zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń. Dzięki temu, że są one charakterystyczne, ta rzadka choroba genetyczna diagnozowana jest zwykle w pierws…

dodano 10-6-2014

Mukowiscydoza to choroba, którą mogą wykryć badania przesiewowe, prenatalne i genetyczne. Badania te mają ogromne znaczenie dla diagnozowania, wczesnego leczenia i rehabilitacji tej najczęściej wystę…

dodano 8-9-2015

Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczo…

dodano 22-10-2019

Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa, która prowadzi do zmniejszenia rozmiaru głowy, a co za tym idzie - także mózgu. W związku z tym małogłowiu często towarzyszą cechy niepełnosprawn…

dodano 11-7-2018

Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często - według szacunków dotykają nawet 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy m.in.: słaby dostęp do diagnostyki…

dodano 20-5-2019

Choroby metaboliczne to pojęcie bardzo szerokie – niektóre z nich mogą nieść śmiertelne zagrożenie, inne zaś pozwalają funkcjonować zupełnie normalnie (pod warunkiem przestrzegania zaleceń lekarskich…

dodano 9-1-2020