Odczytano najbardziej kompletny ludzki genom. Odkrycie otwiera drogę do nowych terapii

Zespół naukowców dokonał przełomowego odkrycia. Dzięki uzupełnieniu milionów brakujących fragmentów ludzkiego DNA udało się uzyskać najbardziej kompletną, pozbawioną przerw sekwencję ludzkiego genomu. To najdokładniejsza wersja, jaką kiedykolwiek stworzono. Przełom jest ważny z perspektywy lepszego zrozumienia ewolucji, różnorodności człowieka, a także chorób genetycznych.

Konsorcjum 100 naukowców dzięki ulepszonym technologiom sekwencjonowania genomu zdołali opracować nowy referencyjny genom nazwany T2T-CHM13. To spektakularne odkrycie dodaje prawie 200 milionów par zasad nowych sekwencji DNA, obejmujące 99 genów, które prawdopodobnie kodują białka i prawie 2000 genów kandydujących, które wymagają dalszych badań. Badacze zdołali także poprawić tysiące błędów strukturalnych w poprzednim, najbardziej kompletnym genomie referencyjnym.

Osiągniecie zespołu badaczy, ma ogromny potencjał w zakresie lepszego zrozumienia ewolucji i chorób genetycznych. Naukowcy, łącząc części ludzkiego genomu, stworzyli jak dotąd najbardziej kompletny genom referencyjny. - Widzenie całego genomu jako kompletnego systemu ma ogromną zaletę. To pozwala nam odkryć, jak działa ten system – powiedział David Haussler, dyrektor Instytutu Genomiki Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz.

Po raz pierwszy naukowcy zmapowali ludzki genom kilkadziesiąt lat temu. Wtedy poprzez łączenie i nakładanie krótkich odczytów DNA, uchwycono zaledwie kilkaset zasad jednocześnie. Obecnie wykorzystane metody pozwoliły badaczom uchwycić wcześniej niemożliwe do oczytania fragmenty DNA. - Te części ludzkiego genomu, których nie byliśmy w stanie badać od ponad 20 lat, są ważne dla naszego zrozumienia działania genomu, chorób genetycznych oraz ludzkiej różnorodności i ewolucji – wyjaśniła Karen Miga, genetyk z UC Santa Cruz, która kierowała konsorcjum naukowców.

Osiągniecie, które zmieni świat

Nowy genom liczy ponad 3 miliardy zasad. Daje odpowiedź ekspertom między innymi na to, w jaki sposób pary chromosomów są rozrywane i dzielone oraz wskazuje rolę długich odcinków DNA. Genom został złożony przy pomocy specjalnego rodzaju linii komórkowej, która ma dwie identyczne kopie każdego chromosomu, w przeciwieństwie do większości ludzkich komórek, które mają dwie, ale nieco różne kopie.

Choć jeszcze nie wszystko jest jasne i przed badaczami dużo pracy do wykonania, są oni coraz bliżej ostatecznego sekwencjonowania każdego ostatniego nukleotydu ludzkiego DNA. Naukowcy pokładają duże nadzieje w tym, że T2T-CHM13 może "utorować drogę do bardziej inkluzywnej reprezentacji ludzkiej różnorodności". Ale już samo odkrycie ponad 2 milionów wcześniej nieznanych wariantów genetycznych, poszerzyło wiedzę o indywidualnych różnicach genetycznych. To kolejny krok do zrozumienia przyczyn niektórych chorób.

- Nowy ludzki genom jest niewiarygodnie dokładny na poziomie podstawowym, co pozwala nam oznaczać setki tysięcy wariantów, które zostały błędnie zinterpretowane przez mapowanie ich do standardowego odniesienia. Wiele z tych nowych wariantów znajduje się w genach, o których wiadomo, że przyczyniają się do rozwoju choroby. Możemy je teraz wykryć, ponieważ mamy pełniejszy i dokładniejszy genom referencyjny – dodała Miga.

Badania zostały opublikowane w czasopiśmie Science.

Patrycja Pupiec