Eflornityna, lek stosowany od lat w innych chorobach, pojawia się w badaniach nad jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. U niewielkiej grupy pacjentów z zespołem Bachmann-Bupp zastosowanie tej substancji przyniosło pierwsze obserwacje poprawy objawów. To wczesny etap prac, ale wyniki zwracają uwagę środowiska medycznego.
Eflornityna lek co to jest i nowe zastosowanie w chorobach rzadkich
Eflornityna, stosowana wcześniej między innymi w leczeniu śpiączki afrykańskiej, redukcji nadmiernego owłosienia u kobiet oraz w onkologii dziecięcej, jest obecnie analizowana jako potencjalna terapia w zespole Bachmann-Bupp. Substancja ma dobrze poznany mechanizm działania, co umożliwia jej ponowne wykorzystanie w innych wskazaniach. Lek został podany niewielkiej grupie pacjentów w ramach indywidualnej procedury badawczej dopuszczonej przez amerykańską Agencję Żywności i Leków. W dotychczasowych obserwacjach odnotowano poprawę wybranych objawów.
Zespół Bachmann-Bupp objawy i przyczyna genetyczna choroby
Zespół Bachmann-Bupp to skrajnie rzadka choroba genetyczna, opisana dotąd u około 20 osób na świecie. Schorzenie wynika z mutacji typu zwiększającego aktywność w genie ODC1, co prowadzi do nadmiernej pracy enzymu ornitynowej dekarboksylazy. U pacjentów występują poważne opóźnienia rozwojowe, obniżone napięcie mięśniowe oraz utrata włosów. Choroba ma ciężki przebieg i wpływa na wiele funkcji organizmu już od wczesnego dzieciństwa.
Eflornityna działanie mechanizm i pierwsze wyniki leczenia
Eflornityna hamuje aktywność białka ODC, co ogranicza skutki mutacji w genie ODC1 i wpływa na procesy metaboliczne związane z chorobą. „Badam eflornitynę i jej wpływ na gen ODC1 od trzech dekad, w tym jej zastosowanie kliniczne w leczeniu nerwiaka zarodkowego u dzieci. To było przypadkowe spotkanie z dr. Buppem, które pozwoliło nam zastosować lek u jednego pacjenta — a teraz u kolejnych pięciu — z obiecującymi wstępnymi wynikami” – mówi André Bachmann, profesor pediatrii Uniwersytetu Stanowego Michigan. Dotychczas terapię zastosowano u kilku pacjentów, a uzyskane wyniki mają charakter wstępny.
Współpraca naukowa i bariery w leczeniu chorób rzadkich dzieci
Rozwój tej terapii jest efektem współpracy Corewell Health, Uniwersytetu Stanowego Michigan oraz organizacji Every Cure, która zajmuje się poszukiwaniem nowych zastosowań dla istniejących leków. „Zespół Every Cure pomaga nam nie tylko w badaniach przedklinicznych i analizach danych, ale także w poruszaniu się po złożonych wymaganiach regulacyjnych, co daje szansę na leczenie większej liczby pacjentów” – mówi genetyk Caleb Bupp. W działania zaangażowani są również inni badacze, w tym Surender Rajasekaran. Mimo obiecujących obserwacji postęp jest ograniczony przez bardzo małą liczbę pacjentów oraz trudności w projektowaniu badań klinicznych. „W ciągu ostatniego roku pozostawaliśmy w miejscu, jeśli chodzi o rozwój terapii eflornityną” – dodaje. Zespół planuje rozpoczęcie badań przedklinicznych w kolejnym etapie prac, co ma umożliwić dalszą ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leczenia.
www.sciencedaily.com
