choroba spichrzeniowa

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak odpowie...

dodano 30-9-2016

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, która swoimi objawami sugeruje zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca. To znacznie utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego...

dodano 30-6-2015

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadko diagnozowana choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która doprowadza do uszkodzenia wielu narządów, a co za tym idzie - do ich niewydolności. Jakie są przyc...

dodano 15-5-2017

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Zespół Huntera wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem d...

dodano 22-11-2016