Odkryto nową chorobę. To ona odpowiada za niewydolność kluczowych narządów

Grupa naukowców dokonała przełomowego odkrycia. Ekspertom udało się zidentyfikować nową chorobę związaną z jednym z genów, która jest przyczyną niewydolności nerek i wątroby. To szansa dla wielu chorych, którzy nie znają podłoża swoich zdrowotnych problemów. Już trwają badania nad nowymi metodami leczenia tych schorzeń.

Przyczyny niewydolności nerek i wątroby nie w każdym przypadku są precyzyjne. Teraz wielu chorych w końcu dowie się, skąd wzięły się ich zdrowotne problemy. Przełomowe odkrycie może pomóc lepiej leczyć pacjentów, którzy cierpią na niewyjaśnione dolegliwości związane z niewydolnością najważniejszych narządów. Naukowcy z Newcastle University zidentyfikowali chorobę, która prowadzi do nieprawidłowej pracy nerek i wątroby u dzieci i dorosłych.

Zidentyfikowano nową chorobę

Z przeprowadzonych badań wynika, że pewien gen jest katalizatorem zwiększonego zwłóknienia w wątrobie i nerkach, co często wiąże się z koniecznością przeszczepienia organów. Naukowcy dokonali odkrycia na podstawie przeglądu objawów, biopsji wątroby i sekwencjonowania genetycznego. 15 pacjentów z ośmiu rodzin zostało zidentyfikowanych jako chorych na to samo schorzenie, czyli na ciliopatię związaną z genem TULP3. Wyniki analiz zostały opublikowane w American Journal of Human Genetics.

Ponad połowa badanych miała przeszczep wątroby lub nerki. Jednak pierwotna przyczyna pogorszenia stanu zdrowia była nieznana. Aż do momentu wzięcia udziału w badaniach.

Nefrolog, prof. John Sayer, który brał udział w badaniach powiedział: "Nasze odkrycie ma ogromne znaczenie dla lepszej diagnozy i leczenia chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. To, co jesteśmy teraz w stanie zrobić, to dać niektórym pacjentom dokładną diagnozę, która pozwala na dostosowanie ich leczenia do ich potrzeb w celu uzyskania najlepszego możliwego wyniku".

Studium przypadku

Jedną z uczestniczek badań była Linda Turnbull. Kobieta prawie 30 lat temu miała przeszczep wątroby. Od tego momentu jej życie się zmieniło.

U Lindy zidentyfikowaną ciliopatię związaną z TULP3. Dziś ma 60 lat, jednak pamięta, że zawsze była chorowitym dzieckiem, a sytuacja pogorszyła się, kiedy w wieku 11 lat zaczęła wymiotować krwią. Wtedy stwierdzono u niej niewydolność wątroby.

Od tego momentu była leczona, ale w 1994 r. jej wątroba odmówiła posłuszeństwa, dlatego wymagała przeszczepu. Wówczas zdiagnozowano u niej także niewydolność nerek. Dziś z entuzjazmem wyjaśnia: "Wspaniale jest mieć w końcu odpowiedź na moje życiowe pytania - dlaczego mi się to przydarzyło i dlaczego mam ten stan".

- To fantastyczne, że te badania zostały przeprowadzone w Newcastle i oznacza to, że ludzie w przyszłości będą mieli informacje dotyczące ich stanu i najlepszego leczenia – dodała Turnbull.

Nowe ścieżki leczenia

Prof. Sayer podkreśla, że wyniki pracy naukowców podkreślają potrzebę szukania sedna choroby. - Byliśmy zaskoczeni, ilu pacjentów udało nam się zidentyfikować z ciliopatią związaną z TULP3, co sugerowałoby, że stan ten występuje u osób z niewydolnością wątroby i nerek – dodał.

Ekspert wyjaśnia: "Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma ogromne znaczenie dla innych członków rodziny, zwłaszcza jeśli chcą oddać nerkę pacjentowi".

Kolejnym krokiem, jaki chcą podjąć eksperci, są szczegółowe zbadanie procesu chorobowego. Grupa badawcza chciałaby przetestować potencjalne metody leczenia nowego schorzenia, które stanowi przyczynę wielu innych zdrowotnych problemów.

Patrycja Pupiec