mutacje genów

Zdiagnozowano u mnie mutację genów FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym. Badanie to zrobiłam, ponieważ mój ojciec ma trombofilię wrodzoną. Co oznacza taka kombinacja mu…

dodano 15-7-2016

W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dz…

dodano 25-10-2013

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układu …

dodano 10-6-2014

Problem niepłodności dotyka coraz więcej par w krajach rozwiniętych. Niektóre z przyczyn niepłodności męskiej i kobiecej mogą być uwarunkowane genetycznie. Należą do nich genetyczne zaburzenia produk…

dodano 7-11-2013

Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej spowodowany jest mutacją w genach BRCA1 i BRCA2. Geny BRCA1 i BRCA2 zaliczają się do antyonkogenów, których zadaniem jest zapobieganie chorobie nowotworow…

dodano 3-2-2016

Wczesna menopauza, z całym niemiłym, towarzyszącym bagażem objawów, może być efektem leczenia niektórych chorób. Niekiedy jest to proces nieodwracalny, ale w niektórych sytuacjach udaje się przywróci…

dodano 22-10-2014

Nerczak zarodkowy, inaczej guz Wilmsa, to nowotwór nerki, który najczęściej dotyka dzieci od 3. do 4. roku życia. Mimo że jest to nowotwór złośliwy, rokowania są bardzo dobre – większość leczonych wr…

dodano 18-4-2016

Choroba Morquio, inaczej mukopolisacharyzdoza typu IV (MPS IV)jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym należącym do grupy mukopolisacharydoz. Przyczyną choroby Morquio jest niedobór enzymów roz…

dodano 11-3-2020

Badania prenatalne inwazyjne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Mimo, że nazwa „inwazyjne” brzmi groźnie, fakty są takie, że ryzyko powikłań po inwazyjnych badaniach pren…

dodano 19-11-2020

Guzy móżdżku należą do grupy nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Mogą być zarówno łagodne jak i złośliwe, pierwotne jak i być efektem przerzutów z innych narządów. Guzy móżdżku mogą dawać pewne …

dodano 7-2-2017

Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapac…

dodano 19-7-2019

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) to inwazyjne badanie prenatalne, przeprowadzane we wczesnej ciąży. Na czym polega biopsja kosmówki i jakie są wskazania do tego badania? Jakie wady płodu pozwal…

dodano 1-11-2020