Sferocytoza wrodzona: przyczyny, objawy i leczenie

2015-04-22 8:49 Monika Majewska

Sferocytoza wrodzona to najczęściej diagnozowana wrodzona niedokrwistość (anemia) hemolityczna. W przebiegu choroby krwinki czerwone (erytrocyty) przyjmują kulisty (sferyczny) kształt, zamiast prawidłowego dwuwklęsłego, co sprzyja ich niszczeniu. Jakie są przyczyny i objawy sferocytozy wrodzonej? Na czym polega jej leczenie?

Sferocytoza wrodzona, inaczej wrodzona żółtaczka hemolityczna lub choroba Minkowskiego Chauffarda, to choroba, której istotą jest brak białek odpowiedzialnych za utrzymanie prawidłowego kształtu czerwonych krwinek. W konsekwencji erytrocyty przyjmują kulisty (sferyczny - stąd nazwa sferocytoza) kształt, zamiast prawidłowego dwuwklęsłego, co sprzyja ich łatwemu niszczeniu w śledzionie.

Sferocytoza wrodzona jest najczęściej diagnozowaną wrodzoną niedokrwistością hemolityczną w północnej części Europy i Ameryce Północnej. Występuje z częstością ok. 1 przypadek na 2000-5000 urodzeń. Istotą tego typu anemii jest nadmierny rozpad krwinek czerwonych i skrócony czas ich przeżycia (normalnie erytrocyty żyją 100-120 dni).

Sferocytoza wrodzona - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja w genach kodujących białka strukturalne (białka błony i cytoszkieletu) erytrocytów. Wada genetyczna prowadzi do nieprawidłowości ilościowych (najczęściej braku) i/lub jakościowych tych białek, czego konsekwencją są zaburzenia w budowie błony komórkowej krwinek czerwonych. Takie krwinki mają mniejszą elastyczność i z trudnością przemieszczają się w naczyniach krwionośnych. W konsekwencji uszkodzone krwinki czerwone są zatrzymywane w układzie siateczkowo-śródbłonkowym śledziony, a następnie niszczone.

Sferocytoza wrodzona w około 80 proc. przypadków występuje rodzinnie. W większości przypadków (75 proc.) choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć tylko jeden wadliwy gen, aby doszło do jej rozwoju. W pozostałych przypadkach schorzenie dziedziczone jest jako cecha autosomalnie recesywna (co oznacza, że trzeba odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców, aby pojawiły się objawy choroby) lub jest wynikiem mutacji powstałych de novo (mutacja w materiale genetycznym, jednak nie dziedziczona po rodzicach, ale powstająca na nowo).

Sferocytoza wrodzona - objawy

Postać łagodna choroby może przebiegać bezobjawowo lub dawać ogólne objawy anemii, takie jak znaczne osłabienie, problemy z koncentracją, zawroty głowy, uczucie szybkiego bicia serca.

Postać umiarkowana objawia się żółtaczką, ciemnym zabarwieniem moczu, powiększeniem śledziony oraz wątroby i kamicą żółciową - są cechy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej. Objawy ten najczęściej pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie.

Postać ciężka charakteryzuje się obecnością bardzo nasilonej żółtaczki i bólem brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego. Mogą do nich dołączyć cechy charakterystyczne dla sferocytozy, czyli zaburzenia rozwoju kości (podniebienie gotyckie, czaszka wieżowata, szeroka podstawa nosa). Defekt w genach może powodować również zaburzenia w obrębie narządu wzroku (szeroki rozstęp gałek ocznych) i słuchu.

Ważne

Sferocytoza wrodzona może doprowadzić do przełomu hemolitycznego

W przebiegu sferocytozy wrodzonej (jak każdej innej niedokrwistości hemolitycznej) może dojść do tzw. przełomu hemolitycznego. Jest to stan, w których dochodzi do gwałtownego rozpadu dużej ilości erytrocytów, co prowadzi do znacznego nasilenia objawów choroby, którym towarzyszą wysoka gorączka, dreszcze oraz omdlenia. Ponadto wśród powikłań wymienia się owrzodzenia kończyn dolnych i kardiomiopatię.

Sferocytoza wrodzona - diagnostyka

W badaniu fizykalnym stwierdza się mniej lub bardziej nasilone zażółcenie białek oka i skóry, czasem powiększenie śledziony.

W morfologii krwi stwierdza się podwyższony poziom bilirubiny i obniżone stężenie hemoglobiny i ilości erytrocytów. Aby określić, jaki kształt mają erytrocyty, wykonuje się także oporność osmotyczną erytrocytów - badanie poprawności budowy erytrocytów. Jednak rozstrzygający jest test EMA - przesiewowy test cytometryczny pozwalający na szybką ocenę nieprawidłowości w zakresie białek błon erytrocytów.

Lekarz może podjąć decyzję o wykonaniu badań obrazowych, m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografii komputerowej.

