polidaktylia

Polidaktylia to wada wrodzona, polegająca na tym, że dziecko rodzi się z dodatkowym palcem lub palcami. Dodatkowe palce mogą występować zarówno u rąk, jak i nóg, symetrycznie, czyli po obydwu stron...

dodano 14-3-2017

Czy wiesz, jak objawia się syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, zespół Blooma lub Cockayne'a, na czym polega zespół Treachera Collinsa lub Proteusza, syndrom Aperta, arhinia, polidak...

dodano 2-7-2014

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by nie lekcew...

dodano 15-2-2017

Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych. Dysplazja ektodermalna należy do grupy chorób r...

dodano 22-5-2014

Hemimelia to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej. Osoba cierpiąca na hemimelię wygląda, jakby miała odciętą część kończ...

dodano 28-11-2014

Neonatologia to specjalizacja, która zajmuje się profilaktyką, diagnozowaniem i leczeniem schorzeń u noworodków. Lekarz neonatolog bada zdrowe dzieci, pod jego opieką znajdują się też mali pacjenci...

dodano 8-12-2017

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie wytwarza dostatecznej ilości cholesterolu. Ta rzadka choroba rozwija się już w życiu płodowym, doprowad...

dodano 22-5-2014

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to rzadka, skomplikowana choroba genetyczna. Zespół BBS dotyka 1 na 250 tysięcy osób na całym świecie. Diagnozowany jest we wczesnym dzieciństwie. Chorobliwa otyłość to...

dodano 1-2-2018

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i objawy zespoł...

dodano 25-4-2017

Otyłość powstaje z wielu przyczyn – także genetycznych. Naukowcy szacują, że geny mogą mieć blisko 70% udział w wahaniach masy ciała. Czy to oznacza, że za większość przypadków otyłości odpowiadają...

dodano 1-10-2018