajmy po prostu ten czas, dla zdrowia naprawdę nas wszystkich.– apeluje Karolina Syroczyńska.