Sferocytoza wrodzona - leczenie

W przypadku choroby genetycznej można zastosować tylko leczenie objawowe. W przypadku sferocytozy wrodzonej stosuje się leki, takie jak androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetynę. Terapia obejmuje także przetoczenie koncentratów krwinek czerwonych. W ciężkich przypadkach usuwa się śledzionę.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 10/2019 "Zdrowia" kreatywne podejście do seksu, podstępna borelioza, nowe terapie nowotworów, komu grozi cyberchondria, leki szkodzące urodzie, probiotyki w kiszonkach. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 10/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Pari
|

Witam! Miło dowiedzieć się o sobie czegoś nowego. Mnie usunięto śledzionę w wieku 7 lat, dziś mam 38. Żyć się da, szkoda tylko, że warunki mamy słabe. Brak jednego organu musi prowadzić do obniżonej wydolności organizmu. Miałem problemy w szkole na studiach itp. jak pisze jeden z przedmówców związanych z problemem z koncentracją, a do tego mam wiele innych problemów też poruszonych tutaj. Nie sądziłem, że może to mieć z tym związek. Niemniej, cieszmy się życiem, bo widocznie na nie zasługujemy. Kontrolujcie swoje zdrowie. Buziaki.

Matka chora i syn chory
|

Zmagamy sie ze sferocytoza,ja i moj syn...

ASs
|

Mam 25 lat i od 4 roku życia żyje bez siedziony. W tym momencie od marca 5 raz jestem chora. Jestem zmęczona już tym, mieszkam obecnie w Niemczech, nie pracuje bo cały czas mecze się z grypa, przejdzie na 2-3 dni i na nowo. Czy ktoś jeszcze tak ma? Bo zaczynam się pomału bać, że choroba znowu uderzyła...

Patrycja
|

Prosze o kontakt osoby ktore zmagaja sie z ta choroba i ktore maja orzeczenie o stopniu niepełnosprawności.tel 783474399

piernico
|

zaden lekaz w zus nie chce chce uznac tej choroby na rente-mimo ze mam tez uszkodzony inny gen. to pytam na co trzeba byc chorym zeby dostac cos od panstwa na leczenie

blondyn20
|

bez obaw, ja choruję od 4 roku życia praktycznie byłem jedną nogą w grobie zanim zdiagnozowali i zaczeli leczyć tą chorobę, niestety trzeba było usunąć śledzionę w wieku 8 lat, teraz mam 32 lata wyniki krwi obrazują tą chorobę, od początku jestem anemiczny zmęczony ale cóż umieć trzeba z tym jakoś żyć, więc bez obaw stan raczej się nie pogorszył:)

Kasia
|

Witam, ja z tą chorobą żyję od 33 lat a mój syn od 10, dzisiaj byliśmy w klinice na kontrolnej wizycie :/ medycyna nie postępuje tak jak ta choroba. Nauczyłam się z nią żyć i walczyć o to, żeby Miki miał śledzionę jak najdłużej ...

Piotr
|

AsS Witam też mam 23l meczę się z tą chorobą od 4 roku życia w wieku 6 lat usunięto mi śledzionę do dziś nie mam dokładnej diagnozy jestem zbywany u lekarzy leczyłem się do 18roku życia w Prokocimiu poźniej niestety musiałem zmienić szpital na kopernika ale tam zostałem potraktowany jak śmieć ale miałem namiar na bardzo pomocną Panią doktor która skierowała mnie do IHT wykonano mi tak badanie teraz czekam na wyniki i z każdym dniem wstaję robię to co dla innych chorych jest trudne i ciekaw jestem jak bedzię z wiekiem bo ktoś kiedyś powiedział że po 30stym roku zycia bedzie gorzej

AsS
|

Ja mam 23 lata, w wieku 4 lat usunięto mi śledzione bo umierałam rodzicom na rękach. Jak widać można żyć bez Niej. Została mi tylko duża blizna i nadpłytkowość. Wiem, że mogę przekazać ją dzieciom, ale medycyna poszła do przodu ;) Pozdrawiam :))

ania
|

Witam Panią, nie wiem czy mieszka Pani w Polsce czy za granicą??/ ja z moim synem 15 lat szukałam przyczyny tych samych objawów o których Pani wspomina, żaden lekarz nie potrafił stwierdzić co nam dolega a zwłaszcza synowi, po wielu wizytach trafiłam na doktora, który dokładnie przyjrzał się wynikom i zalecił test EMA, test ten robi się w klinice hematologii w Warszawie, wyszło że oboje mamy sferocytożę , trzy lata minęły od dalszych badań i diagnozy. W tym roku oboje usunęliśmy śledziony i wreszcie ja jako mama mogę powiedzieć,że czujemy się suuuuper:) Musi Pani zrobić ten test i trafić do dobrego hematologa :) Pozdrawiam