Retinopatia barwnikowa – przyczyny, objawy, leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

2016-07-11 10:43 Monika Majewska

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, to postępująca choroba oka, która doprowadza do nieodwracalnej degradacji siatkówki. Szybko nierozpoznana i nieleczona może doprowadzić do utraty wzroku. Jak rozpoznać objawy retinopatii barwnikowej? Jak przebiega jej leczenie? Na czym polega dziedziczenie tej choroby oka?

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa), to choroba, której istotą jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka. Siatkówka ludzkiego oka składa się z dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: czopków i pręcików. Rozmnażają się one poprzez narastanie częściowe, co oznacza, że zużyte części komórek są odrzucane i pochłaniane przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. W przebiegu choroby ten proces jest zakłócony. Odrzucone komórki nie są pochłaniane, tylko odkładają się na siatkówce, tworząc skupiska barwnika w postaci komórek kostnych. W wyniku odkładania się pigmentu w siatkówce oka dochodzi do zaburzenia krążenia w obrębie siatkówki, a co za tym idzie - do jej stopniowej degradacji.

Niezależnie od wieku zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób, zaś w grupie wiekowej od 45 do 64 lat u 1 na 3195 osób.

Retinopatia barwnikowa - przyczyny i dziedziczenie

Retinopatia barwnikowa to w większości przypadków choroba dziedziczna, chociaż bardzo rzadko jej objawy mogą pojawić się rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował.

Wyróżnia się trzy typy dziedziczenia retinopatii barwnikowej:

  • dziedziczenie autosomalne dominujące (30–40 proc. przypadków) - do powstania choroby wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego (zmutowanego) genu. Odziedziczona w ten sposób choroba ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg, powolną progresję i pozwalają zachować w miarę dobre widzenie aż do piątej lub szóstej dekady życia
  • dziedziczenie autosomalne recesywne (50-60 proc. przypadków) - do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów. Jeżeli człowiek posiada tylko jeden uszkodzony gen tego typu, wówczas choroba nie daje objawów.
  • dziedziczenie związane z chromosomem X (5-15 proc. przypadków) - chorują wyłącznie chłopcy. Matka jest jedynie nosicielką wadliwego genu, a córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, również są tylko nosicielkami wadliwego genu. Taka forma dziedziczenia jest najbardziej niekorzystna, ponieważ widzenie centralne traci się zwykle ok. 30. roku życia

Retinopatia barwnikowa - objawy

W przebiegu retinopatii barwnikowej dochodzi do stopniowego pogorszenia widzenia w ciemności, pojawiają się problemy z adaptacją do ciemności lub trudności z widzeniem przy złym oświetleniu. Przy czym zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do tzw. widzenia lunetowego, tzn. zostaje zachowane tylko widzenie centralne, co przypomina patrzenie przez dziurkę od klucza. W związku z tym osoby, u których rozwinęła się choroba, muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. U niektórych osób może okresowo pojawiać się ślepota nocna (nyktalopia). Choroba bardzo rzadko doprowadza do całkowitej utraty wzroku.

Warto wiedzieć, że zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki mogą towarzyszyć m.in. krótkowzroczność, zaćma, jaskra z otwartym kątem, zmiany w ciele szklistym.

Retinopatia barwnikowa - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie dna oka, pola widzenia, a także elektroretinogram, podczas którego mierzy się przekazywane impulsy elektryczne w siatkówce oka. Pomocne może być także wykonanie angiografii fluoresceinowej - badania, które wykazuje obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki i dodatkowo pozwala zróżnicować tę chorobę z dystrofiami naczyniówki.

Retinopatia barwnikowa - leczenie

Zmiany powstałe w siatkówce oka są nieodwracalne, w związku z tym leczenie skupia się na rehabilitacji wzrokowej, (np. stosowaniu pomocy optycznych). Istnieją także próby leczenia lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminy A i E.

Stosuje się także metody chirurgiczne, takie jak przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki lub wszczepienie implantu siatkówki, który przetwarza obrazy na sygnały nerwowe. Jednak metody te są obecnie w fazie badań eksperymentalnych, podobnie jak terapia genowa czy przeszczep komórek macierzystych.

Zdaniem eksperta
dr nauk med. Piotr Fryczkowski, okulista, Szpital Okulistyczny Retina

Mój 46-letni brat cierpi na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, które podobno można dziedziczyć. Lekarz powiedział, że za 6-7 lat może stracić wzrok. W naszej rodzinie były osoby, które miały problemy okulistyczne, np. babcia nie widziała. Ja nie mam wady wzroku, ale czy moi synowie (17 i 21 lat) mogą dziedziczyć tę chorobę? Jakie badania trzeba wykonać, by wykluczyć zagrożenie?

dr nauk med. Piotr Fryczkowski, okulista: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa) jest chorobą dziedziczną, chociaż może się zdarzyć w rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował. Co do dziedziczenia, to jest ono zróżnicowane i skomplikowane. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeśli matka przekaże ją dzieciom, wtedy zachorują jedynie synowie, a córki zostaną nosicielkami uszkodzonego genu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i będą go przekazywać swoim synom. Następstwem tego typu zwyrodnienia nie musi być utrata wzroku. Niektórzy bowiem do końca życia dobrze widzą, a inni tracą wzrok w młodości. Chorzy źle widzą w ciemnościach, mają zawężone pole widzenia i słabą ostrość wzroku. Dzieci kurczowo trzymają się swych rodziców, przytulają się w ciemnych pomieszczeniach, mogą nawet nie rozpoznawać twarzy. U niektórych ostrość wzroku jest dobra, lecz zawęża się pole widzenia; przypomina to patrzenie na świat przez dziurkę od klucza. Osoby te muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. Nie mogą też zorientować się w nowym otoczeniu, bo świat przez nie widziany przypomina mnóstwo małych puzzli, które muszą poukładać w jeden obraz, przekręcając głowę. Chorobę rozpoznaje się po badaniu dna oka, pola widzenia i wykonaniu elektrofizjologii, czyli zmierzeniu przekazywania impulsów elektrycznych w siatkówce oka. Niestety, nie da się przewidzieć, kiedy i czy w ogóle nastąpi ostateczna utrata wzroku u chorego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE