niepełnosprawność intelektualna

Upośledzenie umysłowe (niepełnosprawność intelektualna) to zaburzenie rozwojowe, które objawia się znacznym obniżeniem funkcji intelektualnych. Wiąże się z trudnościami w nauce, porozumiewaniu się, …

dodano 20-10-2015

Już na początku pandemii koronawirusa SARS-CoV-2 określono te grupy chorych, u których ryzyko zakażenia koronawirusem jest szczególnie wysokie. Ostatnie badania wykazały, że do tej niemałej już społe…

dodano 3-11-2020

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zwykle u chłopców. Ponadto pojawiają się objawy podob…

dodano 8-7-2014

Zespół Weavera (Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, odkryty w 1974 r. przez Davida D.Weavera. Jakie są przyczyny tej choroby rzadkiej?…

dodano 29-6-2018

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń. Dzięki temu, że są one charakterystyczne, ta rzadka choroba genetyczna diagnozowana jest zwykle w pierws…

dodano 10-6-2014

Zespół Cockayne'a (Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) to rzadka choroba wieloukładowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm …

dodano 11-4-2019

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka,…

dodano 19-1-2016

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie są inne obj…

dodano 11-12-2019

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w łonie matki. Wskazaniem do takich badań jest np. późna ciąża, bo wtedy wzrasta ryzyko…

dodano 11-10-2015

Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się…

dodano 4-7-2018

CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności t…

dodano 28-10-2019

Niedotlenienie mózgu może wynikać z zaburzeń pracy układów: oddechowego, krwionośnego lub nerwowego. Te trzy układy są w swoich funkcjach tak silnie ze sobą powiązane, że ustanie lub chociażby krótko…

dodano 31-3-2020