małogłowie

Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa, która prowadzi do zmniejszenia rozmiaru głowy, a co za tym idzie - także mózgu. W związku z tym małogłowiu często towarzyszą cechy niepełnospra...

dodano 11-7-2018

Wirus zika (ZIKV) wywołuje chorobę tropikalną o nazwie gorączka zika, której pierwsze dwa przypadki odnotowano również w Polsce. Zakażenie wirusem zika jest szczególnie niebezpieczne dla kobiet w c...

dodano 17-8-2016

Zespół Cockayne'a (Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) to rzadka choroba wieloukładowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechaniz...

dodano 11-4-2019

Opracowano nowe testy wykrywające wirusa zika. Pozwalają one na rozpoznanie nie tylko wczesnych typów infekcji, lecz także dawnych zakażeń wirusem zika. Poza tym testy wykrywające wirusa zika umożl...

dodano 12-2-2016

Ospa wietrzna w ciąży niesie ze sobą zagrożenie zarówno dla kobiety w ciąży jak i płodu. Najpoważniejszym powikłaniem u kobiety w ciąży chorej na ospę jest zapalenie płuc, przy czym śmiertelność do...

dodano 12-5-2015

Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w ty...

dodano 1-7-2014

Encefalopatie to ogólne określenie na przewlekłe lub trwałe uszkodzenie mózgu. Encefalopatie mogą być powikłaniem licznych chorób (także tych w okresie ciąży), zatruć lub urazów głowy. Niezależnie ...

dodano 16-8-2017

Płodowy zespół alkoholowy to zespół wad wrodzonych, obejmujących zaburzenia fizyczne i neurologiczne. FAS (ang. Fetal Alcohol Syndrome) to najpoważniejsza konsekwencja picia przez kobietę alkoholu ...

dodano 17-8-2015

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń. Dzięki temu, że są one charakterystyczne, ta rzadka choroba genetyczna diagnozowana jest zwykle w pier...

dodano 10-6-2014

Pachygyria (szerokozakrętowość) to wada wrodzona ośrdokowego układu nerwowego. Pachygyria polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, co wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Jakie są przyczyny i ob...

dodano 31-1-2018

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma schorzeniami, po...

dodano 15-9-2016

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, prze...

dodano 28-6-2016