hipertonia

Wzmożone napięcie mięśniowe (hipertonia) może przybierać dwie formy: spastyczność lub sztywność. Przyczyną hipertonii mogą być zarówno wrodzone obciążenia, jak i stany chorobowe pojawiające się już...

dodano 16-1-2017

Zespół Weavera (Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, odkryty w 1974 r. przez Davida D.Weavera. Jakie są przyczyny tej choroby rzadkie...

dodano 29-6-2018

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadk...

dodano 19-1-2016